A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globóides, é uma doença genética degenerativa que afeta o sistema nervoso. Pessoas com doença de Krabbe apresentam mutações em seu gene GALC. Por causa dessas mutações, eles não produzem o suficiente da enzima galactosilceramidase. Essa deficiência leva a uma perda progressiva da camada protetora que cobre as células nervosas, chamada mielina. Sem essa camada protetora, nossos nervos não podem funcionar adequadamente, danificando nosso cérebro e nosso sistema nervoso.
A doença de Krabbe afeta cerca de 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo, com incidências mais altas relatadas em algumas áreas de Israel.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Sintomas
Existem quatro subtipos de doença de Krabbe, cada um com seu próprio início e sintomas.
Como a doença de Krabbe afeta as células nervosas, muitos dos sintomas que causa são neurológicos. O tipo 1, a forma infantil, é responsável por 85 a 90 por cento dos casos. O tipo 1 progride por três estágios:
- Estágio 1: começa cerca de três a seis meses após o nascimento. Bebês afetados param de se desenvolver e tornam-se irritáveis. Eles têm um tônus muscular alto (os músculos estão rígidos ou tensos) e problemas para se alimentar.
- Estágio 2: ocorre dano mais rápido às células nervosas, levando à perda de uso dos músculos, aumento do tônus muscular, arqueamento das costas e danos à visão. As convulsões podem começar.
- Estágio 3: o bebê fica cego, surdo, inconsciente do que está ao seu redor e fica com uma postura rígida. A expectativa de vida das crianças com Tipo 1 é de cerca de 13 meses.
Os outros tipos de doença de Krabbe começam após um período de desenvolvimento normal. Esses tipos também progridem mais lentamente do que o Tipo 1. As crianças geralmente não sobrevivem mais de dois anos após o início do Tipo 2. A expectativa de vida para os tipos 3 e 4 varia e os sintomas podem não ser tão graves.
Diagnóstico
Se os sintomas do seu filho sugerirem doença de Krabbe, um exame de sangue pode ser feito para ver se ele tem deficiência de galactosilceramidase, confirmando o diagnóstico de doença de Krabbe. Uma punção lombar pode ser feita para coletar amostra do líquido cefalorraquidiano. Níveis anormalmente elevados de proteína podem indicar a doença. Para que uma criança nasça com a doença, ambos os pais devem ser portadores do gene mutado - localizado no cromossomo 14. Se os pais forem portadores do gene, seu filho ainda não nascido pode ser testado para deficiência de galactosilceramidase. Alguns estados oferecem testes de recém-nascidos para a doença de Krabbe.
Tratamento
Não há cura para a doença de Krabbe. Estudos recentes apontam o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH), células-tronco que se desenvolvem em células do sangue, como um potencial tratamento para a doença. O TCTH funciona melhor quando é administrado a pacientes que ainda não apresentaram sintomas ou são levemente sintomáticos. O tratamento funciona melhor quando administrado durante o primeiro mês de vida. O HCST pode beneficiar aqueles com doença de início tardio ou lentamente progressiva e crianças com doença de início infantil, se administrado precocemente. Embora o HCST não cure a doença, pode proporcionar uma melhor qualidade de vida - retardando a progressão da doença e aumentando a expectativa de vida. No entanto, o HCST tem seus próprios riscos e uma taxa de mortalidade de 15 por cento.
A pesquisa atual está investigando tratamentos direcionados a marcadores inflamatórios, terapia de reposição enzimática, terapia genética e transplante de células-tronco neurais. Essas terapias estão todas em seus estágios iniciais e ainda não estão sendo recrutadas para ensaios clínicos.
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