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Se você ou alguém da sua família desenvolveu diabetes, pode estar se perguntando se é genético. Existem diferentes tipos de diabetes, todos com fatores de risco específicos que contribuem para a causa.
Se você tem mãe, pai, irmão ou irmã com diabetes, tem maior risco de desenvolvê-lo em comparação com alguém que não tem. Mas o diabetes não é causado apenas pela genética, e ter um parente com a doença não significa que você vai contraí-la absolutamente.
Em alguns casos, como no diabetes tipo 2, o estilo de vida desempenha um papel importante e o rastreamento precoce pode prevenir ou retardar o desenvolvimento da doença. Além disso, a identificação de genes pode ajudar pesquisadores e médicos a prever um diagnóstico de diabetes e desenvolver planos de tratamento individualizados que sejam ideais para o controle da glicose e modificação da progressão da doença.
Saiba mais sobre o papel da genética no desenvolvimento de diabetes, exames, etapas que você pode seguir para prevenir ou retardar certos tipos de diabetes e como os elementos ambientais podem implicar diferentes tipos de diabetes.
Papel da genética no diabetes
Certas predisposições genéticas tornam mais provável o desenvolvimento de diabetes. Mas, só porque você tem fatores de risco genéticos, não significa que você desenvolverá diabetes de forma absoluta.
Com o tempo, os pesquisadores descobriram uma relação entre certos genes e o desenvolvimento do diabetes. Estima-se que os diabetes tipos 1 e 2 tenham etiologias genéticas complexas, com mais de 40 e 90 genes / loci implicados, respectivamente, que interagem com fatores ambientais / estilo de vida.
Os genes que foram identificados têm diversas funções e funções que podem afetar o controle do açúcar no sangue. Essas funções incluem influenciar a expressão de outros genes, controlar a liberação de insulina, bombear glicose nas células e acelerar a quebra da glicose.
Mas, além dos genes, algo no ambiente deve desencadear o diabetes para se tornar ativo. Por exemplo, em crianças com predisposição genética para diabetes tipo 1, os pesquisadores descobriram que vírus, clima frio, introdução precoce de alimentos e se são amamentadas são todas variáveis que podem desempenhar um papel no desenvolvimento de diabetes tipo 1.
Diabetes tipo 1
O diabetes tipo 1 é uma doença auto-imune em que o corpo ataca erroneamente as células beta do pâncreas, fazendo com que o indivíduo dependa da insulina na forma de infusão ou injeção para viver. Estima-se que 1,6 milhão de americanos vivam com diabetes tipo 1.
Pessoas geneticamente predispostas ao diabetes tipo 1 têm maior risco de desenvolvê-lo, mas isso não significa que irão contraí-lo de maneira absoluta.
A American Diabetes Association declara: "Se você é um homem com diabetes tipo 1, as chances de seu filho desenvolver diabetes são de 1 em 17. Se você for uma mulher com diabetes tipo 1 e seu filho nascer antes dos 25 anos, seu filho o risco é de 1 em 25; se seu filho nasceu depois de você completar 25 anos, o risco de seu filho é de 1 em 100.
Os pesquisadores também descobriram que, entre parentes de primeiro grau, irmãos com diabetes tipo 1 correm maior risco do que filhos de pais (pais e mães) com diabetes tipo 1.
De acordo com a American Diabetes Association, a maioria das pessoas brancas com diabetes tipo 1 tem genes chamados HLA-DR3 ou HLA-DR4, que estão ligados a doenças auto-imunes. Genes suspeitos em outros grupos étnicos podem aumentar o risco das pessoas.
Por exemplo, os cientistas acreditam que o gene HLA-DR9 pode colocar os negros em risco, e o gene HLA-DR9 pode colocar os japoneses em risco. Embora certos genes sejam preditores mais comuns de diabetes tipo 1, cerca de 40 marcadores gênicos são confirmados.
A predisposição genética por si só não é suficiente para causar diabetes tipo 1. E algumas pessoas podem desenvolver diabetes tipo 1, mesmo que ninguém em sua família tenha. Estima-se que 85% das pessoas diagnosticadas com diabetes tipo 1 não tenham histórico familiar da doença.
Diabetes tipo 2
A diabetes tipo 2 é caracterizada por resistência à insulina e perda progressiva da função das células beta (as células beta são células encontradas no pâncreas responsáveis pela produção de insulina), o que pode levar a níveis elevados de açúcar no sangue.
Muitas pessoas com diabetes tipo 2 também podem ter outros problemas de saúde subjacentes, como pressão arterial elevada, colesterol e excesso de peso na região abdominal. No passado, o diabetes tipo 2 era frequentemente referido como diabetes do adulto, mas agora sabemos que essa doença também pode afetar crianças.
O componente genético do diabetes tipo 2 é complexo e continua a evoluir. Muitos genes foram identificados em pessoas com diabetes tipo 2.
Alguns genes estão relacionados à resistência à insulina, enquanto outros estão relacionados à função das células beta. Os cientistas continuam a pesquisar genes envolvidos no desenvolvimento do diabetes tipo 2 e seu papel na progressão e no tratamento da doença. Os estudos mostraram uma ampla gama de variabilidade, 20% -80%, para a herdabilidade do diabetes tipo 2.
O risco ao longo da vida de desenvolver diabetes tipo 2 é de 40% para indivíduos que têm um dos pais com diabetes tipo 2 e 70% se ambos os pais forem afetados. Estima-se que pessoas com história familiar de parentes de primeiro grau têm três vezes mais chances de desenvolver a doença.
Mas, fatores genéticos não são o único risco. Fatores ambientais, fatores comportamentais e ambiente compartilhado também podem impactar o risco.
A American Diabetes Association aponta que, embora o diabetes tipo 2 tenha uma ligação mais forte com a história familiar do que o diabetes tipo 1, fatores ambientais e comportamentais também desempenham um papel e as estratégias de intervenção podem ajudar a prevenir ou atrasar o diagnóstico de diabetes.
Diabetes gestacional
O diabetes gestacional ocorre durante a gravidez, quando os níveis de glicose no sangue aumentam. A placenta fornece ao bebê nutrientes para crescer e se desenvolver. Também produz uma variedade de hormônios durante a gravidez.
Alguns desses hormônios bloqueiam o efeito da insulina e podem tornar o açúcar no sangue após as refeições mais difícil de controlar. Isso geralmente acontece por volta das 20-24 semanas de gravidez, razão pela qual as pessoas são testadas para diabetes gestacional neste momento.
Normalmente, o pâncreas produzirá mais insulina para compensar a resistência hormonal à insulina. Algumas pessoas não conseguem acompanhar a produção de insulina, o que resulta em aumento de açúcar no sangue e termina com um diagnóstico de diabetes gestacional. A maioria das pessoas não apresenta sintomas.
Acredita-se que o diabetes gestacional seja causado por uma combinação de fatores de risco genéticos e ambientais. A predisposição genética foi sugerida uma vez que se agrupa em famílias.
Vários genes foram identificados em pessoas com diabetes gestacional. Também parece haver uma correlação entre diabetes gestacional e genes para diabetes mellitus de início na maturidade dos jovens (MODY).
Muitas pessoas com diagnóstico de diabetes gestacional têm um familiar próximo, como um pai ou irmão com a doença ou outra forma de diabetes, como diabetes tipo 2.
No entanto, é importante observar que ter uma predisposição genética não significa que você terá diabetes gestacional automaticamente. Outros fatores de risco incluem idade gestacional, peso, nível de atividade, dieta, gestações anteriores, tabagismo, para citar alguns. Manter o controle adequado do açúcar no sangue é importante para a saúde da mãe e do bebê.
Teste genético
O teste genético para diabetes é complicado porque, em certos tipos de diabetes, como o diabetes tipo 2, pequenas variantes de vários tipos diferentes de genes podem levar ao diagnóstico.
O teste genético é valioso e pode ajudar no tratamento eficaz quando usado para identificar certas formas monogênicas (mutação em um único gene) de diabetes, como diabetes neonatal e MODY.Nesses casos, o teste genético é importante porque as pessoas com MODY costumam ser mal diagnosticadas.
Os médicos geralmente recomendam testes genéticos quando o diagnóstico de diabetes parece ser atípico. Por exemplo, uma pessoa que tem cerca de 25 anos, apresenta açúcar no sangue anormal e não tem nenhum fator de risco típico para diabetes tipo 1 ou 2, pode ter MODY.
O diagnóstico genético de MODY também permite a identificação de membros da família de primeiro grau em risco, que têm 50% de chance de herdar uma mutação genética.
No entanto, um dos problemas é que às vezes o seguro nega cobertura para testes genéticos, mesmo quando as pessoas se enquadram nos critérios, o que pode fazer com que os médicos deixem de fazer um diagnóstico do MODY. Os pesquisadores estão continuamente tentando encontrar maneiras de tornar os testes genéticos mais econômicos.
Certos genes e anticorpos podem ajudar a prever o diagnóstico de diabetes tipo 1. Se você suspeita que você ou seu filho correm um risco maior de desenvolver diabetes tipo 1, você pode se qualificar para uma triagem de risco oferecida pelo TrialNet Pathway to Prevention Study.
Essa triagem de risco é gratuita para parentes de pessoas com diabetes tipo 1 e usa um exame de sangue para detectar o risco antes que os sintomas apareçam. Pessoas encontradas nos estágios iniciais de desenvolvimento de diabetes tipo 1 também podem ser elegíveis para o estudo de prevenção. Pergunte ao seu médico se o teste genético está disponível e como ele é útil para determinar se você terá diabetes.
Atualmente, os pesquisadores não acreditam que o teste genético seja significativo no diagnóstico de diabetes tipo 2. Como existem tantas variantes de genes e subtipos de diabetes tipo 2, eles sentem que métodos melhores e mais pesquisas precisam ser feitos nesta área antes de colocá-los em uso prático.
As pessoas que estão grávidas são testadas para diabetes gestacional entre 20-24 semanas. No entanto, como acontece com o diabetes tipo 2, o teste genético ainda não é clinicamente útil no diabetes gestacional poligênico devido à quantidade relativamente pequena de risco explicada por variantes genéticas conhecidas.
Por outro lado, os pesquisadores encontram valor em testes genéticos para formas monogênicas, particularmente MODY, para determinar o tratamento e o manejo da gravidez.
Você pode reduzir seu risco?
Embora o histórico familiar aumente o risco, simplesmente ter uma predisposição genética não garante que você desenvolverá diabetes. Se você tem histórico familiar de diabetes gestacional ou diabetes tipo 2, existem maneiras de reduzir o risco de desenvolver a doença.
Para reduzir o risco, mantenha um peso saudável ou emagrecer se estiver acima do peso, principalmente na região abdominal. Mesmo uma redução de peso modesta, cerca de 5% a 10% de perda de peso, pode reduzir o risco. Para as pessoas que estão grávidas, ganhar peso lentamente, em vez de excessivamente, pode ajudar a prevenir o diabetes gestacional.
Fique ativo. Procure exercitar-se pelo menos 150 minutos por semana e evite sentar-se por longos períodos de tempo.
Coma mais plantas, como frutas, vegetais, legumes, nozes, sementes e grãos inteiros. Isso também foi associado a um risco reduzido de desenvolver diabetes tipo 2.
A manutenção da saúde e exames regulares são importantes. Se você ganhou peso recentemente ou está se sentindo muito lento e cansado, pode estar tendo níveis elevados de açúcar no sangue, que se caracterizam pela resistência à insulina.
Triagem
Como o diabetes tipo 2 geralmente leva anos para se desenvolver, as pessoas podem andar por aí com tolerância à glicose diminuída (resistência à insulina) ou pré-diabetes por anos sem saber. Se você pegar essa condição precocemente, poderá prevenir ou retardar a ocorrência do diabetes. A triagem é recomendada se você tiver algum dos seguintes fatores de risco:
- Acima de 45 anos: Se seus resultados forem normais, o teste deve ser repetido pelo menos em intervalos de no mínimo três anos, considerando testes mais frequentes dependendo dos resultados iniciais (aqueles com pré-diabetes devem ser testados anualmente)
- IMC alto: Um IMC de mais de 25 kg / m2 ou uma circunferência da cintura de mais de 40 polegadas em homens ou 35 polegadas em mulheres é um fator de risco. O limite de IMC para asiático-americanos é menor (23 kg / m2)
- Pertencem a uma população de alto risco: as populações com maior risco de pré-diabetes incluem negros americanos, hispânicos / latino-americanos, nativos americanos, nativos do Alasca, asiático-americanos e habitantes das ilhas do Pacífico
- História familiar: inclui ter um pai ou irmão com diabetes.
- Diabetes gestacional: uma história de diabetes gestacional ou ter dado à luz um bebê com mais de 4 quilos são fatores de risco.
- Estilo de vida: Normalmente, um estilo de vida fisicamente inativo é um fator de risco.
- Hipertensão: é definida como uma pressão arterial igual ou superior a 140/90 mmHg ou em terapia para hipertensão.
- Níveis elevados de gordura e colesterol: se você tem níveis baixos de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL) ou níveis elevados de triglicerídeos, o risco é maior.
- Condições predisponentes: incluem acantose nigricante, esteatohepatite não alcoólica, síndrome dos ovários policísticos e doença cardiovascular aterosclerótica.
- Medicamentos: antipsicóticos atípicos ou glicocorticóides aumentam o risco.
Existem alguns testes não invasivos que podem alertá-lo se você tem um risco aumentado de desenvolver diabetes tipo 2. Isso inclui hemoglobina A1C, pressão arterial, colesterol e triglicerídeos.
Outras coisas a considerar
Às vezes, as pessoas com histórico familiar de diabetes gestacional podem desenvolver diabetes durante a gravidez, apesar de seus esforços para manter o ganho de peso dentro de uma faixa saudável, praticar exercícios e comer uma dieta rica em fibras. Não se culpe se isso acontecer.
Os hormônios da gravidez e a resistência à insulina (que é típica durante a gravidez) podem dificultar o controle do açúcar no sangue durante a gravidez para algumas pessoas com risco genético. A sua equipa médica irá ajudá-la a atingir os seus objectivos de açúcar no sangue durante a gravidez para se certificar de que e o seu bebé estão saudáveis e a ter sucesso.
Após o parto, sua glicemia deve voltar ao normal. Mas ainda é importante continuar a comer uma dieta bem balanceada, manter um peso saudável e praticar exercícios; essas etapas podem ajudar a reduzir o risco de desenvolver diabetes tipo 2 mais tarde na vida.
Embora o diabetes tipo 1 não possa ser prevenido ou curado, se você é geneticamente predisposto ao diabetes tipo 1, vacinas regulares e consultas de saúde serão importantes.
Não existe vacina para prevenir o diabetes tipo 1, mas algumas pesquisas sugerem que os vírus podem desencadear o diabetes tipo 1 em pessoas predispostas. Portanto, prevenir a captura desses vírus pode reduzir o risco de desenvolver diabetes.
Compreender os sinais de alerta do diabetes tipo 1 também ajudará a prevenir uma situação perigosa como a cetoacidose diabética. Embora não haja cura comprovada, os cientistas continuam a progredir no desenvolvimento de melhores maneiras de controlar a doença. Além disso, as organizações continuarão a investir tempo na pesquisa e no desenvolvimento de maneiras de curar essa doença.
Uma palavra de Verywell
Existe um componente genético para o desenvolvimento do diabetes, mas não é o único. Fatores de estilo de vida, fatores ambientais e outras condições de saúde também podem desempenhar um papel no desenvolvimento da doença.
Existem muitos tipos diferentes de diabetes, portanto, seu risco depende do tipo de diabetes ao qual você está geneticamente predisposto. Se você tiver dúvidas sobre seu histórico familiar de diabetes, leve o assunto à equipe médica.
O teste genético pode não ser útil em certos casos; no entanto, você pode ser rastreado para a doença. Você será informado sobre seu risco individual, as medidas a serem tomadas para evitá-lo ou retardá-lo (se possível) e as estratégias de enfrentamento.
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