Hemofilia A: testes genéticos e o que esperar

O teste genético para hemofilia A está amplamente disponível e inclui teste de portador, teste de mutação direta de DNA, teste de ligação e teste pré-natal. Afetando mais de 20.000 americanos, a hemofilia é um distúrbio hemorrágico causado por um defeito genético em que o corpo é incapaz de produzir um dos fatores cruciais para a coagulação. Assim, quando um vaso sanguíneo é lesado, ocorre sangramento descontrolado.

Existem dois tipos principais de hemofilia. O tipo A é devido a uma deficiência de fator VIII, enquanto o tipo B é devido a uma deficiência de fator IX. Clinicamente, são condições muito semelhantes, causando sangramento espontâneo nas articulações e músculos e sangramento interno e externo após uma lesão ou cirurgia. O sangramento repetido acaba causando danos às articulações e aos músculos. A hemofilia A é quatro vezes mais comum que a B, de acordo com a National Hemophilia Foundation.

Papel dos Genes

Os cromossomos X e Y determinam o sexo. As mulheres herdam dois cromossomos X, um de cada pai, enquanto os homens herdarão um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.

A hemofilia A é uma doença hereditária por meio de uma forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene ligado à hemofilia é encontrado no cromossomo X, o que significa que se um filho herda o cromossomo X que carrega o gene da hemofilia de sua mãe, ele terá a doença. O filho também pode herdar o gene que não carrega a condição genética. Os pais não podem transmitir a condição aos filhos.

Para as mulheres, mesmo que herdem um cromossomo X portador de hemofilia de sua mãe, elas ainda podem obter um gene saudável de seu pai e não ter a doença. Mas fazer com que o cromossomo X carregue o gene a torna uma portadora, e ela pode passar o gene para seus filhos.

Teste genético

O teste genético está disponível para pessoas com hemofilia A e seus familiares. Existem vários métodos de teste genético para ajudar as mulheres a descobrir se são portadoras e a tomar decisões sobre o planejamento familiar.

Teste de operadora

O teste de portador envolve a procura de fatores de coagulação no sangue. Mulheres com o gene da hemofilia A terão níveis mais baixos do que o normal, e algumas podem até ter níveis tão baixos que apresentam problemas de sangramento.

O teste de portador tem uma taxa de precisão de até 79 por cento, mas o teste de portador por si só não é suficiente para determinar se uma mulher é portadora. O histórico familiar, além do teste, pode confirmar se uma mulher é portadora do gene A da hemofilia.

As mulheres que podem se beneficiar mais com o teste de portador incluem aquelas que:

• Ter irmãs com hemofilia A
• Ter tias maternas e primas maternas, especialmente primas meninas, com hemofilia A

Teste de mutação direta de DNA

É possível procurar e encontrar mutações dentro dos genes por meio de testes de DNA. Uma amostra de sangue será primeiro coletada de um membro da família do sexo masculino que tem hemofilia A. O sangue da mulher que está procurando ver se ela é portadora é verificado e comparado quanto a mutações genéticas semelhantes. O teste de mutação de DNA tende a ter alta precisão.

Teste de ligação

Para alguns casos de hemofilia A, as mutações genéticas não podem ser encontradas. Nesses casos, as análises de ligação, também chamadas de análises indiretas de DNA, podem rastrear a mutação do gene na família. Amostras de sangue são coletadas de vários membros da família, especialmente do sexo masculino.

Os médicos irão então procurar padrões de DNA vinculado na pessoa com hemofilia A e comparar esses padrões dos outros membros da família. Infelizmente, o teste de ligação não é tão preciso quanto outros métodos de teste, especialmente nos casos em que os machos afetados são parentes distantes.

Teste pré-natal

Mulheres com histórico familiar de hemofilia podem querer que seu filho ainda não nascido seja testado. Já nas dez semanas de gravidez, a amostragem de vilosidade coriônica pode ser concluída. Isso envolve tirar uma pequena amostra da placenta e testar o DNA para procurar mutações genéticas específicas.

Outro teste que pode ser feito mais tarde na gravidez - geralmente em torno de 15 e 20 semanas de gravidez - é uma amniocentese. Usando uma agulha fina inserida no útero através do abdômen, uma pequena amostra de líquido amniótico é coletada. As células encontradas no fluido são então analisadas para o gene A da hemofilia.

O que esperar

Encontrar um conselheiro genético é o primeiro passo para determinar se alguém é portador de hemofilia A. Os conselheiros genéticos frequentemente trabalham com pais que afetaram recém-nascidos ou com mulheres que querem saber se eles são portadores. Eles também podem se encontrar com homens que estão ajudando no teste de suas irmãs e filhas.

O encontro com um conselheiro genético envolve uma consulta inicial onde são discutidos a história pessoal e familiar de hemofilia A. O conselheiro então discutirá os benefícios, limitações e possíveis resultados dos testes genéticos.

O teste genético é a próxima etapa para fornecer respostas. O tipo de teste dependerá das necessidades e preocupações da família e / ou do paciente. Os membros da família que atualmente têm hemofilia A são testados primeiro e, em seguida, quaisquer portadores em potencial.

Uma vez que os resultados dos testes voltem, o conselheiro genético se reunirá com o paciente e familiares para explicar os resultados. A discussão pode incluir o teste de outros membros da família e a obtenção de cuidados médicos adequados.

O seguro pode ou não cobrir o custo dos testes. Algumas seguradoras permitem que o médico explique por que o teste é necessário. O teste é geralmente aprovado após tais solicitações.

Os conselheiros genéticos também podem ajudar os pacientes e suas famílias a encontrar os recursos necessários, incluindo assistência financeira e grupos de apoio.

Uma palavra de Verywell

Ser portador de hemofilia A pode afetar significativamente a vida de uma mulher. Muitos portadores se preocupam com o risco de transmissão da doença. Eles podem sentir que ter filhos não é uma possibilidade.

Conselheiros genéticos e centros de tratamento de hemofilia podem fornecer aos portadores aconselhamento, informações e apoio adequados para ajudá-los a tomar decisões e assumir o controle de suas vidas. Além disso, grupos de apoio com mulheres na mesma situação podem ser uma grande fonte de conforto e esperança.