O que é beta talassemia?

A beta talassemia é uma doença hereditária do sangue causada por mutações genéticas nas quais o corpo produz muito pouca hemoglobina - a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. Nesta condição, os glóbulos vermelhos também são destruídos. Com o tempo, hemoglobina insuficiente pode causar anemia (contagem baixa de glóbulos vermelhos ou hemácias) e outras complicações. Pessoas com a forma mais grave do distúrbio, a talassemia beta maior ou anemia de Cooley, geralmente são tratadas com transfusões de sangue regulares; aqueles com o tipo menor, beta talassemia intermediária, podem precisar de transfusões com menos frequência.

Tipos

Existem três tipos de talassemia beta.

• Traço da beta talassemia, no qual uma pessoa carrega o gene para o distúrbio, mas não apresenta sintomas. Às vezes é chamada de talassemia menor.
• Beta talassemia intermediária, uma forma relativamente leve da doença
• Beta talassemia major, ou anemia de Cooley, que é a forma mais grave

A talassemia beta é mais prevalente entre pessoas de ascendência mediterrânea, asiática, indiana e africana.

Sintomas

Os sintomas da talassemia beta dependem do tipo e da gravidade do distúrbio. Pessoas com talassemia beta menor podem ter anemia muito leve, mas geralmente não desenvolvem sintomas perceptíveis. Alguns podem nem saber que carregam o gene alterado.

Embora os dois genes HBB mutados estejam presentes no nascimento, bebês nascidos com talassemia beta intermediária ou anemia de Cooley podem não apresentar sintomas até entre 3 e 6 meses; algumas crianças com talassemia beta não desenvolvem sintomas até os 2 anos.

Independentemente de quando uma criança com talassemia beta se torna sintomática, é provável que experimente o seguinte:

• Anemia
• Fadiga
• Fraqueza
• Falta de ar
• Pele amarelada ou pálida
• Crescimento lento
• Urina escura
• Pouco apetite
• Confusão

Para aqueles com anemia de Cooley, os sintomas podem progredir e complicações podem se desenvolver, tais como:

• Edema abdominal
• Deformidades ósseas ou ossos quebrados devido a mudanças na medula óssea, onde os glóbulos vermelhos são produzidos
• Esplenomegalia, uma condição em que o baço, que filtra os glóbulos vermelhos, está sobrecarregado e torna-se dilatado
• Infecções

Diagnóstico

Embora na maioria das vezes a talassemia major seja identificada na triagem do recém-nascido, as pessoas com talassemia intermediária podem não ser identificadas até anos mais tarde. Essas pessoas são geralmente identificadas no hemograma completo (CBC) de rotina. O CBC revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos. Isso pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro.

O diagnóstico é confirmado por um perfil de hemoglobina (também chamado de eletroforese). Na beta talassemia intermediária e característica, esse teste revela elevação na hemoglobina A2 (uma segunda forma de hemoglobina adulta) e às vezes F (fetal). A alfa talassemia intermediária é geralmente chamada de doença da hemoglobina H, pois esta é a hemoglobina predominante observada no perfil.

A beta talassemia pode ser diagnosticada por meio de vários exames de sangue. A talassemia beta moderada e grave geralmente é diagnosticada na primeira infância ou quando você tem 2 anos de idade, porque os sinais e sintomas, como anemia, geralmente aparecem muito cedo. Se seus pais têm o distúrbio, você pode ter sido testado e diagnosticado no nascimento ou quando era uma criança, especialmente se exibiu anemia em uma idade muito jovem.

Os vários testes usados ​​para diagnosticar talassemia beta incluem:

• A triagem do recém-nascido, que é um teste administrado rotineiramente à maioria dos bebês ao nascer para identificar quaisquer doenças hereditárias. Isso pode detectar a talassemia beta ou, pelo menos, as características de bandeira vermelha do distúrbio no sangue para monitoramento posterior por um hematologista. A triagem do recém-nascido envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue e o envio a um laboratório para avaliação.
• Um hemograma completo (CBC), que mede a hemoglobina e a quantidade e tamanho dos glóbulos vermelhos. O hemograma completo também revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos, que são típicos da talassemia beta. (Às vezes, no entanto, um diagnóstico pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro)

Pessoas com formas mais leves de talassemia podem ser diagnosticadas após um exame de sangue de rotina mostrar que têm anemia. Os médicos também podem suspeitar e fazer o teste de beta talassemia em pessoas de ascendência africana, mediterrânea ou oriental que parecem ter anemia.

• Uma contagem de reticulócitos, que determina a saúde da medula óssea e geralmente faz parte de uma avaliação laboratorial para testes de anemia, pode indicar que a medula óssea não está produzindo um número adequado de glóbulos vermelhos.
• A verificação dos níveis de ferro no sangue mostra se a causa da anemia é deficiência de ferro ou talassemia.

Uma vez que a talassemia beta é uma doença genética passada de pai para filho, vários outros testes podem ajudar a prever a presença do gene e a possível gravidade da talassemia beta:

• Eletroforese de hemoglobina, que é um exame de sangue para pais projetado para detectar várias anormalidades genéticas na estrutura da hemoglobina, pode mostrar os níveis de hemoglobina.
• O teste pré-natal pode revelar a gravidade da talassemia beta nos casos em que os pais são portadores do gene. Isso pode incluir: biópsia de vilosidade coriônica feita por volta da 11ª semana de gravidez, removendo um minúsculo pedaço da placenta para avaliação; e a amniocentese, que é feita por volta da 16ª semana de gravidez e envolve o exame de uma amostra do fluido que envolve o feto.

Tratamento

Os tratamentos padrão para pessoas com talassemia beta moderada ou grave são transfusões de sangue, terapia de quelação de ferro e suplementos de ácido fólico:

• Transfusões de sangue: uma transfusão de glóbulos vermelhos pode compensar a escassez e garantir níveis normais de hemoglobina. Pessoas com talassemia beta maior freqüentemente precisam de transfusões a cada duas ou quatro semanas ao longo de suas vidas; aqueles com beta talassemia intermediária podem precisar apenas de transfusões ocasionais, durante os períodos de doença ou puberdade.
• Terapia de quelação de ferro: ajuda o corpo a remover o excesso e as quantidades potencialmente prejudiciais de ferro do sangue, o que pode resultar de muitas transfusões. A quelação de ferro é administrada por via oral ou por infusão sob a pele.
• Esplenectomia: o uso deste procedimento diminuiu nos últimos anos, mas a remoção do baço às vezes é considerada quando a terapia de quelação não está funcionando.
• Suplementos de ácido fólico: o ácido fólico é uma vitamina B que ajuda a formar glóbulos vermelhos saudáveis. Seu médico pode recomendar suplementos de ácido fólico, além de transfusões de sangue e terapia quelante de ferro.
• Transplante de medula óssea e células-tronco: um transplante de células-tronco de sangue e medula substitui células-tronco defeituosas por células saudáveis ​​de outra pessoa (um doador). As células-tronco são as células dentro da medula óssea que produzem os glóbulos vermelhos. Embora essa possa ser uma possível cura para a talassemia beta, apenas um pequeno número de pessoas com talassemia grave pode encontrar um bom doador compatível para esse procedimento arriscado.

Pessoas que são portadoras de talassemia beta ou que foram identificadas com o traço, mas apresentam sintomas leves ou nenhum, geralmente precisam de muito pouco tratamento.

Uma palavra de Verywell

Se você ou algum membro da sua família tiver beta talassemia ou o gene da beta talassemia, é uma boa ideia conversar com seu médico se você estiver pensando em ter filhos. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar o risco de transmissão do distúrbio para seus filhos. Se você está esperando um bebê e você e seu parceiro são portadores de talassemia, você pode querer considerar o teste pré-natal. Embora esses testes pareçam assustadores e agourentos, eles vão na verdade aliviar sua ansiedade e ajudá-lo a se preparar, seja qual for o resultado.