O que é a síndrome de Gitelman?

A síndrome de Gitelman é um padrão de herança autossômica recessiva caracterizado por baixos níveis de potássio, baixo magnésio e alcalose metabólica. A síndrome de Gitelman é causada por uma mutação genética, conhecida como padrão de herança autossômica recessiva, que afeta um tipo de proteína necessária para transportar esses e outros eletrólitos através das membranas renais.

Estima-se que a síndrome de Gitelman ocorra em 1 a 10 em 40.000 pessoas, afetando homens e mulheres de todas as origens étnicas. Não há cura para a síndrome de Gitelman.

Causas

Cerca de 80% de todos os casos estão associados a uma mutação genética específica conhecida como SLC12AC. Essa anomalia afeta diretamente o chamado cotransportador de cloreto de sódio (NCCT), cuja função é reabsorver sódio e cloreto dos fluidos renais. Embora a mutação SLC12A3 seja a causa predominante da síndrome de Gitelman, cerca de 180 outras mutações também foram implicadas.

Um efeito secundário da mutação SLC12A3 é o aumento da reabsorção de cálcio no rim. Embora esse efeito também esteja relacionado à má absorção de magnésio e potássio, os cientistas ainda não têm certeza de como ou por que isso acontece.

Sintomas

Pessoas com síndrome de Gitelman às vezes não apresentam nenhum sintoma. Quando se desenvolvem, são vistos com mais frequência após os 6 anos de idade.

A gama de sintomas está diretamente relacionada a baixo potássio (hipocalemia), baixo magnésio (hipomagnesemia), baixo cloreto (hipocloremia) e alto cálcio (hipercalcemia), em associação com baixo nível de pH. Os sinais mais comuns de Gitelman incluem:

• Fraqueza generalizada
• Fadiga
• Cãibras musculares
• Micção excessiva ou micção à noite
• Ânsias de sal

Menos comumente, as pessoas podem sentir dor abdominal, vômito, diarreia, constipação ou febre. Também foi conhecida a ocorrência de convulsões e parestesia facial (perda de sensibilidade no rosto).

Alguns adultos com síndrome de Gitelman também podem desenvolver condrocalcinose, uma forma de pseudo-artrite causada pela formação de cristais de cálcio nos tecidos conjuntivos. Embora as pessoas possam inicialmente ter pressão arterial baixa ou normal, a hipertensão pode se desenvolver mais tarde.

Diagnóstico

A síndrome de Gitelman é diagnosticada com base em um exame físico, uma revisão dos sintomas e os resultados das análises de sangue e urina. As causas mais comuns de baixo teor de potássio e alcalose metabólica são excluídas. Vômitos disfarçados ou uso de diuréticos podem apresentar achados semelhantes.

Os resultados do laboratório normalmente mostram:

• Níveis baixos de potássio no sangue
• Níveis baixos de magnésio no sangue
• Níveis baixos de cálcio na urina

A síndrome de Gitelman é freqüentemente revelada durante um exame de sangue de rotina, quando são detectados níveis anormalmente baixos de potássio. Quando isso acontece, os médicos realizam testes adicionais para verificar se é a síndrome de Gitelman, uma doença associada conhecida como síndrome de Bartter ou outras doenças possíveis.

Tratamento

O tratamento ao longo da vida geralmente inclui a ingestão generosa de sal junto com reposição adequada de potássio e magnésio, conforme indicado pelo monitoramento laboratorial. AINEs e agentes que bloqueiam a troca de sódio-potássio no túbulo distal (como a espironolactona) podem ser úteis em algumas pessoas, mas não são tolerados por outras. O transplante de rim corrige a anormalidade, mas muito raramente tem sido usado.

Pessoas com diagnóstico de síndrome de Gitelman, sejam sintomáticas ou não, são aconselhadas sobre maneiras de manter níveis saudáveis ​​de potássio, magnésio, sódio e cloreto. Isso inclui mudanças na dieta e o uso apropriado de diuréticos poupadores de potássio para excretar água pela micção, mas reter o potássio.