Uma Visão Geral da Síndrome de Doose

A síndrome de Doose é um distúrbio convulsivo raro que começa durante a primeira infância. Essa condição também é chamada de epilepsia astática mioclônica e epilepsia atônica mioclônica.

A síndrome de Doose é considerada um tipo de epilepsia generalizada. As convulsões da síndrome de Doose podem ser difíceis de controlar com medicamentos. À medida que as crianças atingem a adolescência ou a idade adulta, podem melhorar e o tratamento pode não ser mais necessário.

A epilepsia é uma tendência a crises recorrentes. A síndrome de Doose é uma síndrome de epilepsia. Existem várias síndromes epilépticas diferentes. As síndromes de epilepsia têm certas características - como a idade em que as crises começam, o tipo e a frequência das crises, os sintomas associados e um padrão hereditário.

Sintomas

A primeira convulsão da síndrome de Doose geralmente começa entre os 7 meses e os 6 anos de idade. A condição afeta crianças que eram anteriormente saudáveis ​​e que atingiram marcos de desenvolvimento dentro do prazo (como caminhar, conversar e se socializar). Convulsões recorrentes podem começar semanas ou meses após a primeira convulsão. Mais de 50% dos pacientes com síndrome de Doose apresentam convulsão febril ou convulsão tônico-clônica generalizada não febril.

Os tipos de convulsão que ocorrem na síndrome de Doose incluem:

Convulsões atônicas: As convulsões atônicas envolvem uma perda repentina do tônus ​​muscular e podem fazer com que as crianças deixem cair objetos ou caiam. As crianças que apresentam convulsões atônicas não estão conscientes durante os episódios e podem não se lembrar deles.

Convulsões mioclônicas: as convulsões mioclônicas são caracterizadas por espasmos repentinos de um músculo ou grupo de músculos. Sua duração pode durar de alguns segundos a vários minutos.

Convulsões astáticas mioclônicas: Este é um tipo de convulsão que não ocorre comumente em outros tipos de epilepsia além da síndrome de Doose. Este tipo de crise começa como uma crise mioclônica e é seguida por um episódio atônico.

Convulsões de ausência: convulsões de ausência, que costumavam ser chamadas de convulsões do pequeno mal, ocorrem em muitas síndromes epilépticas infantis. Essas crises costumam ser descritas como feitiços de olhar fixo. Durante essas convulsões, as crianças geralmente não respondem e não percebem o que está acontecendo ao seu redor por alguns segundos.

As crises de ausência não envolvem movimentos bruscos ou de sacudidela e não causam comprometimento do tônus ​​muscular. As pessoas não se lembram dos eventos que ocorreram durante uma crise de ausência e não se lembram de ter tido uma.

Convulsões tônico-clônicas generalizadas: As convulsões tônico-clônicas generalizadas são o tipo de convulsão que envolve espasmos e tremores de ambos os lados do corpo com comprometimento da consciência. Geralmente são seguidos de fadiga severa.

As crianças com síndrome de Doose geralmente apresentam vários tipos de convulsões regularmente. A gravidade dessa condição varia, com algumas crianças tendo muitas convulsões todos os dias e algumas tendo algumas convulsões por semana.

Sintomas Associados

Algumas crianças com síndrome de Doose podem sentir outros efeitos além das convulsões. Os especialistas não têm certeza se esses efeitos ocorrem como parte da síndrome de Doose ou como efeito colateral de convulsões.

Algumas crianças com síndrome de Doose têm ataxia (problemas de coordenação), disartria (fala pouco clara) ou características de autismo (dificuldade de se expressar e interagir com outras pessoas).

Complicações

A síndrome de Doose pode causar vários problemas de saúde com efeitos a longo prazo. Ataques de queda são episódios de queda repentina que ocorrem durante ou após uma convulsão. Isso pode resultar em lesões físicas graves.

Status epiléptico é um episódio de convulsão que não se resolve por conta própria. Essas convulsões podem interferir na respiração e requerem intervenção médica urgente. O estado de mal epiléptico é uma complicação incomum da síndrome de Doose.

A regressão do desenvolvimento, que é a perda de habilidades físicas ou cognitivas já desenvolvidas, também pode ocorrer.

Causas

Não há fatores de risco conhecidos que estejam definitivamente associados à síndrome de Doose e geralmente não há uma causa específica ou desencadeador para as convulsões individuais. No entanto, os gatilhos comuns de convulsões, incluindo febres e fadiga, podem desencadear episódios. Convulsões fotossensíveis, que ocorrem em resposta a luzes que piscam, também podem ocorrer.

As convulsões que ocorrem na síndrome de Doose são convulsões generalizadas, o que significa que começam com atividade nervosa anormal em todo o cérebro. Isso contrasta com as crises focais, que começam com atividade nervosa anormal em uma pequena região do cérebro e podem se espalhar por todo o cérebro.

Convulsões generalizadas causam comprometimento da consciência. Eles podem afetar o tônus ​​físico e os movimentos, mas não necessariamente. Por exemplo, as crises de ausência não afetam o movimento muscular, mas as crises mioclônicas e as crises atônicas sim - e todas elas causam comprometimento da consciência e falta de percepção.

Genética

A maioria das crianças com diagnóstico de síndrome de Doose tem pelo menos um membro da família com epilepsia. Os especialistas acreditam que a doença tem uma causa genética, mas não há um padrão hereditário de herança bem definido.

Vários genes foram associados à doença, incluindo SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 e SLC6A1. Mudanças em um ou mais desses genes podem causar ou predispor as crianças à síndrome de Doose.

Diagnóstico

Certas características, incluindo o padrão de convulsão, desenvolvimento normal da infância, história familiar de epilepsia e resultados de testes diagnósticos, podem identificar a síndrome de Doose.

Se seu filho tem o tipo de convulsão compatível com o diagnóstico da síndrome de Doose, o pediatra pode considerar esse o diagnóstico.

Com a síndrome de Doose, as crianças geralmente apresentam um exame físico normal, que não deve mostrar sinais de déficits físicos ou problemas neurofisiológicos.

Eletroencefalograma (EEG)

A maioria das crianças com crises recorrentes fará um EEG. Esse teste geralmente dura cerca de meia hora, embora um EEG estendido ou um EEG noturno também possa ser feito.

Um EEG é um teste de ondas cerebrais não invasivo que mede a atividade elétrica do cérebro em tempo real. Durante este teste, seu filho teria pequenas placas de metal colocadas no couro cabeludo. As placas detectam o padrão elétrico do cérebro. Cada placa é conectada a um fio que envia um sinal a um computador para que o computador possa ler o padrão de ondas cerebrais elétricas.

Crianças com síndrome de Doose apresentam um certo padrão em seu EEG. O teste mostraria atividade de onda de pico generalizada (em todo o cérebro) a uma frequência de 2 a 5 Hertz (Hz). Essas explosões de atividade podem ocorrer com frequência ao longo do estudo. A atividade cerebral geral pode ser normal ou anormal quando os picos não estão presentes.

Estudos de Diagnóstico

Testes de imagem do cérebro, como ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC), também podem ser feitos. A estrutura do cérebro detectada por exames de imagem é normalmente completamente normal em crianças com síndrome de Doose.

Em alguns casos, outros exames, como exames de sangue, exames de urina e uma punção lombar, podem ser necessários para descartar outras causas de epilepsia. Espera-se que os resultados sejam normais na síndrome de Doose.

Tratamento

Essa condição pode ser difícil de tratar. Os medicamentos antiepilepsia (AEDs) usados ​​para a epilepsia generalizada não são os mesmos usados ​​para a epilepsia focal. Na verdade, alguns AEDs usados ​​para o tratamento de crises focais podem piorar as crises generalizadas.

AEDs comumente usados ​​no tratamento da síndrome de Doose incluem:

• Depakote (valproato)
• Lamictal (lamotrigina)
• Keppra (levetiracetam)

Algumas crianças podem ter melhora das convulsões com um AED (monoterapia) e, às vezes, uma combinação desses medicamentos pode ser necessária.

Tratamentos de esteróides

Além dos AEDs, outros tratamentos também podem ser usados ​​para o controle de convulsões na síndrome de Doose. Os medicamentos esteróides, incluindo o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), metilprednisolona, ​​prednisona ou dexametasona, têm sido benéficos para algumas crianças com essa condição.

Não está totalmente claro por que os esteróides podem ser benéficos. Os esteróides diminuem a inflamação e podem alterar os níveis hormonais, e foi sugerido que a melhora poderia estar relacionada a uma dessas duas ações. Embora nem os hormônios nem a inflamação tenham sido diretamente relacionados à síndrome de Droose, algumas crianças apresentam melhora após o uso desses tratamentos.

Gestão dietética

A dieta cetogênica é outra abordagem que tem sido considerada uma das estratégias para o manejo das convulsões na epilepsia refratária, que é a epilepsia que não é bem controlada com medicamentos AED.

A dieta cetogênica e a epilepsia

A dieta cetogênica é uma dieta rica em gordura, proteína adequada e extremamente pobre em carboidratos. Acredita-se que ele controle as convulsões por meio de um processo fisiológico denominado cetose, em que o corpo forma cetonas devido a um tipo de colapso metabólico que ocorre na ausência da ingestão de carboidratos.

Esta dieta é extremamente difícil de manter e não é eficaz a menos que seja rigorosamente seguida.É por isso que geralmente não é considerada uma abordagem desejável, a menos que a medicação não seja eficaz no controle das convulsões. As crianças que seguem essa dieta podem desejar açúcar, pão ou macarrão - e se elas podem alcançar fisicamente a comida, as crianças pequenas geralmente não são capazes de seguir a dieta tão estritamente quanto necessário.

Embora possa ajudar a reduzir a frequência das crises, a dieta cetogênica pode causar níveis elevados de gordura e colesterol.

Se a dieta cetogênica for prescrita para seu filho, é uma boa ideia encontrar um grupo de apoio de outros pais cujos filhos estejam seguindo a dieta cetogênica para que você possa compartilhar receitas e estratégias.

Em algumas circunstâncias, a cirurgia de epilepsia pode ser considerada para crianças com síndrome de Doose.

Uma palavra de Verywell

Se seu filho foi diagnosticado com síndrome de Doose ou qualquer tipo de epilepsia, é natural que se preocupe com a saúde dele. A maioria dos tipos de epilepsia pode ser tratada com tratamentos anticonvulsivantes. As consequências graves para a saúde (como ferimentos graves ou morte) são muito raras.

À medida que seu filho fica mais velho, ele será capaz de compreender melhor sua condição e desempenhar um papel mais importante ao tomar sua própria medicação. À medida que seu filho aprende a reconhecer os sentimentos que podem ocorrer antes do início da convulsão (uma aura convulsiva), ele pode tentar interromper o que está fazendo e reduzir a chance de lesões que podem resultar de um episódio de convulsão.