Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita

A trombocitopenia amegacariocítica congênita (CAMT) faz parte de um grupo maior de síndromes hereditárias de falência da medula óssea, como anemia de Fanconi ou disceratose congênita. Embora o termo seja um bocado, é melhor compreendido examinando cada palavra em seu nome. Congênito significa que uma pessoa nasceu com a doença. Trombocitopenia é o termo médico para uma baixa contagem de plaquetas. Finalmente, amegacariocítico descreve o motivo da trombocitopenia. As plaquetas são produzidas na medula óssea por megacariócitos. A trombocitopenia amegacariocítica significa que a baixa contagem de plaquetas é secundária à falta de megacariócitos.

Sintomas de trombocitopenia amegacariocítica congênita

A maioria das pessoas com CAMT é identificada na infância, geralmente logo após o nascimento. Semelhante a outras condições com trombocitopenia, o sangramento costuma ser um dos primeiros sintomas. O sangramento geralmente ocorre na pele (chamada púrpura), boca, nariz e trato gastrointestinal. Quase todas as crianças com diagnóstico de CAMT apresentam alguns achados cutâneos. O sangramento mais preocupante é a hemorragia intracraniana (cerebral), mas felizmente isso não acontece com frequência.

A maioria das síndromes hereditárias de falência da medula óssea, como anemia de Fanconi ou disceratose congênita, apresentam defeitos congênitos óbvios. Bebês com CAMT não têm defeitos congênitos específicos associados à doença. Isso pode ajudar a distinguir a CAMT de outra condição que se apresenta ao nascimento, chamada de síndrome do rádio sem trombocitopenia. Esta condição tem trombocitopenia grave, mas é caracterizada por antebraços encurtados.

Diagnóstico

Um hemograma completo (CBC) é um exame de sangue comum feito quando alguém está sangrando por razões desconhecidas. No CAMT, o CBC revela trombocitopenia grave, com uma contagem de plaquetas geralmente inferior a 80.000 células por microlitro sem anemia (contagem baixa de glóbulos vermelhos) ou alterações na contagem de leucócitos. Existem vários motivos para um recém-nascido ter trombocitopenia, portanto, a investigação provavelmente incluirá a exclusão de várias infecções, como rubéola, citomegalovírus e sepse (infecção bacteriana grave). A trombopoietina (também chamada de fator de crescimento e desenvolvimento megacariocítico) é uma proteína que estimula a produção de plaquetas. Os níveis de trombopoietina em pessoas com CAMT estão elevados.

Após as causas mais comuns de trombocitopenia serem excluídas, uma biópsia da medula óssea pode ser necessária para avaliar a produção de plaquetas. A biópsia da medula óssea no CAMT revelará quase uma ausência completa de megacariócitos, a célula sanguínea que produz plaquetas. A combinação de contagem de plaquetas gravemente baixa e ausência de megacariócitos é diagnóstica para CAMT. CAMT é causado por mutações no gene MPL (receptor de trombopoietina). É herdado de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam carregar a característica para que o filho desenvolva a doença. Se ambos os pais são portadores, eles têm uma chance de 1 em 4 de ter um filho com CAMT. Se desejado, o teste genético pode ser enviado para procurar mutações no gene MPL, mas esse teste não é necessário para fazer o diagnóstico.

Tratamento

O tratamento inicial é direcionado a parar ou prevenir o sangramento com transfusões de plaquetas. As transfusões de plaquetas podem ser muito eficazes, mas os riscos e benefícios devem ser avaliados com cautela, pois algumas pessoas que recebem múltiplas transfusões de plaquetas podem desenvolver anticorpos plaquetários, reduzindo a eficácia desse tratamento. Embora algumas formas de trombocitopenia possam ser tratadas com trombopoietina, porque as pessoas com CAMT não têm megacariócitos suficientes para produzir plaquetas de forma adequada, elas não respondem a esse tratamento.

Embora apenas as plaquetas sejam afetadas inicialmente, com o tempo podem se desenvolver anemia e leucopenia (contagem baixa de leucócitos). Essa redução de todos os três tipos de células sanguíneas é chamada de pancitopenia e pode resultar no desenvolvimento de anemia aplástica grave. Isso geralmente ocorre entre os 3-4 anos de idade, mas pode ocorrer em uma idade mais avançada em alguns pacientes.

A única terapia curativa para a trombocitopenia amegacariocítica atualmente é o transplante de células-tronco (ou medula óssea). Este procedimento usa células-tronco de doadores semelhantes (geralmente um irmão, se disponível) para retomar a produção de células sanguíneas na medula óssea.

Uma palavra de Verywell

Descobrir que seu bebê tem uma condição médica crônica logo após o nascimento pode ser devastador. Felizmente, as transfusões de plaquetas podem ser usadas para prevenir episódios de sangramento e os transplantes de células-tronco podem ser curativos. Converse com o médico do seu filho sobre suas preocupações e certifique-se de compreender todas as opções de tratamento.