Síndrome de Usher: distúrbio de visão, audição e equilíbrio

A síndrome de Usher é um distúrbio que comumente causa perda de visão e audição. Este distúrbio genético é considerado autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem transmitir a característica para que seu filho nasça com esse distúrbio. Em outras palavras, ambos os pais têm o transtorno ou são portadores (tem um dos pais que transmitiu o traço, mas ele permanece inativo) do transtorno.

Embora seja raro, ocorrendo apenas em cerca de 4 a 5 por 100.000 pessoas, é considerado a causa mais comum de cegueira e surdez e é responsável por cerca de 50 por cento desses casos. Existem três tipos diferentes de síndrome de Usher. Os tipos I e II são, infelizmente, as formas mais graves e comuns. O tipo III, que é o menos grave dos diferentes tipos de síndrome de Usher, é responsável por apenas cerca de 2 em 100 casos, a menos que você seja de ascendência finlandesa, e pode ser responsável por até 40% dos casos.

Mutações Genéticas

A síndrome de Usher é considerada uma doença congênita, o que significa que a doença é causada pelo DNA durante o desenvolvimento. Mesmo que a síndrome de Usher não se manifeste até mais tarde na vida, ainda está relacionada ao desenvolvimento antes do nascimento. Existem 11 alterações conhecidas nos genes do DNA que afetam as proteínas que podem causar a síndrome de Usher. No entanto, as alterações mais comuns são:

• MYO7A - Tipo I
• CDH23 - Tipo I
• USH2A - Tipo II
• CLRN1 - Tipo III

A maioria dos problemas associados às alterações genéticas está relacionada a proteínas que são necessárias para o desenvolvimento de células ciliadas especializadas em seu ouvido interno (cílios), bem como a fotorreceptores em bastonete e cone em seus olhos. Sem os cílios apropriados (que em seu ouvido interno, os mecanismos de equilíbrio e audição serão prejudicados. Os fotorreceptores de bastonete são sensíveis à luz, permitindo que você pare quando há pouca luz disponível. Os fotorreceptores de cone permitem que você veja as cores e quando a luz é brilhante.

Sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Usher são perda auditiva neurossensorial e uma forma de perda de visão chamada retinite pigmentosa (RP). A retinite pigmentosa é caracterizada por perda de visão noturna seguida de pontos cegos que afetam a visão periférica. Isso pode levar à visão de túnel e ao desenvolvimento de catarata. Os sintomas variam dependendo do tipo de síndrome de Usher que o indivíduo tem.

Tipo I

• geralmente completamente ou surdo em ambos os ouvidos desde o momento do nascimento
• problemas de equilíbrio que muitas vezes levam a atrasos no desenvolvimento motor (sentar, andar, etc ...)
• RP - problemas de visão que começam a se desenvolver por volta dos 10 anos de idade e progridem rapidamente até ocorrer cegueira total

Tipo II

• nascido com surdez moderada a severa
• nascido com equilíbrio normal
• RP - perda de visão que progride mais lentamente do que o tipo I

Tipo III

• audição normal no nascimento
• a perda de audição pode se desenvolver mais tarde na vida
• equilíbrio normal ou quase normal no nascimento
• pode desenvolver problemas de equilíbrio mais tarde na vida
• geralmente desenvolvem problemas de visão em algum ponto - a gravidade varia entre os indivíduos

Diagnóstico

Se você tiver uma combinação de perda auditiva, perda de visão e / ou problemas de equilíbrio, seu médico pode suspeitar da síndrome de Usher. Vários testes visuais, incluindo testes de campo visual, exames de retina e eletrorretinograma (ERG), são úteis no diagnóstico da síndrome de Usher, bem como testes de audiologia. Um eletronistagmograma (ENG) pode ser útil na detecção de problemas de equilíbrio.

Muitos genes diferentes (aproximadamente 11, com um potencial de mais a serem descobertos) foram associados à síndrome de Usher. Com tantos genes implicados nesta síndrome específica, o teste genético não tem sido particularmente útil para auxiliar no diagnóstico da doença.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Usher. No entanto, você pode apontar um tratamento para a síndrome de Usher para controlar os sintomas. O tratamento dos sintomas pode ser baseado em suas preferências, juntamente com a colaboração de seu médico e o tipo de síndrome de Usher que você tem. Uma variedade de profissionais médicos e tipos de terapias podem ser necessários em diferentes pontos ao longo da vida de um indivíduo e podem incluir fonoaudiólogos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, oftalmologistas e muito mais. Os seguintes tratamentos podem ser benéficos no controle da síndrome de Usher.

Tipo I

Os aparelhos auditivos geralmente não são benéficos nesse tipo de síndrome de Usher. Os implantes cocleares podem ser uma opção e podem melhorar significativamente a qualidade de vida. O diagnóstico precoce é importante para que formas alternativas de comunicação, como a linguagem de sinais americana (ASL), possam ser ensinadas. Uma consideração especial deve ser usada na escolha de uma forma de comunicação, ASL por exemplo, pode não ser uma boa opção para indivíduos com perda severa de visão.

O equilíbrio e a reabilitação vestibular podem ser úteis no controle dos efeitos do ouvido interno, incluindo perda de equilíbrio ou tontura. O tratamento para problemas de visão pode incluir instrução em braille, dispositivos para ajudar na visão noturna ou cirurgia de catarata. Animais de serviço (como cães-guia) também podem ser úteis, dependendo das circunstâncias.

Tipo II

Os aparelhos auditivos podem ser benéficos junto com outros tratamentos de audiologia, como implantes cocleares. Algumas pesquisas indicam que a suplementação de vitamina A pode ser benéfica para retardar a progressão da RP na síndrome de Usher tipo II e III. No entanto, você deve consultar seu médico antes de tentar isso e garantir que:

• não estão grávidas ou planejando engravidar, pois altas doses de vitamina A podem causar defeitos de nascença
• não suplementar com beta-caroteno
• não leve mais do que 15.000 UI

Tipo III

Uma combinação dos tratamentos usados ​​nos tipos I e II, dependendo da gravidade dos sintomas.

A pesquisa em andamento sobre a síndrome de Usher continua e tratamentos futuros podem se tornar disponíveis.