O que é atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética rara que afeta o controle que os nervos que se ramificam da medula espinhal têm sobre os músculos voluntários. A SMA atinge principalmente crianças.

Uma criança com SMA apresentará comprometimento de funções essenciais, como respirar, sugar e engolir. Condições adicionais podem se desenvolver a partir de tal prejuízo. Por exemplo, curvas espinhais anormais podem se desenvolver devido à fraqueza dos músculos das costas, complicando ainda mais o processo respiratório ao comprimir os pulmões.

Antes do advento dos tubos de alimentação, a interrupção da deglutição costumava causar a morte nos casos de SMA tipo 1 (o tipo mais grave). Existem agora muitos dispositivos de assistência para ajudar a manter as crianças com SMA vivas (e confortáveis, pelo menos em relação aos anos anteriores).

No entanto, os riscos ainda existem. Um está sufocando. Asfixia é possível porque uma criança com SMA tem músculos fracos para engolir e mastigar. Outro risco é a aspiração ou inalação de alimentos. A aspiração pode bloquear as vias aéreas, além de ser uma fonte de infecção.

O SMA se manifesta de várias maneiras, que variam especialmente de acordo com o tipo. Em todos os tipos de SMA, você pode esperar fraqueza, desgaste e atrofia muscular, bem como problemas de coordenação muscular. A razão para isso está na própria natureza da doença - a SMA afeta o controle nervoso dos músculos voluntários.

Não há cura para a SMA. O prognóstico mais promissor surge com a detecção precoce. Os avanços na medicina podem ajudar a controlar as complicações associadas à SMA.

Tipos de atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal afeta 1 em 6.000 recém-nascidos. É a principal causa genética de morte em crianças menores de 2 anos. A SMA não discrimina quem afeta.

Existem vários tipos de SMA, dependendo do grau de mau funcionamento observado com a proteína SMN. Existem também algumas variedades de SMA que estão relacionadas a outros problemas genéticos.

A SMA é categorizada por gravidade e idade de início dos sintomas. O grau de gravidade, a quantidade de deficiência de proteína nos neurônios motores e a idade (precoce) de início tendem a apresentar correlação entre si. O desenvolvimento das sensações e da mente são completamente normais na SMA.

Tipo 1

A SMA do tipo 1 é a mais grave, afetando crianças menores de 2 anos. O diagnóstico da SMA do tipo 1 geralmente é feito nos primeiros seis meses de vida.

Bebês com SMA tipo 1 nunca são capazes de atingir realizações normais de desenvolvimento motor, como sugar, engolir, rolar, sentar e engatinhar. Crianças com SMA tipo 1 tendem a morrer antes dos 2 anos de idade, geralmente devido a problemas respiratórios associados.

Bebês com SMA tipo 1 tendem a ficar moles, imóveis e até moles. Suas línguas se movem como um verme e eles não conseguem manter a cabeça erguida quando colocados na posição sentada.

Eles também podem ter deformidades perceptíveis, como escoliose, e apresentar fraqueza muscular, particularmente nos músculos proximais que estão localizados próximos à coluna vertebral.

Tipo 2

O SMA tipo 2, também denominado SMA intermediário, é o tipo mais comum de SMA. A infecção respiratória é a causa mais comum de morte no tipo 2. As crianças com o tipo 2, no entanto, podem ter uma vida normal.

A SMA tipo 2 começa entre 6 e 18 meses ou após a criança demonstrar que pode sentar-se sem apoio (após ser colocada na posição sentada). Os sintomas do tipo 2 incluem deformidade, atraso motor, músculos da panturrilha aumentados e tremores nos dedos.

Os músculos proximais mais próximos à coluna são afetados primeiro pela fraqueza; as pernas ficarão fracas antes dos braços. Crianças com SMA tipo 2 nunca poderão andar sem ajuda. A boa notícia é que uma criança com SMA provavelmente será capaz de realizar tarefas com os braços e as mãos, como digitar, alimentar, etc.

Observou-se que as crianças com SMA tipo 2 são muito inteligentes. Fisioterapia, dispositivos auxiliares e cadeiras de rodas motorizadas podem contribuir muito para uma vida significativa para eles.

Dois problemas principais com o SMA Tipo 2 incluem:

• Músculos respiratórios fracos causando infecção
• Escoliose e / ou cifose em desenvolvimento devido à fraqueza dos músculos espinhais

Tipos 3 e 4

SMA tipo 3, também conhecido como SMA leve, começa após 18 meses. Pessoas com SMA tipo 3 geralmente dependem de dispositivos auxiliares e, ao longo de suas vidas, precisam monitorar continuamente onde estão em relação aos riscos de curvatura respiratória e da coluna vertebral. Eles tendem a parar de andar em algum momento de suas vidas. Quando param de andar varia entre a adolescência e os 40 anos.

Embora as crianças com SMA tipo 3 possam se mover e andar, há fraqueza muscular e atrofia dos músculos proximais, ou seja, aqueles mais próximos à coluna.

Existe um quarto tipo de SMA, SMA de início adulto. O tipo 4 geralmente aparece quando a pessoa está na casa dos 30 anos. Como você deve ter adivinhado, SMA tipo 4 é a forma mais branda na série de gravidade desta doença. Os sintomas do tipo 4 são muito semelhantes aos do tipo 3.

Causas

SMA é uma doença genética em que o gene que codifica uma proteína muscular chamada SMN (neurônio motor de sobrevivência) é defeituoso. O mau funcionamento da proteína SMN leva aos problemas vistos na SMA.

SMA é herdado em um padrão recessivo. Isso significa que, para que a SMA ocorra, a criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais e, portanto, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso. Estima-se que cerca de uma em cada 40 pessoas seja portadora desse gene. Se ambos os pais forem portadores, há uma chance em quatro de um filho deles ter SMA.

Em algumas pessoas com SMA, outros genes podem compensar parcialmente aquele que está produzindo proteínas SMN defeituosas. Como resultado, a gravidade da SMA é um tanto variável de pessoa para pessoa.

Diagnóstico

O primeiro passo para obter um diagnóstico é que os pais ou responsáveis ​​observem os sintomas de SMA em seus filhos, observados ao longo deste artigo. O médico deve obter um histórico médico detalhado da criança, incluindo um histórico familiar e um exame físico.

Existem vários tipos de testes usados ​​para diagnosticar SMA:

• Exames de sangue
• Biópsia muscular
• Testes genéticos
• EMG

Muitos problemas são gerados em relação ao teste de SMA em crianças, bem como ao teste dos pais para o status de portadores. Em 1997, um teste de DNA, chamado de teste de PCR quantitativo para o gene SMN1, foi lançado no mercado para ajudar os pais a determinar se são portadores do gene mutante que causa a SMA.

O teste é feito colhendo uma amostra de sangue. Testar a população em geral é muito difícil, por isso é reservado para aqueles que tiveram pessoas com SMA na família. O teste é possível no pré-natal por meio de amniocenteses ou amostras de vilosidades coriônicas.

Tratamento

O tratamento para SMA é focado no suporte à vida, encorajando a independência e / ou melhorando a qualidade de vida do paciente. Exemplos de modalidades de atendimento e tratamento incluem:

• Fisioterapia
• Uso de dispositivos auxiliares, como cadeiras de rodas, respiradores e tubos de alimentação. (Existem muitos dispositivos auxiliares para SMA. É melhor discutir isso com sua equipe de tratamento.)
• Cirurgia para deformidade da coluna vertebral

Os médicos recomendam que as famílias trabalhem com uma equipe de saúde de forma multidisciplinar. O paciente com SMA deve ser avaliado clinicamente com bastante frequência durante sua vida. O aconselhamento genético para os membros da família é muito importante.

A atividade não deve ser evitada, mas sim usada de forma a prevenir deformidade, contratura e rigidez e para preservar a amplitude de movimento e flexibilidade. Portanto, não deve ser feito ao ponto da exaustão. Uma boa nutrição permitirá ao paciente utilizar seus músculos também.