Uma visão geral da doença de Stargardt

A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil, afetando uma em cada 10.000 crianças nos Estados Unidos. Chamada em homenagem a Karl Stargardt, um oftalmologista alemão, a doença afeta os dois olhos e se desenvolve em algum momento entre as idades de 5 e o início da idade adulta. Na doença de Stargardt, há um defeito genético que faz com que os fotorreceptores do olho morram. A perda de visão começa lentamente e depois progride rapidamente, afetando a visão central de forma tão grave que faz com que a pessoa afetada se torne legalmente cega, preservando a visão periférica. A doença de Stargardt também é chamada de distrofia macular de Stargardt, degeneração macular juvenil ou fundo flavimaculatus.

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Sintomas

A doença de Stargardt afeta uma pequena área próxima ao centro da retina chamada mácula. A mácula é responsável pela visão central nítida.

Os sintomas da doença de Stargardt são muito parecidos com os da degeneração macular relacionada à idade (DMRI). O primeiro sintoma é a visão diminuída, com os seguintes sintomas possivelmente a seguir:

• Dificuldade em enxergar com pouca luz
• Diminuição da visão nítida e visão de perto
• Perda de visão periférica (lateral)
• Visão ruim de cores
• Detectando pequenos pontos cegos
• Visão turva e distorcida
• Adaptação ao escuro diminuída
• Sensibilidade à luz

O sintoma mais comum da doença de Stargardt é a perda gradual da visão central em ambos os olhos.

Pessoas diferentes irão progredir através dos sintomas da doença em taxas diferentes. Algumas pessoas tendem a ter perda de visão mais rápida. Outros podem perder a visão lentamente no início e, em seguida, piorar rapidamente à medida que estabiliza. A maioria das pessoas com doença de Stargardt eventualmente atinge 20/200 de visão, ou pior.

Causas

A doença de Stargardt geralmente ocorre a partir de um gene recessivo herdado, o que significa que ambos os pais são portadores do gene. Na maioria dos casos, é causado por mutações no gene ABCA4.

Se cada pai carrega o gene, seus filhos têm 25% de chance de herdar o gene de cada um dos pais.

Uma vez que dois genes são necessários para causar a doença de Stargardt, os pais podem não os ter.

O gene ABCA4 contém uma proteína que limpa os subprodutos da vitamina A de dentro dos fotorreceptores dos olhos. Nas células sem a proteína, aglomerados de lipofuscina se acumulam, formando aglomerados amarelos na retina.

À medida que os aglomerados de lipofuscina aumentam perto da mácula, a visão central fica prejudicada. Eventualmente, os fotorreceptores morrem e a visão torna-se ainda mais prejudicada.

Diagnóstico

Um oftalmologista pode diagnosticar a doença de Stargardt após um exame completo da retina. Manchas amarelas na retina, ou depósitos de lipofuscina, muitas vezes podem ser identificadas na mácula. As manchas amareladas aparecem em várias formas e tamanhos, geralmente em um padrão semelhante a um anel.

Um oftalmologista usará uma variedade de testes oculares e de visão para fazer um diagnóstico positivo da doença de Stargardt. Os testes a seguir são úteis na avaliação dos sintomas:

• Teste de campo visual: Esta é uma medida de sua visão central e é a parte mais crítica de sua visão. No entanto, essa é apenas uma medida de sua função visual. Outro aspecto é o seu campo visual geral, às vezes referido como visão periférica. Embora muitas pessoas o confundam simplesmente com um teste de visão periférica, um teste de campo visual é, na verdade, projetado para medir o campo geral de visão conforme é interpretado pelo cérebro em quatro quadrantes neurológicos.
• Teste de cores: a perda da visão das cores está associada à doença de Stargardt. O teste mais comum para o diagnóstico de daltonismo é o teste de Ishihara. Este teste rápido e simples consiste em uma série de imagens compostas por pontos coloridos. Entre os pontos está uma figura, geralmente um número, composta de pontos de uma cor diferente. Uma pessoa com visão de cores normal será capaz de ver o número, mas uma pessoa daltônica verá um número diferente ou nenhum número.
• Fotografia do fundo: A palavra “fundo” é usada para descrever a parte interna ou posterior do olho. Uma foto do fundo mostra o centro da parte posterior do olho, ou a retina. O nervo óptico, a mácula e os principais vasos sanguíneos da retina podem ser vistos em uma foto típica do fundo de olho. Manchas amarelas, ou lipofuscina, podem ser facilmente visualizadas com a fotografia do fundo de olho, para o diagnóstico precoce da doença de Stargardt.
• Tomografia de coerência óptica (OCT): OCT é uma tecnologia de imagem não invasiva usada para obter imagens transversais de alta resolução da retina. O OCT é semelhante ao teste de ultrassom, exceto que a imagem é realizada medindo a luz em vez do som. A OCT mede a espessura da camada de fibra nervosa da retina no glaucoma e em outras doenças do nervo óptico.
• Eletrorretinografia (ERG): ERG é um teste ocular usado para detectar a função da retina, a parte do olho que detecta a luz. A retina é composta por camadas de células e fotorreceptores, conhecidos como bastonetes e cones. Este teste mede a resposta elétrica das células sensíveis à luz nos olhos.

Tratamento

Não existe tratamento eficaz para a doença de Stargardt. No entanto, pesquisas estão sendo feitas para investigar possíveis terapias, como injeções de células-tronco, terapia genética e tratamentos com medicamentos.

Se parece haver vazamento ou proliferação de vasos sanguíneos, a condição é frequentemente tratada com injeções intraoculares, muito parecido com os tratamentos usados ​​para tratar a variedade "úmida" de DMRI.

Pesquisas descobriram que nutrição e proteção ocular UVA / UVB podem retardar a progressão desta doença.

Conforme a visão começa a piorar, recursos visuais podem ser usados ​​para maximizar o uso da visão periférica. Os pesquisadores também descobriram que a vitamina A em excesso pode ter efeitos prejudiciais aos olhos de pessoas com doença de Stargardt e a suplementação deve ser evitada, embora não haja necessidade de evitar a vitamina A na dieta.

Lidar

Se você se depara com os desafios do diagnóstico da doença de Stargardt, vários serviços e dispositivos estão disponíveis para ajudá-lo.

Auxiliares para visão subnormal podem ajudar as pessoas a realizar atividades e tarefas diárias, incluindo lentes portáteis, máquinas de leitura e dispositivos de ampliação de vídeo. Todas essas ajudas visam manter a independência.

Muitas pessoas com a doença de Stargardt tornam-se deficientes visuais por volta dos 20 anos. O impacto emocional da deficiência pode ser altamente emocional, afetando aspectos importantes da vida, incluindo o emprego e a vida social. Devido à grande quantidade de suporte necessário, o aconselhamento e as terapias ocupacionais tendem a fazer parte do plano de tratamento.