A doença de Pompe, também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) ou deficiência de maltase ácida, é uma das 49 doenças de armazenamento lisossomal conhecidas. O nome doença de Pompe vem do patologista holandês J.C. Pompe, que descreveu pela primeira vez um bebê com a doença em 1932. A doença de Pompe afeta cerca de 5.000 a 10.000 pessoas em todo o mundo. Nos Estados Unidos, estima-se que afete 1 em cada 40.000 pessoas.
A doença de Pompe é causada por uma deficiência ou falta completa de uma enzima chamada alfa-glucosidase ácida. Se esta enzima não funcionar corretamente, o glicogênio, um açúcar complexo, se acumula nas células do corpo e causa danos a órgãos e tecidos. Esse acúmulo afeta principalmente os músculos do corpo, levando a uma fraqueza muscular generalizada. Essa deficiência enzimática pode ser fatal quando os músculos respiratórios e cardíacos são afetados. A condição é genética e ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que o filho o herde.
Existem duas formas de doença de Pompe - início infantil e início tardio - ambas as quais causam fraqueza muscular. Como a doença progride depende de quão cedo ela começa.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsDoença de Pompe de início infantil
O início infantil é considerado a forma grave da doença de Pompe. A condição geralmente aparece nos primeiros meses de vida. Os bebês são fracos e têm dificuldade em erguer a cabeça. Os músculos do coração ficam doentes e o coração fica dilatado e fraco. Eles também podem ter línguas grandes e salientes e um fígado dilatado. Outros sintomas incluem:
- Falha em crescer e ganhar peso (falha em prosperar)
- Defeitos cardíacos e batimento cardíaco irregular
- Dificuldade em respirar, que pode incluir desmaios
- Problemas para alimentar e engolir
- Faltam marcos de desenvolvimento, como rolar ou engatinhar
- Problemas para mover braços e pernas
- Perda de audição
A doença progride rapidamente e as crianças geralmente morrem de insuficiência cardíaca e fraqueza respiratória antes do primeiro aniversário. As crianças afetadas podem viver mais tempo com intervenções médicas apropriadas.
Doença de Pompe de início tardio
A doença de Pompe de início tardio geralmente começa com sintomas de fraqueza muscular, que podem começar a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta. A fraqueza muscular afeta a metade inferior do corpo mais do que as extremidades superiores. A doença progride mais lentamente do que a forma infantil, mas os indivíduos ainda apresentam uma expectativa de vida reduzida.
A expectativa de vida depende de quando a condição começa e da rapidez com que os sintomas progridem. Sintomas como dificuldade para andar ou subir escadas começam e progridem lentamente ao longo dos anos. Como no início precoce, as pessoas com início tardio também podem desenvolver problemas respiratórios. Conforme a doença progride, os indivíduos tornam-se dependentes de cadeiras de rodas ou acamados e podem precisar de um respirador para respirar.
Diagnóstico
A doença de Pompe geralmente é diagnosticada após a evolução dos sintomas. Em adultos, a doença de Pompe pode ser confundida com outras doenças musculares crônicas. Se o seu médico suspeitar da doença de Pompe, ele pode examinar a atividade da enzima ácida alfa-glicosidase, ou biópsia muscular ou cutânea, em células cutâneas cultivadas. Em adultos, um exame de sangue pode ser usado para determinar a redução ou ausência dessa enzima.
Tratamento
Um indivíduo com a doença de Pompe precisará de cuidados médicos especializados de geneticistas, especialistas em metabolismo e neurologistas. Muitos indivíduos consideram útil uma dieta rica em proteínas, junto com exercícios diários extensos. Avaliações médicas frequentes são necessárias à medida que a doença progride.
Em 2006, a Agência Europeia de Medicamentos (EMEA) e a Food and Drug Administration (FDA) concederam aprovação de marketing para o medicamento Myozyme para tratar a doença de Pompe. Em 2010, a Lumizyme foi aprovada. Myozyme é para pacientes com menos de 8 anos de idade, enquanto Lumizyme é aprovado para maiores de 8 anos. Ambos os medicamentos substituem a enzima ausente, ajudando assim a reduzir os sintomas da doença. Tanto o Myozyme quanto o Lumizyme são administrados por via intravenosa a cada duas semanas.
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