Sintomas, causas e tratamento de lisencefalia

A lissencefalia é uma condição neurológica incomum que geralmente resulta em atrasos graves no desenvolvimento e convulsões de difícil controle. É uma condição que resulta da migração defeituosa das células nervosas durante o desenvolvimento fetal.

A palavralisencefaliavem de duas palavras gregas:Lissos, que significa "suave" eenkaphalos, que significa "cérebro". Se você olhar para um cérebro normal, a massa cinzenta (cérebro) tem cristas e vales em sua superfície. Na lisencefalia, a superfície do cérebro é quase totalmente lisa. Este desenvolvimento anormal do cérebro ocorre durante a gravidez e pode realmente ser visto em uma ressonância magnética intra-uterina por 20 a 24 semanas de gestação.

A lissencefalia pode ocorrer sozinha ou como parte de condições como a síndrome de Miller-Dieker, a síndrome de Norman-Roberts ou a síndrome de Walker-Warburg. A condição é considerada muito incomum, mas não rara, ocorrendo em cerca de um em cada 100.000 bebês. (Uma doença rara é definida como aquela que ocorre em menos de um em 200.000 pessoas).

Causas de lissencefalia

Existem várias causas possíveis para a lisencefalia. A causa mais comum é uma mutação genética em um gene ligado ao cromossomo X conhecido como DCX. Este gene codifica uma proteína chamada doublecortina, que é responsável pelo movimento (migração) das células nervosas (neurônios) no cérebro durante o desenvolvimento fetal.

Dois outros genes também foram implicados na causa. Lesões no feto devido a uma infecção viral ou fluxo sanguíneo insuficiente para o cérebro são outras causas possíveis. Acredita-se que o "dano" ocorra quando o feto está entre 12 e 14 semanas de gestação, no final do primeiro trimestre ou início do segundo trimestre.

Sintomas

Há uma ampla gama de sintomas que podem ocorrer em pessoas com diagnóstico de lisencefalia. Algumas crianças têm poucos ou nenhum destes sintomas e outras podem ter muitos. A gravidade dos sintomas também pode variar amplamente. Os possíveis sintomas de lisencefalia incluem:

• Falta de crescimento: A falta de crescimento é uma condição freqüentemente observada em recém-nascidos, nos quais o crescimento não ocorre conforme o esperado. Pode ter muitas causas
• Deficiências intelectuais: a inteligência pode variar de deficiências quase normais a profundas
• Um distúrbio convulsivo: um distúrbio convulsivo ocorre em cerca de 80 por cento das crianças com a doença
• Dificuldade em engolir e comer
• Dificuldade em controlar seus músculos (ataxia)
• Tônus muscular inicialmente reduzido (hipotonia) seguido por rigidez ou espasticidade de braços e pernas
• Aparência facial incomum com mandíbula pequena, testa alta e recuo nas têmporas. Anormalidades das orelhas e aberturas nasais voltadas para cima também podem ser notadas
• Anormalidades dos dedos das mãos e dos pés, incluindo dígitos extras (polidactilia)
• Atrasos no desenvolvimento podem variar de leve a grave
• Um tamanho de cabeça menor do que o normal (microcefalia)

Diagnóstico

O diagnóstico de lisencefalia geralmente não é feito até a criança atingir alguns meses de idade, e muitas crianças com a doença parecem saudáveis ​​no momento do parto. Os pais geralmente notam que seus filhos não estão se desenvolvendo em uma taxa normal por volta dos 2 a 6 meses de idade. O primeiro sintoma pode ser o início de convulsões, incluindo um tipo grave conhecido como "espasmos infantis". Pode ser difícil controlar as convulsões.

Se houver suspeita de lisencefalia com base nos sintomas da criança, o ultrassom ou a ressonância magnética (MRI) podem ser usados ​​para examinar o cérebro e confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Não há como reverter diretamente os efeitos da lisencefalia ou curar a doença, mas muito pode ser feito para garantir a melhor qualidade de vida para a criança. O objetivo do tratamento é ajudar todas as crianças com lisencefalia a atingir seu nível potencial de desenvolvimento. As modalidades de tratamento que podem ser úteis incluem:

• Fisioterapia para melhorar a amplitude de movimento e ajudar nas contraturas musculares.
• Terapia ocupacional.
• Controle de convulsões com anticonvulsivantes.
• Assistência médica preventiva, incluindo cuidados respiratórios cuidadosos (uma vez que complicações respiratórias são uma causa comum de morte).
• Assistência de alimentação. As crianças com dificuldade em engolir podem precisar de um tubo de alimentação.
• Se uma criança desenvolve hidrocefalia ("água no cérebro"), pode ser necessário colocar um shunt,

Prognóstico

O prognóstico para crianças com lisencefalia depende do grau de malformação cerebral. Algumas crianças podem ter desenvolvimento e inteligência quase normais, embora isso geralmente seja a exceção.

Infelizmente, a expectativa de vida média para crianças com lisencefalia grave é de apenas cerca de 10 anos. A causa da morte geralmente é a aspiração (inalação) de alimentos ou líquidos, doença respiratória ou convulsões graves (estado de mal epiléptico). Algumas crianças sobrevivem, mas não apresentam um desenvolvimento significativo, e as crianças podem permanecer em um nível normal para crianças de 3 a 5 meses.

Por causa dessa gama de desfechos, é importante buscar a opinião de especialistas em lisencefalia e o apoio de grupos familiares para a conexão com esses especialistas.

Lissencephaly Research

O Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e AVC conduz e apóia uma ampla gama de estudos que exploram os sistemas complexos do desenvolvimento normal do cérebro, incluindo a migração neuronal.

Estudos recentes identificaram genes responsáveis ​​pela lissencefalia.O conhecimento adquirido com esses estudos fornece a base para o desenvolvimento de tratamentos e medidas preventivas para distúrbios da migração neuronal.

Uma palavra de Verywell

Se seu filho foi diagnosticado com lisencefalia, ou se o médico de seu filho está considerando o diagnóstico, você provavelmente está apavorado. O que isso significa hoje? O que isso significa daqui a uma semana? O que isso significa 5 ou 25 anos na estrada?

Passar algum tempo aprendendo sobre o distúrbio de seu filho (seja diagnosticado ou apenas sendo considerado) pode não aliviar todas as suas ansiedades, mas irá colocá-lo no assento do motorista. Com qualquer forma de condição médica em nós mesmos ou em nossos filhos, ser um participante ativo no cuidado é crucial.

Reunir seu sistema de apoio também é crucial. Além disso, é muito útil se conectar com outros pais que têm filhos com lissencefalia. Não importa o quão amorosos ou prestativos sejam seus amigos e familiares, há algo especial em conversar com outras pessoas que enfrentaram desafios semelhantes. As redes de apoio para os pais também oferecem uma oportunidade de aprender o que as pesquisas mais recentes estão dizendo.

Como pai, é importante cuidar de si mesmo. Provavelmente, suas emoções estarão em toda parte, e isso é de se esperar. Você pode ficar magoado ao ver outros pais com filhos saudáveis ​​e se perguntar por que a vida pode ser tão injusta. Estenda a mão para aqueles que podem lhe dar apoio incondicional e permitir que você compartilhe o que você realmente está sentindo neste momento.