A trissomia ocorre quando três cópias de um cromossomo estão presentes em vez de duas (todos os cromossomos normalmente vêm em pares). Embora a maioria dos futuros pais estejam familiarizados com a síndrome de Down e passem por uma triagem pré-natal para detectá-la, existem outras trissomias potencialmente mais sérias que podem ocorrer, incluindo a síndrome de Edwards, a síndrome de Patau e outras.
Alguns podem causar poucos sintomas, se houver. Outros podem levar a defeitos graves que tornam a vida - ou mesmo a gravidez - insustentável.
Imagens SMC / Getty ImagesCompreendendo as trissomias
Os genes que contêm todas as informações codificadas por DNA relacionadas à composição fisiológica e à função metabólica são encontrados nos cromossomos. Cada núcleo de célula humana normalmente contém 46 cromossomos, 23 dos quais herdamos de cada pai genético.
Destes, 22 pares são autossomos, que determinam nossas características biológicas e fisiológicas únicas. O 23º par é formado por cromossomos sexuais (X ou Y), que determinam amplamente o sexo biológico.
Em casos raros, um erro de codificação pode ocorrer quando uma célula se divide durante o desenvolvimento fetal. Em vez de se dividir em dois cromossomos idênticos, o cromossomo recém-dividido terá material genético extra.
Isso pode levar a uma trissomia total (na qual um terceiro cromossomo completo é criado) ou a uma trissomia parcial (na qual apenas parte do cromossomo é copiada). Deste ponto em diante, o erro será repetido e repetido conforme a célula continua a se dividir.
A síndrome de Down, o distúrbio genético mais comum em humanos, é conhecida como trissomia do cromossomo 21 porque há uma cópia extra do cromossomo 21 no núcleo de cada célula. Outras doenças genéticas têm nomes semelhantes.
Causas e Consequências
As trissomias que afetam os cromossomos sexuais - em que as fêmeas genéticas geralmente têm dois cromossomos X (XX) e os machos genéticos têm um cromossomo X e Y (XY) - tendem a ser menos graves. As trissomias autossômicas costumam causar graves deficiências físicas e intelectuais, particularmente trissomias autossômicas completas, nas quais a morte precoce é comum.
Além de defeitos de nascença, as trissomias podem prejudicar a viabilidade de uma gravidez. Na verdade, acredita-se que mais da metade de todos os abortos espontâneos estão diretamente associados a um defeito cromossômico. Destes, muitos são devidos a trissomias.
Ninguém sabe ao certo por que o cromossomo 21 é tão vulnerável à trissomia. De todas as trissomias identificadas pelos pesquisadores, sabe-se que a síndrome de Down afeta quase um em cada 800 nascimentos em todo o mundo. Essas outras trissomias são muito menos comuns, mas vale a pena conhecê-las.
Síndrome de Edwards (trissomia 18)
A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é rara, afetando apenas um em cada 5.000 nascimentos. Cerca de 95% dos casos são causados por um cromossomo extra 18. Os 5% restantes são devido a um erro conhecido como translocação, no qual os blocos de construção de um cromossomo são inseridos em outro.
A síndrome de Edwards é caracterizada por baixo peso ao nascer, cabeça anormalmente pequena e defeitos no coração, rins, pulmões e outros órgãos. Embora algumas crianças com síndrome de Edwards sobrevivam até a adolescência, a maioria morre no primeiro ano (e geralmente nos primeiros dias) de vida.
Síndrome de Patau (trissomia 13)
A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) é a terceira doença autossômica mais comum entre os recém-nascidos, após a síndrome de Down e a síndrome de Edwards. A maioria dos casos está relacionada a uma trissomia total; uma proporção muito pequena é causada por translocação ou uma condição semelhante conhecida como mosaicismo, no qual os blocos de construção cromossômicos são reorganizados.
Crianças com síndrome de Patau geralmente apresentam fenda labial e palatina, dedos das mãos ou pés extras, defeitos cardíacos, anormalidades cerebrais graves e órgãos internos malformados ou girados. A gravidade dos sintomas é tal que um bebê com síndrome de Patau raramente vive após o primeiro mês.
Síndrome de Warkany (trissomia 8)
A síndrome de Warkany (trissomia 8) é uma causa comum de aborto espontâneo e geralmente resulta na morte do recém-nascido nos primeiros meses. Os bebês que nascem com a síndrome de Warkany geralmente têm fenda palatina, características faciais distintas, defeitos cardíacos, malformação articular, rótulas anormais ou ausentes e coluna anormalmente curva (escoliose).
Trissomia 16
A trissomia 16 é a trissomia autossômica mais comum observada em abortos espontâneos, sendo responsável por pelo menos 15% das perdas de gravidez no primeiro trimestre. A trissomia total 16 é incompatível com a vida. Enquanto a maioria dos fetos com essa anormalidade são abortados espontaneamente por volta da 12ª semana de gestação, alguns sobreviveram até o segundo trimestre.
Em contraste, as chances de sobrevivência de crianças com trissomia do mosaico 16 costumavam ser consideradas desanimadoras, com a maioria das mortes ocorrendo na primeira infância.
Avanços na pesquisa genética mostraram que algumas crianças não identificadas com a trissomia 16 em mosaico não têm anormalidades de qualquer tipo e que o risco de aborto espontâneo e defeitos congênitos está diretamente relacionado ao número de células que carregam a mutação cromossômica.
Com isso dito, mais da metade dos bebês com trissomia 16 em mosaico terão anormalidades fetais, incluindo defeitos musculoesqueléticos, características faciais distintas, pulmões subdimensionados e defeito do septo atrial (um orifício entre as câmaras superiores do coração).
Os machos freqüentemente apresentam hipospádia em que a abertura da uretra se desenvolve no corpo do pênis, e não na extremidade. Podem ocorrer atrasos no desenvolvimento, mas são menos comuns do que outras trissomias.
Trissomia 22
A trissomia 22 é a segunda causa cromossômica mais comum de aborto espontâneo. A sobrevivência além do primeiro trimestre é rara em bebês com trissomia total 22. A gravidade dos defeitos físicos e de órgãos é tal que bebês nascidos a termo são incapazes de sobreviver por mais algumas horas ou dias.
Alguns bebês com trissomia do 22 em mosaico sobrevivem. A gravidade dos defeitos congênitos é determinada pelo número de células com a cópia cromossômica mutada. As características detectadas incluem anormalidades cardíacas, problemas renais, deficiência intelectual, fraqueza muscular e atrasos cognitivos e de desenvolvimento.
Trissomia 9
A trissomia 9 é uma doença rara em que uma trissomia total geralmente é fatal nos primeiros 21 dias de vida. Recém-nascidos com trissomia 9 terão cabeça menor, características faciais distintas (incluindo nariz bulboso e testa inclinada), coração deformado, problemas renais e, frequentemente, malformações musculares e esqueléticas graves.
Os bebês nascidos com trissomia parcial ou em mosaico 9 têm uma chance muito maior de sobrevivência. Isso é especialmente verdadeiro com a trissomia em mosaico 9, na qual os defeitos nos órgãos tendem a ser menos graves e as deficiências intelectuais não impedem necessariamente a linguagem básica, a comunicação ou o desenvolvimento socioemocional.
Desde que o distúrbio foi identificado pela primeira vez em 1973, poucos casos de trissomia em mosaico 9 foram identificados positivamente na literatura médica.
Síndrome de Klinefelter (Síndrome XXY)
A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é uma condição que afeta os homens, causada por um cromossomo X adicional. Indivíduos com síndrome de Klinefelter geralmente produzem pouca testosterona, resultando em massa muscular, pelos faciais e pelos corporais reduzidos.
Os sintomas característicos incluem testículos pequenos, desenvolvimento retardado, aumento dos seios (ginecomastia) e fertilidade reduzida. A gravidade dos sintomas pode variar dramaticamente.
Algumas pessoas com síndrome de Klinefelter também podem ter dificuldades de aprendizagem, que são tipicamente orientadas para a linguagem, embora a inteligência geralmente seja normal. A terapia de reposição de testosterona é freqüentemente usada para tratar o distúrbio juntamente com tratamentos de fertilidade assistida para aqueles que desejam ter filhos.
Síndrome do Triplo X (Trissomia X)
Algumas mulheres nascem com a síndrome do triplo X, envolvendo um cromossomo X extra. A síndrome do Triplo X, também conhecida como síndrome XXX, não está associada a características físicas e geralmente não causa nenhum sintoma médico.
Uma pequena proporção das pessoas afetadas pode ter irregularidades menstruais, bem como dificuldades de aprendizagem, fala atrasada e habilidades de linguagem comprometidas. No entanto, a maioria se desenvolverá normalmente e sem impedimentos.
Síndrome XYY
A maioria dos homens nascidos com um cromossomo Y extra não tem características físicas distintas ou problemas médicos. No mínimo, os indivíduos com a síndrome XYY às vezes podem ser mais altos do que a média e podem ter um risco maior de dificuldades de aprendizagem, bem como atraso nas habilidades de fala e linguagem.
O comprometimento, se houver, tende a ser leve. A maioria dos adultos com síndrome XYY tem desenvolvimento sexual normal e é capaz de conceber filhos.
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