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Principais vantagens
- O TDAH parece afetar diferentes genes em pessoas negras e brancas.
- As descobertas podem ajudar a formar medicamentos mais direcionados no futuro.
Pesquisadores do Children's Hospital of Philadelphia descobriram que pode haver diferenças genéticas importantes nas causas do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) entre pacientes negros e brancos.
O estudo, que foi publicado na revistaRelatórios Científicos, gerou sequências de genoma completo em 875 pessoas, incluindo 205 que foram diagnosticadas com TDAH. Os casos de TDAH incluíram 116 pacientes afro-americanos e 89 pacientes de ascendência europeia.
Os pesquisadores confirmaram várias variantes estruturais e genes-alvo ligados ao TDAH identificados em pesquisas anteriores, mas os pesquisadores também encontraram 40 novas variantes estruturais em pacientes com TDAH. Essas incluíram um grupo de variantes estruturais na região não codificadora das vias envolvidas na função cerebral que são muito importantes para o desenvolvimento do TDAH.
Mas os pesquisadores também descobriram que havia apenas 6% de sobreposição nos genes impactados por variantes de nucleotídeo único (que acontecem quando uma parte de uma sequência de DNA é alterada) entre pacientes com TDAH que eram descendentes de afro-americanos e aqueles que tinham ascendência europeia Os pesquisadores esperam que esta descoberta possa levar a tratamentos direcionados mais fortes para o TDAH no futuro.
O que isso significa para você
Os medicamentos atuais para o TDAH podem não ter um tamanho único. No futuro, os cientistas podem desenvolver terapias mais direcionadas para pacientes com base em seus genes.
Razões para as diferenças genéticas
“Existem vários neurotransmissores no cérebro - mediadores que as células cerebrais / neurônios usam para se comunicar uns com os outros - que estão envolvidos com várias funções executivas do cérebro, como aprendizagem, memória, atenção, cognição, sono, humor e comportamento, muitos dos que são afetados no TDAH ”, disse ao Verywell o autor sênior do estudo, Hakon Hakonarson, MD, PhD, diretor do Center for Applied Genomics do Joseph Stokes Jr. Research Institute do Children's Hospital of Philadelphiae. Esses mediadores ligados ao TDAH incluem:
- Glutamato: um neurotransmissor que é fundamental para o aprendizado, memória e atenção
- Acetilcolina: importante para a cognição
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalina
“Mutações envolvendo diferentes sistemas de neurotransmissores podem levar ao TDAH e, como a paisagem do espectro de mutações é muito diferente em pessoas de ascendência afro-americana do que europeia, algumas mutações são mais propensas a causar TDAH em pessoas de ascendência africana e outras mutações de ascendência europeia, ”Hakonarson diz.
Noções básicas de TDAH
O TDAH é um dos transtornos do neurodesenvolvimento mais comuns na infância, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). Muitas vezes, é diagnosticado na infância e pode durar até a idade adulta
Crianças com TDAH podem ter problemas para prestar atenção, controlar comportamentos impulsivos ou ser excessivamente ativas. E, embora o CDC diga que é normal que as crianças tenham problemas para se concentrar de vez em quando, aquelas com TDAH normalmente não crescem com os comportamentos.
“Os genomas africanos são muito mais complexos e têm muito mais variantes do que os genomas europeus - acredita-se que isso se deva em parte ao fato de que quando o homem saiu da África de 20.000 a 30.000 anos atrás, apenas uma pequena proporção da variação foi embora”, Hakonarson diz. Algumas doenças são específicas de certos ancestrais genômicos, diz ele, e isso inclui algumas mutações genéticas que levam ao TDAH.
Como as descobertas podem afetar o tratamento do TDAH
Normalmente, o TDAH é tratado com uma combinação de terapia comportamental e medicamentos, diz o CDC. Para crianças em idade pré-escolar, a terapia comportamental, junto com o treinamento para seus pais, é normalmente recomendada para reduzir os comportamentos associados ao TDAH como primeira linha de tratamento antes da medicação.
Existem duas classes principais de medicamentos usados para tratar crianças com TDAH, de acordo com o CDC. Esses incluem estimulantes, que são os medicamentos para TDAH mais amplamente usados, e não estimulantes, que não funcionam tão rapidamente quanto os estimulantes, mas podem durar mais tempo - efeitos duradouros.
As variantes genéticas descobertas no novo estudo impactam o quão bem os pacientes respondem à medicação para o TDAH, mas Hakonarson espera mudar isso.
“Como diferentes mutações e diferentes mediadores de neurotransmissores são afetados em diferentes pessoas com TDAH, isso abre uma oportunidade para terapias baseadas em precisão para atingir especificamente as diferentes causas de TDAH”, diz Hakonarson.
Não está claro neste ponto como, exatamente, isso funcionará, mas Hakonarson diz que sua equipe está agora focada em terapias baseadas em precisão para ajudar a resolver as diferenças genéticas.
“É provável que desenvolvamos medicamentos futuros que podem funcionar melhor em uma etnia / ancestralidade em comparação com outra, pois a carga de mutação pode ser maior para essa via de neurotransmissor específica”, diz ele. “Mas o objetivo inicial será consertar ou corrigir as consequências dessas mutações”.
Em última análise, diz Hakonarson, novos medicamentos “provavelmente beneficiarão qualquer pessoa que tenha essa via de neurotransmissor afetada, independentemente de raça ou etnia”.
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