O que é a síndrome de Landau-Kleffner?

A síndrome de Landau-Kleffner (LKS) é uma condição rara que afeta crianças pequenas, geralmente começando entre 2 e 8 anos de idade. É caracterizada por um declínio nas habilidades de fala e linguagem, problemas de aprendizagem, convulsões e comportamento alterações - sintomas que o tornam facilmente diagnosticados como outras condições, como autismo ou surdez. Achados anormais em um eletroencefalograma (EEG), particularmente durante o sono, são fundamentais para o diagnóstico de LKS.

Se seu filho for diagnosticado com LKS, é importante manter acompanhamento médico e terapia de perto. Com o tempo, muitas crianças experimentam alguma melhora em suas habilidades de linguagem e a maioria não continua a ter convulsões ao chegar à adolescência.

Também conhecido como

• Afasia adquirida com transtorno convulsivo
• Afasia epileptiforme adquirida

Sintomas da síndrome de Landau-Kleffner

LKS afeta crianças que estavam se desenvolvendo normalmente antes de mostrarem os sinais da doença.Os sintomas podem começar gradualmente ao longo de algumas semanas ou meses. Algumas crianças também apresentam mudanças comportamentais.

Normalmente, a síndrome de Landau-Kleffner se apresenta com:

• Perda de habilidades de linguagem: crianças que já desenvolveram a habilidade de falar, entender a linguagem - até mesmo ler e escrever - podem experimentar regressão (retrocesso) em suas habilidades de linguagem. Eles são incapazes de se comunicar com outras pessoas, mesmo com seus pais. O termo clínico para dificuldade de falar é afasia. A dificuldade de compreensão da linguagem é chamada de agnosia da fala.
• Convulsões: a maioria das crianças com essa condição tem convulsões, especialmente durante o sono. As crises são caracterizadas como crises focais ou crises tônico-clônicas generalizadas. Eles causam tremores e espasmos de um lado do corpo ou de todo o corpo. A maioria das convulsões dura alguns minutos, mas algumas crianças têm episódios de estado de mal epiléptico, que é uma convulsão que não cessa por si mesma, exigindo medicamentos antiepilépticos (AEDs) para detê-la. (Crises de ausência e convulsões atônicas são menos comum, mas também pode ocorrer em alguns casos.)
• Mudanças de comportamento: Algumas crianças com LKS encenam. O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e as dificuldades de aprendizagem às vezes estão associados à condição.

Uma criança com LSK que fica com raiva ou hiperativa pode estar agindo assim em parte devido à frustração de ser incapaz de se comunicar claramente e ter suas necessidades compreendidas.

Causas

Não está claro por que as crianças desenvolvem LKS, embora haja evidências de que pelo menos alguns casos surgem de uma mutação genética. Parece também que o lobo temporal do cérebro está envolvido. Alguns pais observam que seus filhos tiveram uma infecção viral antes do início inicial da LKS, mas as infecções não foram verificadas como a causa da doença. A inflamação pode desempenhar um papel, pois algumas crianças melhoram com o tratamento antiinflamatório. LKS afeta homens e mulheres igualmente.

Mutação de Gene

Estudos descobriram que cerca de 20% das crianças com LSK têm uma mutação no gene GRIN2A, que está localizado no cromossomo 16. Este gene direciona a produção de GluN2A, um receptor de glutamato, que normalmente ajuda a prevenir o excesso de atividade nervosa no cérebro. No LKS, a mutação GRIN2A é considerada uma mutação de novo, o que significa que uma criança pode desenvolvê-la sem herdá-la de seus pais.

Mudanças cerebrais

Como os problemas de linguagem e as convulsões são marcas registradas da epilepsia de Landau-Kleffner, acredita-se que o lobo temporal do cérebro seja afetado. Os lobos temporais esquerdo e direito estão localizados nas laterais do cérebro, perto das orelhas. O lobo temporal dominante de uma pessoa (o esquerdo nas pessoas destras, o direito nas pessoas canhotas) está envolvido com a compreensão da fala e da linguagem. As crises que se originam no lobo temporal podem ser crises focais, o que significa que envolvem um lado do corpo ou podem generalizar e afetar todo o corpo.

Diagnóstico

A síndrome de Landau-Kleffner pode levar semanas ou até meses para ser diagnosticada. Como há causas mais comuns de convulsões e problemas de comunicação em crianças pequenas, é improvável que esteja entre os primeiros problemas suspeitos.

Por fim, um diagnóstico de LSK será feito com base no histórico de convulsões da criança, perda de habilidades de linguagem e testes de diagnóstico para descartar outros problemas. Estes incluem:

Testes neuropsicológicos para avaliar habilidades de aprendizagem, atenção e compreensão.

Testes de audição para descartar a perda auditiva como causa da regressão da linguagem. Os déficits auditivos não são típicos em LSK.

Imagens do cérebro, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), para identificar anormalidades estruturais, como tumores, derrames ou infecções. Esses testes geralmente são normais em crianças com LKS.

Punção lombar para verificar a presença de infecção ou inflamação que excluiria a possibilidade de encefalite.

Eletroencefalograma (EEG), um teste não invasivo realizado para avaliar convulsões que é a chave para o diagnóstico da síndrome de Landau-Kleffner. Um eletroencefalograma envolve a colocação de pequenos eletrodos de metal em forma de moeda no couro cabeludo para detectar e avaliar a atividade elétrica do cérebro. Os eletrodos são conectados a fios que enviam um sinal a um computador que "lê" o ritmo do cérebro. Um EEG pode mostrar ritmos elétricos cerebrais anormais durante uma convulsão e, às vezes, mesmo quando a pessoa não está tendo uma convulsão.

O padrão EEG característico do LKS mostra picos de ondas lentas dos lobos temporais que estão freqüentemente presentes durante o sono. Algumas crianças com LKS apresentam evidências contínuas de convulsões durante o sono, descritas como um padrão de pico e onda.

Os testes de imagem metabólica do cérebro, como o teste de emissão de pósitrons (PET), não costumam ser usados ​​para diagnosticar LKS, mas costumam ser usados ​​em pesquisas. Crianças com LKS podem ter metabolismo anormal no lobo temporal em um dos dois lados do cérebro.

Tratamento

Os objetivos do tratamento da síndrome de Landau-Kleffner se concentram em reduzir a inflamação do cérebro, controlar as convulsões e ajudar a restaurar a fala.

Terapia Imunológica

Corticosteroides intravenosos (IV) ou orais em altas doses são recomendados para algumas crianças com LKS e são mais eficazes se iniciados o mais rápido possível após o início dos sintomas. A exceção são crianças cujos médicos estão preocupados com a presença de encefalite infecciosa (infecção cerebral) ou meningite (infecção do revestimento protetor do cérebro), caso em que os esteróides são evitados porque podem piorar a infecção. Outro imunossupressor, a imunoglobulina intravenosa (IVIG), também pode ser uma opção.

Medicamentos Antiepiléticos (AEDs)

Também conhecidos como anticonvulsivantes, os AEDs são um tratamento de primeira linha para LSk. Existem inúmeros desses medicamentos para escolher, incluindo:

• Depakene (valproato)
• Onfi (clobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (etossuximida)

Terapia de fala

Embora seja difícil recuperar as habilidades de fala e linguagem perdidas quando o lobo temporal foi afetado, a terapia da fala é recomendada para crianças com LKS para ajudar a otimizar sua capacidade de comunicação.

É provável que a terapia exija paciência por parte dos pais, já que as crianças com LKS nem sempre são capazes de participar de todas as sessões e provavelmente terão maior melhora depois que a fase aguda da condição começar a desaparecer. Algumas pessoas que tiveram LKS continuam a se beneficiar da terapia da fala durante a adolescência e a idade adulta.

Cirurgia

Crianças que têm convulsões persistentes, apesar de tomarem um AED, podem se beneficiar com um cirurgião para epilepsia. Este é um procedimento que envolve a realização de várias pequenas incisões no cérebro, chamadas transecções subpiais.

Como as cirurgias de epilepsia podem causar déficits neurológicos, extensos testes pré-cirúrgicos são vitais antes de se tomar a decisão de prosseguir.

Prognóstico

LKS geralmente melhora com o tempo. A maioria das crianças não continua a ter convulsões após a adolescência e não precisa de tratamento de longo prazo com AEDs. No entanto, há um grau variável de recuperação, e os déficits na fala podem afetar as crianças ao longo da vida, especialmente quando a LKS começa cedo na vida ou o tratamento não é bem-sucedido. Crianças tratadas com corticosteroides ou imunoglobulina tendem a ter o melhor resultados de longo prazo.

Uma palavra de Verywell

Se você é pai de uma criança que foi diagnosticada com a síndrome de Landau-Kleffner, sem dúvida está preocupado com sua capacidade futura de aprender, funcionar socialmente e, eventualmente, ser independente. Como a LKS é uma condição rara com uma gama de resultados possíveis, um diagnóstico de LKS geralmente significa viver com incertezas. Participar de um grupo de apoio online para pais de crianças com epilepsia ou problemas de fala pode ajudar, pois outros pais muitas vezes podem ajudá-lo a compartilhar seus sentimentos e direcioná-lo a recursos úteis em sua comunidade.