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Principais vantagens
- Os cientistas estão testando uma droga que tem como alvo uma mutação genética encontrada em pessoas com formas especialmente dolorosas de endometriose.
- As opções comuns de tratamento para a doença incluem analgésicos, terapia hormonal e cirurgia, e os especialistas esperam que a terapia epigenética possa ser a próxima.
- Ao compreender o papel das mutações genéticas no desenvolvimento da endometriose, os especialistas acreditam que podem melhorar a qualidade de vida de muitas pessoas que vivem com essa condição, muitas vezes excruciante.
Uma nova pesquisa identificou uma potencial mutação genética encontrada em pessoas com formas graves de endometriose na esperança de impedir a propagação da doença.
Pesquisadores da Michigan State University (MSU) estão testando uma droga que tem como alvo as mutações do gene ARID1A - um gene que está ligado à endometriose grave. Quando este gene sofre mutação, "super potenciadores" (uma parte do DNA que determina a função da célula) "correm soltos", fazendo com que as células que normalmente revestem o útero se formem fora do útero, isto é, endometriose. Ao direcionar essa mutação genética específica, os cientistas esperam poder tratar ou prevenir a propagação da doença no corpo.
“ARID1A - o gene que estamos estudando - é freqüentemente mutado em formas profundamente invasivas de endometriose”, Ronald Chandler, PhD, professor assistente de obstetrícia, ginecologia e biologia reprodutiva na Faculdade de Medicina Humana da Universidade Estadual de Michigan, disse a Verywell. “Certas formas de endometriose podem ser gravemente debilitantes e realmente impactar na qualidade de vida.”
Não há cura para a endometriose, então Chandler diz que os casos graves de endometriose costumam ser tratados com terapia hormonal ou cirurgia. O uso de uma droga que visa as mutações genéticas associadas à doença - tratamento denominado terapia epigenética - é uma área emergente de pesquisa e pode ser mais eficaz do que os tratamentos atuais. As descobertas de Chandler e sua equipe foram publicadas este mês no jornalRelatórios de células.
“Às vezes, os pacientes se tornam resistentes à terapia hormonal e não há realmente nenhuma outra opção nesse ponto além de cirurgia e controle da dor”, diz Chandler. “Isso [terapia epigenética] pode ser algo implementado no futuro como uma opção terapêutica não hormonal potencial.”
O que isso significa para você
Os pesquisadores identificaram uma potencial mutação genética que pode ser responsável por formas graves de endometriose. Ao direcionar essa mutação com um medicamento, os cientistas esperam tratar a doença dolorosa de uma forma mais eficaz do que a terapia hormonal ou as técnicas de controle da dor no futuro.
Causa da endometriose
A endometriose ocorre quando o tecido que normalmente reveste o útero cresce fora do útero em lugares que não deveriam estar, como a cavidade pélvica, ovários e trompas de falópio. Pode ser extremamente doloroso e causa sintomas como dor pélvica, cólicas menstruais intensas, dor durante o sexo, sangramento menstrual intenso ou irregular e até infertilidade.
Muitas pessoas passam anos diagnosticadas ou não diagnosticadas com endometriose, diz Chandler, já que a única maneira de diagnosticá-la definitivamente é por meio da investigação laparoscópica, que é uma cirurgia minimamente invasiva.
De acordo com a Endometriosis Foundation of America, a doença afeta um em cada 10 indivíduos em idade reprodutiva ou cerca de 200 milhões em todo o mundo. Os especialistas não têm certeza da causa exata da endometriose, mas pesquisadores como Chandler descobriram que algumas pessoas com a doença têm mutações genéticas específicas.
Paul Yong, MD, PhD, professor associado de especialidades ginecológicas da University of British Columbia, também pesquisou o papel das mutações genéticas na endometriose. Em 2017, Yong e outros pesquisadores publicaram um estudo que encontrou um conjunto de mutações genéticas em amostras de 24 mulheres com endometriose benigna. Eles descobriram que as mutações mais comuns, observadas em cinco mulheres, ocorreram em genes incluindo ARID1A, PIK3CA, KRAS e PPP2R1A.
Além de estarem associadas à endometriose, as mutações nesses genes estão associadas a um tipo grave de câncer de ovário, o carcinoma de células claras.
Assim como a pesquisa de Chandler, o estudo de Yong é importante porque examina mais detalhadamente o componente genético da doença e o papel das mutaçõesdentro decélulas de endometriose (mutações somáticas). Considerando que o componente genético herdado que torna alguém predisposto a desenvolver a doença já foi amplamente estudado antes, a pesquisa de Yong examinou as mudanças genéticas que sãonãoherdados e, em vez disso, desenvolvidos durante a vida.
Ao identificar mutações nas células da endometriose, a esperança é melhorar a forma como a doença é tratada - o mesmo objetivo descrito por Chandler.
“Com a pesquisa que estamos fazendo agora, estamos tentando determinar o papel funcional dessas mutações somáticas: elas estão associadas ao fato de as células serem mais invasivas, estão associadas a certos tipos de dor ou potencialmente à infertilidade?” Yong diz.
“Se for esse o caso, então eu sugeriria que os tratamentos direcionados às mutações genéticas podem ser uma nova forma de tratar a doença.”
Como a endometriose é tratada
Existem três maneiras principais de tratar a endometriose atualmente, incluindo controle da dor, tratamentos hormonais e cirurgia. Embora o tratamento hormonal possa ser eficaz, não é uma opção viável para pessoas que estão tentando engravidar, diz Yong.
Como a endometriose é uma doença recorrente, Chandler diz que a cirurgia pode não resolver o problema a longo prazo. Algumas pacientes não terão endometriose por anos após a cirurgia, enquanto outras verão seu retorno quase imediatamente.
A cirurgia laparoscópica pode remover lesões de endometriose, mas dependendo de onde estão localizadas, pode ser extremamente doloroso para a paciente, diz ele. “É tratável, mas não curável, e às vezes pode piorar com o tempo”.
Como a endometriose pode ser muito dolorosa para as pacientes e levar a resultados sérios, como infertilidade, Chandler diz que é importante que os pesquisadores não apenas encontrem maneiras melhores de tratá-la, mas também de detectá-la. Viver com a doença pode afetar muito a qualidade de vida das pessoas, por isso é importante que a comunidade médica leve isso a sério.
“É muito comum que as mulheres não sejam diagnosticadas definitivamente por anos - pode levar décadas - e acho que muito disso tem a ver com os médicos ... atribuindo [a dor] aos períodos dolorosos”, diz Chandler. “Há realmente uma necessidade de olhar mais de perto para identificar biomarcadores e outras maneiras de realmente diagnosticar mulheres e encontrar alternativas à terapia hormonal (porque isso pode afetar a fertilidade) e reconhecer como a doença afeta a qualidade de vida.”
