A trombocitemia essencial (TE) é uma doença rara em que a medula óssea produz muitas plaquetas. A TE faz parte de uma categoria de doenças conhecidas como distúrbios mieloproliferativos, um grupo de distúrbios caracterizado pelo aumento da produção de um determinado tipo de célula sanguínea.
Science Photo Library - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesAs plaquetas são as células responsáveis pela coagulação do sangue, que literalmente se unem no local de uma laceração ou lesão para interromper o sangramento. Em pessoas com TE, a presença de plaquetas excessivas pode ser problemática, causando a formação anormal de coágulos dentro de um vaso sanguíneo (uma condição conhecida como trombose).
Embora a causa específica da ET seja desconhecida, cerca de 40 a 50 por cento das pessoas com o distúrbio apresentam uma mutação genética conhecida como JAK2 quinase. Outras mutações clonais às vezes vistas envolvem os genes calreticulina e MPL. ET é uma doença extremamente incomum, afetando menos de três em 100.000 pessoas por ano. Afeta mulheres e homens de todas as origens étnicas, mas tende a ser observada mais em adultos com mais de 60 anos.
Sintomas
Pessoas com trombocitemia essencial geralmente são diagnosticadas após desenvolverem sintomas específicos relacionados a um coágulo sanguíneo, que pode ser venoso ou arterial. Dependendo de onde o coágulo está localizado, os sintomas podem incluir:
- Dor de cabeça
- Tonturas ou vertigens
- Fraqueza
- Livedo reticularis (uma erupção cutânea característica)
- Desmaio
- Dores no peito
- Mudanças na visão
- Dormência, vermelhidão, formigamento ou sensação de queimação nas mãos e pés
- Maior risco de sangramento
Menos comumente, pode ocorrer sangramento anormal como resultado do TE. Embora a baixa contagem de plaquetas possa causar sangramento devido à falta de coagulação, o excesso de plaquetas pode ter o mesmo efeito, pois as proteínas necessárias para uni-las (chamadas de fator de von Willebrand) podem se espalhar muito finamente para serem eficazes. Quando isso acontece, podem ocorrer hematomas, hemorragias nasais, sangramento da boca ou gengivas ou sangue nas fezes.
A formação de coágulos sanguíneos às vezes pode ser séria e potencialmente levar a ataque cardíaco, derrame, ataque isquêmico transitório (um "mini derrame") ou isquemia digital (perda de fluxo sanguíneo para um dedo do pé). Um baço aumentado também é visto em cerca de 28 a 48% dos casos devido à obstrução da circulação sanguínea.
As complicações adicionais incluem um risco aumentado de perda da gravidez e outras complicações da gravidez em pessoas com TE. Além disso, as pessoas com TE têm um risco aumentado de desenvolver síndromes mielodisplásicas (MDS) ou leucemia mielóide aguda (LMA).
Diagnóstico
A trombocitemia essencial geralmente é detectada durante um exame de sangue de rotina em pessoas que não apresentam sintomas ou apresentam sintomas vagos e inespecíficos (como fadiga ou dor de cabeça). Qualquer hemograma com mais de 450.000 plaquetas por microlitro é considerado uma bandeira vermelha. Aqueles acima de um milhão por microlitro estão associados a um risco maior de hematomas ou sangramento anormais.
Um exame físico pode revelar um aumento do baço caracterizado por dor ou plenitude no abdome superior esquerdo que pode se espalhar para o ombro esquerdo. O teste genético também pode ser realizado para detectar as mutações JAK2, calreticulina e MPL.
O diagnóstico de TE é amplamente excludente, o que significa que qualquer outra causa para a alta contagem de plaquetas deve ser primeiro excluída a fim de se fazer um diagnóstico definitivo. Outras condições associadas a uma alta contagem de plaquetas incluem policitemia vera, leucemia mieloide crônica e mielofibrose.
Tratamentos
O tratamento da trombocitemia essencial depende muito de quão elevada está a contagem de plaquetas, bem como da probabilidade de complicações. Nem todas as pessoas com TE requerem tratamento. Alguns simplesmente precisam ser monitorados para garantir que a condição não piore.
Se necessário, o tratamento pode envolver uma aspirina em dose baixa diária para aqueles considerados em maior risco de sangramento (com base na idade avançada, histórico médico ou fatores de estilo de vida, como tabagismo ou obesidade), ou para pacientes de baixo risco que têm vasomotores sintomas (sinais de dilatação e constrição dos vasos sanguíneos).
Medicamentos como a hidroxiureia são freqüentemente usados para contagens de plaquetas acima de 1 milhão para ajudar a reduzir os níveis de plaquetas. Outros medicamentos que podem ser prescritos incluem anagrelida e interferon-alfa.
Em uma emergência, a plaquetaférese (um processo no qual o sangue é separado em seus componentes individuais) pode ser realizada para reduzir rapidamente a contagem de plaquetas. No entanto, esta é uma solução de curto prazo que normalmente é seguida pelo uso de medicamentos para reduzir as plaquetas para menos de 400.000.
