Causas, sintomas e tratamento da miopatia

Miopatia é um termo usado para descrever doenças do músculo. Se você foi diagnosticado com miopatia, ou se você está sendo avaliado para possível miopatia, há uma grande chance de você não ter ouvido falar sobre miopatia até agora, porque ela não é tão comum quanto outras condições médicas.

Você pode ter dúvidas sobre o processo de diagnóstico, o que você deve prever em termos de prognóstico e tratamento e se outros membros de sua família também podem estar em risco de miopatia.

Visão geral

Miopatia se refere a uma doença dos músculos. Nesses casos, os músculos trabalham com menos eficácia do que deveriam. Isso pode ocorrer quando os músculos não se desenvolvem adequadamente, quando foram danificados ou quando faltam componentes importantes.

Os músculos normalmente trabalham contraídos, o que significa que se tornam mais curtos. Um músculo é composto de proteínas e outros componentes estruturais que se movem de maneira coordenada para contrair o músculo. Quando qualquer um desses componentes está com defeito, isso pode causar miopatia.

Existem várias causas diferentes de doenças musculares e, conseqüentemente, várias miopatias diferentes. Cada uma das diferentes miopatias tem seu próprio nome específico, causa, conjunto de testes diagnósticos, prognóstico antecipado e tratamento.

Espera-se que algumas miopatias piorem com o tempo, enquanto outras são razoavelmente estáveis. Várias miopatias são hereditárias e muitas não.

Tipos de miopatia

Miopatia congênita significa miopatia com a qual uma pessoa nasce. Acredita-se que muitas dessas doenças sejam hereditárias ou transmitidas através da família pela genética.

Embora os sintomas das miopatias congênitas geralmente comecem em uma idade muito jovem, nem sempre é esse o caso. Às vezes, uma doença médica hereditária não começa a produzir sintomas até que a pessoa se torne um adolescente ou mesmo um adulto.

Herdado

As miopatias hereditárias comuns incluem:

• Miopatia mitocondrial: é uma doença causada por um defeito na parte da célula que produz energia, a mitocôndria. Existem vários tipos de miopatia mitocondrial. Embora possam ser causados ​​por mutações hereditárias (anormalidades nos genes), também podem ocorrer sem qualquer histórico familiar.
• Miopatia metabólica: este grupo de doenças é causado por problemas metabólicos que interferem na função muscular. Existem várias miopatias metabólicas hereditárias causadas por defeitos nos genes que codificam certas enzimas necessárias para o movimento muscular normal.
• Miopatia nemalina: é um grupo de doenças caracterizadas pela presença de estruturas chamadas "bastonetes nemalina" nos músculos. A miopatia nemalínica costuma estar associada à fraqueza dos músculos respiratórios.

Congênito

As miopatias congênitas incluem:

• Miopatia do núcleo central: Esta é uma miopatia hereditária, também chamada de doença do núcleo central, que causa fraqueza, problemas ósseos e reações graves a alguns medicamentos. A gravidade desta doença varia, causando fraqueza profunda em algumas pessoas e apenas fraqueza leve em outras.
• Distrofia muscular: este é um grupo de doenças causadas pela degeneração dos músculos ou células musculares formadas de forma anormal. Tecnicamente, distrofia muscular não é miopatia, mas muitas vezes há sobreposição de sintomas, e a avaliação inicial visa determinar quais você tem.

A principal diferença entre miopatia e distrofia muscular é que os músculos não funcionam adequadamente na miopatia, enquanto os músculos degeneram na distrofia muscular.

Adquirido

A miopatia também pode ser causada por uma variedade de doenças que produzem uma série de problemas físicos, além de problemas com a contração muscular.

As miopatias comumente adquiridas incluem:

• Miopatia inflamatória / autoimune: ocorre quando o corpo ataca a si mesmo, causando degeneração muscular ou interferindo na função. Miopatias caracterizadas por inflamação no músculo ou próximo a ele incluem polimiosite, dermatomiosite, sarcoidose, lúpus e artrite reumatóide.
• Miopatia tóxica: ocorre quando uma toxina, um medicamento ou uma droga prejudica a estrutura ou função muscular.
• Miopatia endócrina: ocorre quando um distúrbio dos hormônios interfere na função muscular. As causas mais comuns incluem problemas nas glândulas supra-renais ou tireóide.
• Miopatia infecciosa: pode ocorrer quando uma infecção impede o funcionamento adequado dos músculos.
• Miopatia secundária ao desequilíbrio eletrolítico: problemas eletrolíticos, como níveis excessivamente altos ou baixos de potássio, podem interferir na função dos músculos.

Sintomas de miopatia

Em geral, a miopatia causa fraqueza muscular. O padrão mais comum de fraqueza é a fraqueza proximal. Isso significa que os músculos dos braços e das pernas estão mais obviamente enfraquecidos do que os músculos das mãos ou dos pés.

Às vezes, a miopatia enfraquece os músculos respiratórios (músculos que controlam a respiração).

Freqüentemente, quando as pessoas têm miopatia há anos, começa a se desenvolver atrofia muscular, que é o afinamento e desgaste dos músculos, enfraquecendo ainda mais a força dos músculos.

A miopatia costuma estar associada ao formato anormal dos ossos, geralmente porque a fraqueza muscular impede que os ossos mantenham sua forma normal.

Outras características da miopatia incluem fadiga, falta de energia e piora da fraqueza com o passar do dia ou fraqueza progressiva com o esforço.

Diagnóstico

Em geral, a miopatia é um diagnóstico difícil. Se você tiver sintomas de miopatia, há uma grande chance de você conseguir um encaminhamento para um neurologista ou reumatologista, ou ambos, dependendo de qual dos seus sintomas é mais proeminente.

O teste de diagnóstico inclui uma avaliação física cuidadosa, incluindo exame de sua pele, reflexos, força muscular, equilíbrio e sensação. Seu médico obterá um histórico médico detalhado e perguntará sobre o histórico médico de sua família.

Também há uma série de exames que você pode precisar, dependendo de seu histórico médico e dos achados de seu exame físico. Esses exames incluem exames de sangue, como hemograma completo (CBC) e níveis de eletrólitos.

Outros exames de sangue incluem a taxa de hemossedimentação (VHS), que mede a inflamação, e o teste de anticorpos antinucleares (ANA), que verifica a atividade autoimune. A creatina quinase no sangue pode avaliar a degradação muscular. Podem ser necessários testes de tireoide, metabólicos e endócrinos.

Outro teste denominado eletromiografia (EMG) é um teste elétrico que avalia a função muscular por meio do uso de agulhas que detectam diversas características da estrutura e do movimento muscular. Às vezes, testes especializados, como biópsia muscular e testes genéticos, podem ajudar a diagnosticar certos tipos de miopatia.

Tratamento

Não existem tratamentos eficazes que podem regenerar ou curar os músculos para curar a miopatia. Quando há uma causa identificável, como um problema endócrino, corrigir a causa pode ajudar a melhorar os sintomas da miopatia ou, pelo menos, ajudar a prevenir seu agravamento.

Freqüentemente, o suporte respiratório é o componente chave na miopatia avançada, para que sua respiração possa ser mantida com segurança.

Prognóstico

Em geral, espera-se que a miopatia congênita piore ou se estabilize com o tempo e normalmente não se espera que melhore. As miopatias não congênitas, como miopatias infecciosas, metabólicas ou tóxicas, podem melhorar quando a causa da miopatia estiver bem controlada.

Ter uma boa noção de sua condição específica é importante para garantir o melhor resultado possível.

Se você tem um tipo de miopatia que não deve melhorar, preste muita atenção a questões como atrofia, úlceras de pressão e certifique-se de manter uma participação ideal na fisioterapia para que possa funcionar da melhor forma.

A miopatia é hereditária?

Sim, algumas miopatias são hereditárias. Se você tem miopatia hereditária, há uma chance de que alguns de seus irmãos, filhos, sobrinhas e sobrinhos ou outros parentes também possam desenvolver miopatia.

É importante informar sua família sobre sua condição, pois um diagnóstico precoce pode ajudá-los a obter tratamento e cuidados de suporte mais precoces.

Algumas das miopatias que não são especificamente consideradas congênitas ou hereditárias ainda podem ter uma tendência a ocorrer em famílias, portanto, sua família pode estar em risco aumentado, mesmo se você tiver uma miopatia que não seja hereditária.

Uma palavra de Verywell

A miopatia não é uma condição muito comum. A doença muscular certamente pode prejudicar sua qualidade de vida. No entanto, muitos indivíduos que são diagnosticados com miopatia são capazes de manter uma vida produtiva, incluindo um emprego satisfatório e uma vida familiar e social feliz.