A doença de Huntington é diagnosticada em vários estágios. Você pode fazer um teste genético para determinar se é portador do gene que causa a doença, e também terá um diagnóstico clínico quando desenvolver os sintomas.
A condição é hereditária e, se um de seus pais tiver a doença de Huntington, você terá 50% de chance de herdar o gene. Ter o gene significa que você acabará desenvolvendo a doença.
Os sinais da doença de Huntington podem começar gradualmente - com mudanças de personalidade, declínio cognitivo, movimentos involuntários e controle muscular diminuído.
Se você desenvolver sintomas, você e seu médico irão determinar se eles são causados pela doença de Huntington ou por outra coisa. E então vocês podem trabalhar juntos para planejar o tratamento para controlar seus sintomas atuais, bem como criar um plano para controlar os sintomas futuros que devem surgir.
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Auto-verificações / teste em casa
Quer preveja o desenvolvimento da doença de Huntington no futuro ou se já foi diagnosticado com a doença, deve estar familiarizado com os efeitos da doença para que possa obter cuidados médicos se os desenvolver.
Os sinais de que você pode ter a doença de Huntington incluem:
- Problemas para pensar e planejar
- Piora de memória
- Mudanca de humor
- Mudanças comportamentais
- Coordenação diminuída, capacidade reduzida de realizar atividades especializadas ou declínio de exercícios ou habilidades esportivas
- Contração ou contração involuntária dos músculos
Você pode sentir esses efeitos de forma intermitente e eles podem aumentar de frequência. Se você tem um histórico familiar de doença de Huntington e teve um teste genético positivo, pode antecipar esses problemas a partir da meia-idade ou mais tarde.
Se você tem histórico familiar de doença de Huntington e optounãopara fazer um teste genético, esses sinais podem indicar que a doença de Huntington está começando ou podem ser uma indicação de outra condição (como depressão).
Doença avançada
Se você já foi diagnosticado com a doença de Huntington, sua condição provavelmente diminuirá.
Os sinais de que sua doença está piorando incluem:
- Aumentando a frequência de movimentos involuntários
- Fraqueza ou dificuldade em controlar seus movimentos
- Lutando para andar ou caindo
- Asfixia ou dificuldade em mastigar e engolir
- Depressão severa ou apatia
- Dificuldade com a sua fala
- Febre (um sinal de infecção, que é uma complicação comum)
- Lutando para respirar
- Comportamento instável
É importante que você procure atendimento médico para o agravamento da doença de Huntington, porque você pode se beneficiar de diferentes intervenções conforme sua doença avança.
Exame físico
Se você tiver sinais da doença de Huntington ou se souber que desenvolverá a doença porque teve um teste genético positivo, seu médico irá procurar os primeiros sinais da doença com um exame físico. Isso incluirá um exame neurológico e cognitivo detalhado.
Os problemas que podem sinalizar a doença de Huntington incluem:
- Coreia: tremores, espasmos, contorções ou movimentos espasmódicos. Isso pode não ocorrer necessariamente durante sua consulta médica, mesmo que ocorra de vez em quando quando você estiver em casa.
- Anormalidade na marcha: você pode ter diminuído a força ou o equilíbrio, e isso pode afetar sua capacidade de andar normalmente.
- Coordenação diminuída: você pode ter problemas para controlar os movimentos intencionais de seus braços e / ou pernas.
- Comprometimento cognitivo: você pode ter dificuldade de concentração, seguir instruções ou lembrar de fatos ou eventos.
- Depressão: pode se manifestar com apatia (falta de interesse ou motivação) ou falta de expressividade da emoção durante o exame físico.
O exame físico não é uma característica diagnóstica definitiva da doença de Huntington, mas conforme a doença avança, surgem anormalidades físicas e cognitivas detectáveis. Algumas dessas anormalidades podem ser semelhantes às de outras doenças, como distúrbios do movimento ou demência - e essas condições podem ser consideradas durante sua avaliação diagnóstica.
Escalas Funcionais
Após o diagnóstico da doença de Huntington, sua equipe médica pode rastrear sua condição usando medidas como a escala de Capacidade Funcional Total (TFC) ou a escala de Comportamento Adaptativo Funcional do Adulto (AFAB). Essas escalas medem e pontuam suas habilidades cognitivas e físicas .
As vantagens de usar esses tipos de escalas incluem objetividade e consistência. Eles também podem servir como uma forma de avaliar marcos que podem ser usados para ajudá-lo a decidir quando é hora de fazer certos ajustes em sua vida diária (como tomar a decisão de parar de dirigir ou trabalhar).
Laboratórios e testes
O teste definitivo para a doença de Huntington é um teste genético que examina seu DNA. Isso é feito com uma amostra de sangue. Este teste pode identificar a presença da mutação genética (alteração) que causa a doença de Huntington.
A mutação está localizada no gene HTT, que se encontra no cromossomo quatro. Se uma de suas cópias do cromossomo quatro tiver a mutação (descrita como uma repetição CAG) no gene HTT, espera-se que você desenvolva a doença. Com a doença de Huntington, o padrão de nucleotídeos CAG se repete aproximadamente 30 vezes .
Precisão do teste genético
Se você tiver a mutação genética, desenvolverá a doença. E se você não tiver a mutação genética, não desenvolverá a doença. Este teste é considerado altamente preciso, com alta sensibilidade e especificidade, e não está associado a resultados falso-positivos ou falso-negativos.
Além do teste genético, não há outros marcadores biológicos que possam indicar a presença ou ausência da doença de Huntington, e não há outros testes que dêem qualquer indicação da probabilidade de você desenvolver ou não a doença em algum momento no futuro .
Imaging
Os testes de imagem não são considerados um preditor ou um indicador da doença de Huntington. A condição está associada à atrofia (encolhimento) em todo o cérebro, especialmente nas áreas caudada e putâmen, que estão associadas a habilidades cognitivas e motoras. No entanto, essas alterações não são consistentes e não estão necessariamente presentes em todos quem tem doença de Huntington.
Muitas doenças neurológicas são caracterizadas por anormalidades que podem ser vistas em estudos de imagens cerebrais. Seu médico pode solicitar um teste de imagem de ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) do cérebro se outras condições estiverem sendo consideradas como a causa de seus sintomas.
Além disso, se você foi diagnosticado com doença de Huntington, pode ser necessário fazer exames de imagem para identificar doenças coexistentes (como um acidente vascular cerebral) ou complicações da doença de Huntington (como traumatismo craniano devido a queda).
Diagnóstico diferencial
Uma série de condições médicas pode ter sintomas semelhantes aos da doença de Huntington. Às vezes, essas condições podem ser diferenciadas da doença de Huntington com base nos sintomas, exame físico e testes de diagnóstico. Mas, muitas vezes, é a eventual progressão ao longo do tempo que ajuda a esclarecer a distinção.
Condições que podem ser semelhantes à doença de Huntington incluem:
- Doença de Pick
- Mal de Parkinson
- Demência de corpo de Lewy
- Paralisia supranuclear progressiva
- Esclerose lateral amiotrófica
- Doença de Creutzfeldt Jacob
É possível que você tenha a doença de Huntington, bem como outra dessas doenças neurológicas progressivas, e a combinação pode levar a um processo diagnóstico confuso e difícil, com planejamento de tratamento complexo.
Uma palavra de Verywell
O diagnóstico da doença de Huntington envolve uma avaliação de risco, que se baseia em sua história familiar e testes genéticos. A confirmação de que a condição começou a surtir efeitos é baseada em sua história de sintomas e em seu exame neurológico e cognitivo.
Se você tiver a doença, também precisará fazer avaliações médicas periódicas para identificar qualquer declínio que possa estar ocorrendo à medida que a doença progride.
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