Como as doenças do tecido conjuntivo são diagnosticadas

As doenças do tecido conjuntivo são doenças autoimunes que causam inflamação das fibras de colágeno e elastina. Os tecidos conjuntivos são encontrados em todo o corpo. Um distúrbio do tecido conjuntivo não afeta apenas os vasos sanguíneos, tendões, ligamentos, ossos e pele, mas também os órgãos próximos.

Exemplos de doenças comuns do tecido conjuntivo incluem:

• Lúpus
• Artrite reumatoide
• Esclerodermia

Cerca de 25% dos pacientes com uma das condições acima (ou outra doença do tecido conjuntivo como dermatomiosite ou síndrome de Sjogren) acabarão desenvolvendo uma doença secundária do tecido conjuntivo com o tempo. Os médicos se referem a isso como síndrome de sobreposição.

Tipos de doenças do tecido conjuntivo

Existem mais de 200 tipos de doenças do tecido conjuntivo. Algumas das condições mais comuns incluem:

• Síndrome de Churg-Strauss: inflamação nos vasos sanguíneos do sistema digestivo, pele, nervos ou pulmões
• Dermatomiosite ou polimiosite: inflamação e degradação do tecido muscular que pode eventualmente impactar a pele também
• Granulomatose com poliangiite: inflamação dos vasos sanguíneos em órgãos como nariz, rins ou pulmões
• Poliangeíte microscópica: uma doença autoimune rara que afeta os vasos sanguíneos em vários órgãos
• Artrite reumatóide: inflamação nas membranas que circundam as articulações (uma doença autoimune comum que afeta as mulheres com mais frequência do que os homens)
• Esclerodermia: doença autoimune que causa a formação de cicatrizes na pele, órgãos internos ou pequenos vasos sanguíneos e afeta desproporcionalmente mulheres em idade reprodutiva
• Lúpus eritematoso sistêmico: inflamação do tecido conjuntivo em todo o corpo

Alguns indivíduos apresentam sintomas das condições acima, mas não atendem aos critérios de um diagnóstico específico. Quando isso acontece, é denominado doença indiferenciada do tecido conjuntivo.

O que é MCTD?

A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma síndrome de sobreposição que engloba sintomas de lúpus, polimiosite e esclerodermia. Como os sintomas são variados e semelhantes a outras condições, pode levar vários anos para um diagnóstico correto.

Auto-verificações

Um reumatologista é treinado para diagnosticar oficialmente doenças autoimunes, mas muitos pacientes notam os seguintes sintomas antes de entrar em contato com seu provedor:

• Sentindo mal
• Descoloração da junta (manchas vermelhas ou marrons)
• Dor nas articulações
• Dor muscular
• Pontas dos dedos dormentes no tempo frio
• Falta de ar
• Dedos inchados
• Dificuldade em engolir
• Fadiga inexplicável

Embora seja crucial prestar atenção se seu corpo começar a ficar "estranho", você nunca deve tentar diagnosticar a si mesmo com base nas informações que leu online ou ouviu de outras pessoas. Não se preocupe com um possível diagnóstico e converse com seu médico para uma avaliação.

Exame físico

O seu médico irá procurar sinais de olhos e boca secos, mãos e articulações inchadas e limitação da amplitude de movimento entre as articulações. A síndrome de Raynaud é típica de pacientes com doenças do tecido conjuntivo que fazem com que as manchas dos dedos se tornem visivelmente pálidas e dormentes em resposta ao frio ou estresse emocional.

O enrijecimento da pele dos dedos pode ser um sinal de esclerose. O médico irá procurar erupções na pele características do lúpus, bem como cabelos ralos.

Edema nas articulações e dor da artrite são alguns dos sintomas mais comuns. Seu médico pode pedir-lhe para fazer movimentos básicos como levantar os braços acima dos ombros, subir escadas ou entrar e sair de uma cadeira para ver se você tem dificuldade com essas tarefas.

Sinais Clássicos de MCTD

O MCTD geralmente causa inflamação nas articulações e nos músculos. Dedos inchados com pele endurecida e descoloração (conhecida como síndrome de Raynaud) são sinais indicadores de DMTC. Seu médico também avaliará seus pulmões em busca de sinais de hipertensão pulmonar.

Você será avaliado quanto a fadiga, pressão alta, febre, dor abdominal, gânglios linfáticos inchados e função renal (por meio de exames de sangue) para verificar outros sinais comuns de doença do tecido conjuntivo. Um questionário para revisar sua história familiar também é útil, uma vez que muitos distúrbios autoimunes ocorrem em famílias.

Laboratórios e testes

Uma variedade de testes ajudará a identificar a causa de seus sintomas e encontrar o diagnóstico correto. Exames de sangue e urina, biópsias de tecido, ressonância magnética (MRI), raios-X e exames para olhos ou boca secos são algumas das maneiras pelas quais você pode ser avaliado para doenças do tecido conjuntivo.

Às vezes, a ausência de sintomas específicos é mais reveladora. Por exemplo, problemas graves do sistema nervoso central e dos rins são comuns em pacientes com lúpus, mas não em doença mista do tecido conjuntivo.

O teste inicial pode ajudar seu médico a localizar o diagnóstico correto, mas o monitoramento contínuo é essencial para observar novos sintomas. As doenças do tecido conjuntivo são crônicas e requerem cuidado contínuo à medida que progridem e mudam com o tempo.

Teste genético

O teste genético não é recomendado para a maioria das doenças do tecido conjuntivo, uma vez que o papel da herança não foi estabelecido. Uma visão geral da história da sua família pode fornecer alguns insights sobre a probabilidade de desenvolver uma doença autoimune, mas não há informações específicas marcadores genéticos para diagnosticar a doença.

CBC e marcadores inflamatórios

Pacientes com doença do tecido conjuntivo podem apresentar sinais de anemia leve (baixo número de glóbulos vermelhos transportadores de oxigênio), trombocitopenia (baixo número de plaquetas, que auxiliam na coagulação do sangue) e leucopenia (baixo número de leucócitos que combatem infecções) , que pode ser detectado com um hemograma completo (CBC).

Marcadores inflamatórios elevados, como velocidade de hemossedimentação (VHS) ou proteína C reativa (PCR), são comuns em qualquer doença autoimune.

Testes de proteínas e anticorpos

Os anticorpos específicos são marcadores primários de doenças do tecido conjuntivo. Seu sangue será testado para anticorpos antinucleares (ANA), anticorpos para ribonucleoproteína U1, anticorpos anti-DNA e anticorpos Smith.

Vários tipos diferentes de imunoensaios podem ser usados ​​para o teste de ANA, cada um com suas próprias vantagens e desvantagens. Exemplos incluem:

• IFA: método preferido, pois é muito sensível, mas requer experiência para interpretação
• ELISA: os resultados são mais fáceis de interpretar e o teste está mais amplamente disponível, mas não é tão sensível
• CLIA: mais sensível do que ELISA, mas não tão sensível quanto IFA, pode ser automatizado
• Ensaio multiplex (LIA, MBA): Pode analisar grupos de anticorpos

A medição de enzimas musculares, como creatina quinase, aminotransferases e desidrogenase lática, pode ajudar a detectar os sintomas de miosite.

Teste de Urina

Uma análise de urina é útil para pacientes com doenças do tecido conjuntivo e doença renal. Proteína elevada, glóbulos vermelhos ou glóbulos brancos podem ser encontrados na urina.

Biópsia de Tecido

As biópsias de tecido podem ser úteis no diagnóstico de várias doenças do tecido conjuntivo, incluindo lúpus e miosite. Alterações cutâneas ocorrem em 80% dos pacientes com lúpus, e características específicas podem ser atribuídas a certos subtipos variantes de lúpus.

Para miosite inflamatória, são necessárias biópsias musculares. As observações microscópicas, como a espessura e a disposição das fibras de colágeno, edema dentro das paredes dos vasos ou a presença de certas células imunológicas, ajudam a apontar para um diagnóstico mais claro e fornecem informações sobre o estágio e a progressão da doença.

Análise de fluido de junta

Uma análise de fluido articular avalia o fluido sinovial para microrganismos, células imunológicas (como leucócitos), fragmentos de amiloide, glóbulos de gordura e outros biomarcadores para indicar um diagnóstico específico. Analisar em profundidade o fluido nas articulações ajuda a diferenciar entre artrite inflamatória, como gota ou artrite reumatóide, osteoartrite ou artrite séptica devido a uma infecção.

Imaging

Várias modalidades de imagem, como ressonância magnética funcional (fMRI), tomografia por emissão de pósitrons (PET), tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) ou raios-X podem avaliar os tecidos sob a pele para verificar os sinais mais graves de uma doença do tecido conjuntivo , como fluido ao redor dos pulmões ou problemas de função cerebral.

Por exemplo, a ultrassonografia com duplex colorido pode dar aos médicos uma visão mais detalhada dos tecidos moles do pescoço, incluindo os linfonodos cervicais e as glândulas salivares.

Seu médico pode usar exames de imagem para verificar se há esclerodermia (caracterizada por depósitos excessivos de colágeno na pele, vasos sanguíneos ou outros órgãos) ou alterações na tireoide e fraqueza muscular por miosite.

Os testes de imagem são necessários?

Em geral, os procedimentos de imagem podem não ser necessários para um diagnóstico inicial de doenças do tecido conjuntivo. No entanto, se você começar a ter problemas associados à progressão da doença (como crescimento de tumor, doenças pulmonares ou problemas cognitivos), a imagem é útil para identificar e tratar problemas precocemente.

Para pacientes pediátricos, a imagem é mais crítica, pois as doenças do tecido conjuntivo podem resultar em atrasos no desenvolvimento de longo prazo. Especialistas em pediatria podem usar radiografia de tórax para observar os pulmões, testes de deglutição de bário para o esôfago, ecocardiografia para estimar a pressão arterial nos pulmões e ultrassom renal para função renal.

Diagnóstico diferencial

Muitas das características associadas aos distúrbios do tecido conjuntivo também são encontradas em lesões ou outras condições de saúde física e mental.

Por exemplo, só porque você tem dor, fadiga, alterações na pele, inchaço ou problemas de memória, não significa necessariamente que você tenha uma doença auto-imune. É possível que fibromialgia, alergias, lesões por estresse ou mesmo depressão possam estar causando os sintomas.

Para diagnosticar uma doença do tecido conjuntivo, seu médico precisará revisar uma variedade de fatores. Você nunca quer presumir o pior ao tentar descobrir por que não está se sentindo bem. Em vez disso, procure a ajuda de um profissional qualificado para orientá-lo no sentido de um diagnóstico e plano de tratamento adequados para recuperar o controle de sua saúde.