Uma Visão Geral da Aniridia

A aniridia é uma doença ocular genética rara, caracterizada pela ausência total ou parcial da íris. O termo grego para "sem íris", aniridia é uma doença congênita que afeta os dois olhos. Outros nomes para o distúrbio incluem íris ausente, aniridia congênita e irideremia. A íris é a parte colorida do olho que controla a quantidade de luz que entra no olho, controlando o tamanho da pupila. A parte mais visível do olho, a íris também determina a cor de seus olhos. Pessoas com olhos azuis ou claros têm íris menos pigmentadas do que pessoas com olhos castanhos ou mais escuros. Os efeitos da aniridia podem variar significativamente entre as pessoas. Em algumas pessoas com aniridia, a íris pode ser apenas ligeiramente afetada. Em outros, no entanto, os efeitos podem ser profundos. A íris pode ser afetada por aniridia pode variar significativamente de pessoa para pessoa. A aniridia pode reduzir a acuidade visual e aumentar a sensibilidade à luz.

Sintomas

A aniridia causa subdesenvolvimento leve a extremo da íris. Em algumas pessoas, o subdesenvolvimento da íris é dificilmente perceptível a olhos não treinados. Em algumas pessoas, a íris pode estar faltando apenas parcialmente. Outros podem ter ausência completa da íris. No entanto, em pessoas com ausência completa da íris, algum tecido da íris geralmente pode ser encontrado durante um exame oftalmológico completo ao microscópio. Além de afetar a íris, a aniridia também pode causar os seguintes sintomas. A gravidade dos sintomas é geralmente a mesma em ambos os olhos. Esses sintomas e complicações podem ser observados:

• Sensibilidade à luz: algumas pessoas podem sentir um aumento da sensibilidade e aversão à luz, conhecido como fotofobia, pois a íris ajuda a bloquear e absorver parte da luz que entra no olho. O brilho, um fenômeno visual causado por brilho excessivo e descontrolado, também pode se tornar um problema.
• Problemas da córnea: pessoas com aniridia não possuem células-tronco límbicas da conjuntiva. Às vezes, a córnea, o tecido transparente em forma de cúpula que forma a parte frontal do olho, pode apresentar cicatrizes devido à deficiência dessas células. As células-tronco límbicas ajudam a manter a saúde e a integridade da córnea. A cicatriz da córnea pode causar problemas de visão.
• Glaucoma: a aniridia pode causar um aumento na pressão ocular, resultando em glaucoma. Isso geralmente aparece no final da infância até o início da adolescência. O glaucoma é conhecido como "ladrão furtivo da visão" porque geralmente não é detectado e causa danos irreversíveis aos olhos.
• Catarata: pessoas com aniridia correm maior risco de desenvolver catarata e outras anomalias do cristalino. A catarata turva o cristalino.
• Nistagmo: às vezes, bebês com aniridia podem apresentar sinais de nistagmo, um tremor rítmico involuntário ou oscilação dos olhos. O nistagmo pode ser horizontal ou vertical ou mover-se na direção diagonal. É comumente referido como "olhos dançantes".
• Problemas de retina: a aniridia pode causar subdesenvolvimento da fóvea, parte da retina responsável pela acuidade visual fina.
• Tumor de Wilms: cerca de 30 por cento das pessoas com aniridia podem ter tumor de Wilms, um câncer renal raro que afeta principalmente crianças.

Causas

Em alguns casos, a aniridia é uma doença genética, o que significa que é hereditária. O distúrbio é causado por mutações no gene PAX6, que desempenha um papel crítico na formação de tecidos e órgãos durante o desenvolvimento embrionário. Essas mutações interrompem a formação dos olhos. A aniridia ocorre em 1 em 50.000 a 100.000 recém-nascidos em todo o mundo.

A aniridia também pode ser adquirida por cirurgia ocular e trauma.

Diagnóstico

A aniridia geralmente é detectada no nascimento. A característica mais notável é que os olhos do bebê são muito escuros, sem a cor real da íris. O nervo óptico, retina, cristalino e íris podem ser afetados e podem causar problemas de acuidade visual dependendo da extensão do subdesenvolvimento.

Diagnosticar uma doença genética ou rara pode ser desafiador. Os profissionais de saúde perguntarão sobre o histórico médico e os sintomas de uma pessoa. Um exame físico completo será realizado, bem como um exame oftalmológico completo. Um oftalmologista será capaz de observar anormalidades na íris e, possivelmente, em outras estruturas do olho. Testes genéticos e laboratoriais serão necessários para fazer um diagnóstico formal.

Tratamento

A aniridia afeta os olhos de várias maneiras e afeta pessoas em diferentes níveis de gravidade. O tratamento para o distúrbio pode assumir várias formas.

• Um exame oftalmológico completo junto com um médico especialista em visão subnormal será muito benéfico, pois algumas pessoas com aniridia têm baixa acuidade visual. Dispositivos para visão subnormal, junto com serviços de reabilitação e treinamento, podem ser extremamente úteis para alguns indivíduos com aniridia.
• O subdesenvolvimento da íris às vezes é óbvio. A fim de melhorar a aparência do olho, são frequentemente utilizadas lentes de contato opacas ou coloridas. As lentes também podem melhorar a visão e minimizar a sensibilidade à luz e o brilho. Óculos de sol também podem ser usados ​​para ajudar com os sintomas da fotofobia.
• Algumas pessoas com aniridia são candidatas à cirurgia para substituir uma íris pequena ou ausente por uma íris artificial. Muitos cirurgiões oculares podem não recomendar o procedimento porque pode causar complicações desnecessárias.
• A saúde da córnea pode ser melhorada mantendo-a lubrificada com o uso de lágrimas artificiais. Seu médico pode recomendar uma lágrima artificial específica para lubrificação máxima.
• Alguns problemas da córnea podem exigir cirurgia, incluindo transplantes de córnea. Além disso, o transplante de células-tronco para substituir as células-tronco ausentes pode melhorar a função da córnea.
• A cirurgia de catarata pode ser necessária em pessoas que desenvolvem opacificação do cristalino.
• Se o glaucoma se desenvolver, o tratamento incluirá medicamentos para reduzir a pressão ocular, lasers ou cirurgia para preservar a visão.

Lidar

O diagnóstico de aniridia pode ser um choque completo. Grupos de apoio e defesa podem ajudar as pessoas a se conectar com outros pacientes e familiares e podem fornecer serviços úteis. Se o seu bebê nascer com aniridia, a criança terá alguma visão. O tratamento será altamente incentivado para preservar e manter essa visão. O apoio está disponível para ajudar as famílias a se adaptarem às dificuldades que podem enfrentar com atrasos no desenvolvimento ou necessidades de baixa visão.

Uma palavra de Verywell

A intervenção precoce é muito importante se seu bebê for diagnosticado com aniridia. O tratamento se concentrará na preservação da visão e na melhoria da visão do seu bebê por meio de recursos visuais e / ou cirurgia. Os terapeutas trabalharão com o seu bebê para ajudá-lo a se desenvolver o mais normalmente possível.