A anomalia de Ebstein (às vezes chamada de anomalia de Ebstein) é uma doença cardíaca congênita na qual a válvula tricúspide e o ventrículo direito não se desenvolvem normalmente. Como resultado, a válvula não funciona como deveria para manter o sangue fluindo na direção certa, permitindo que ele vaze de volta das câmaras inferiores para as superiores no lado direito do coração.
Os sintomas da anomalia de Ebstein dependem da gravidade da anormalidade e, portanto, podem variar de praticamente nenhum sintoma a baixos níveis de oxigênio no sangue, dispneia (dificuldade para respirar) e fraqueza. Em casos extremos, a condição pode ser fatal. Os exames de imagem do coração são usados para diagnosticar e avaliar a extensão da anomalia de Ebstein. Pessoas que apresentam sintomas geralmente devem ser submetidas a cirurgia corretiva.
Uma condição incomum
A anomalia de Ebstein ocorre em cerca de 1 em 20.000 nascidos vivos, representando 1% de todos os defeitos congênitos.
Sintomas da anomalia de Ebstein
Os sintomas da anomalia de Ebstein variam enormemente, dependendo do grau de malformação da válvula tricúspide. Alguns bebês com essa condição morrem antes do nascimento, enquanto outros têm casos leves e não desenvolvem sintomas até mais tarde na infância ou mesmo na idade adulta. No final das contas, entretanto, a maioria das pessoas com qualquer grau de anomalia de Ebstein desenvolve problemas cardíacos mais cedo ou mais tarde.
Bebês com malformação grave da válvula tricúspide geralmente apresentam defeitos cardíacos coocorrentes e podem ter cianose grave (níveis baixos de oxigênio no sangue), tonalidade azulada da pele, dispneia, fraqueza e edema (inchaço).
A anomalia de Ebstein está associada a uma alta incidência de problemas cardíacos congênitos adicionais, incluindo:
- Forame oval patente
- Defeito do septo atrial
- Obstrução do fluxo pulmonar
- Persistência do canal arterial
- Defeito do Septo ventricular
- Vias elétricas extras no coração que podem produzir arritmias cardíacas
Crianças nascidas com anomalia de Ebstein que apresentam regurgitação tricúspide significativa, mas nenhum outro problema cardíaco congênito grave, podem ser bebês saudáveis, mas frequentemente desenvolverão insuficiência cardíaca direita durante a infância ou idade adulta.
Adultos com anomalia de Ebstein leve tendem a:
- Ter falta de ar
- Sentir dor no peito ocasional
- Fique sem fôlego facilmente durante o exercício
- Têm distúrbios do ritmo cardíaco (arritmia)
Complicações
Existem inúmeras complicações associadas à anomalia de Ebstein que requerem cuidados médicos e monitoramento cuidadoso.
Vias Elétricas Anômalas
Existe uma forte associação entre a anomalia de Ebstein e vias elétricas anômalas no coração. Essas chamadas “vias acessórias” criam uma conexão elétrica anormal entre um dos átrios (os átrios são as duas câmaras superiores do coração) e um dos ventrículos; na anomalia de Ebstein, quase invariavelmente conectam o átrio direito com o ventrículo direito.
Essas vias acessórias freqüentemente causam um tipo de taquicardia supraventricular chamada taquicardia de reentrada atrioventricular (AVRT). Às vezes, essas mesmas vias acessórias podem causar a síndrome de Wolff Parkinson White, que pode levar não apenas à AVRT, mas também a arritmias muito mais perigosas, incluindo fibrilação ventricular. Como resultado, essas vias acessórias podem criar um risco aumentado de morte súbita.
Coágulos de sangue
A anomalia de Ebstein pode retardar o fluxo de sangue dentro do átrio direito tanto que coágulos podem se formar e embolizar (quebrar) e então viajar pelo corpo e causar danos aos tecidos. Por esse motivo, a anomalia de Ebstein está associada a um aumento da incidência de embolia pulmonar, bem como acidente vascular cerebral.
As principais causas de morte por anomalia de Ebstein são insuficiência cardíaca e morte súbita por arritmias cardíacas.
Válvula com Vazamento
Por causa do posicionamento anormal e distorção da válvula tricúspide que ocorre na anomalia de Ebstein, a válvula tende a ser regurgitante (“vazando”).
Além disso, a porção atrializada do ventrículo direito bate quando o resto do ventrículo direito bate, mas não quando o átrio direito bate. Essa ação muscular discordante exagera a regurgitação tricúspide e também cria uma tendência de estagnação do sangue dentro do átrio direito, aumentando o risco de coagulação.
Coração Alargado
Na anomalia de Ebstein, a válvula tricúspide é deslocada para baixo e o átrio contém parte do que normalmente seria o ventrículo direito, bem como tecido atrial normal. Esses fatores resultam em um átrio direito superdimensionado e também fazem com que o ventrículo direito se dilate, pois ele trabalha mais para empurrar o sangue para os pulmões. Com o tempo, o lado direito dilatado do coração enfraquece e pode ocorrer insuficiência cardíaca.
Causas
A anomalia de Ebstein é um defeito de nascença congênito, o que significa que resulta de uma mutação em um gene. Essa mutação faz com que a válvula tricúspide no coração do feto se desenvolva de forma anormal. Especificamente, os folhetos (retalhos) que se abrem e fecham para permitir o fluxo de sangue não se movem para sua posição normal na junção do átrio direito e do ventrículo direito.
Em vez disso, os folhetos são deslocados para baixo dentro do ventrículo direito. Além disso, os folhetos frequentemente aderem à parede do ventrículo direito e, portanto, não abrem e fecham corretamente.
Entre as mutações que foram associadas à anomalia de Enstein estão a cadeia pesada 7 da miosina e o NKX2.5.
Há evidências que associam a anomalia de Ebstein em alguns bebês com o uso de lítio ou benzodiazepínicos por suas mães durante a gravidez. No entanto, não houve nenhuma pesquisa mostrando uma relação causal direta.
Diagnóstico
Diagnosticar a anomalia de Ebstein é uma questão de visualizar o coração para observar a anormalidade. O exame de imagem usado com mais frequência é o ecocardiograma transesofágico, um tipo de ecocardiograma (eco) no qual o ultrassom é usado para fornecer imagens do coração enquanto ele bate.
Um eco pode avaliar com precisão a presença e o grau de uma anomalia da válvula tricúspide e detectar a maioria dos outros defeitos cardíacos congênitos que podem estar presentes. A ressonância magnética (MRI) pode ser usada para avaliar as dimensões e a funcionalidade do ventrículo.
Para adultos e crianças mais velhas, um teste de estresse cardíaco pode ser usado para avaliar a capacidade de exercício, a oxigenação do sangue durante a atividade física e a resposta da frequência cardíaca e da pressão arterial ao exercício. Essas medições ajudam a avaliar a gravidade geral de sua condição cardíaca e se a cirurgia é a necessidade e a urgência do tratamento cirúrgico.
A avaliação contínua da progressão da anomalia de Ebstein geralmente requer testes para a presença de arritmias cardíacas, geralmente com eletrocardiogramas (ECG) anuais e monitoramento ambulatorial de ECG.
Tratamento
A cirurgia é necessária para tratar casos sintomáticos de anomalia de Ebstein. O objetivo da cirurgia é normalizar (o máximo possível) a posição e a função da válvula tricúspide e reduzir a atrialização do ventrículo direito. Os procedimentos usados para tratar a anomalia de Ebstein incluem:
- Reparar ou reposicionar a válvula tricúspide
- Reparo do defeito do septo atrial: Muitas pessoas com anomalia de Ebstein têm um orifício no septo (o tecido entre as câmaras superiores do coração [os átrios]). Este orifício será fechado cirurgicamente junto com o reparo da válvula.
- Cirurgia de arritmia (procedimento de labirinto): A cirurgia de labirinto pode ser recomendada em combinação com cirurgia de válvula. Durante a cirurgia do labirinto, novas vias elétricas no coração são criadas para restabelecer o ritmo cardíaco normal.
- Transplante de coração: pode ser necessário quando a válvula está seriamente deformada, a função cardíaca é deficiente e outros tratamentos não são eficazes.
A cirurgia para recém-nascidos com anomalia de Ebstein grave geralmente é adiada o máximo possível - pelo menos vários meses. Enquanto isso, esses bebês devem ser tratados com suporte médico agressivo em uma unidade de terapia intensiva neonatal.
Idealmente, crianças mais velhas e adultos recém-diagnosticados com anomalia de Ebstein são submetidos a reparo cirúrgico assim que os sintomas se desenvolvem. No entanto, para aqueles com um grau significativo de insuficiência cardíaca, uma tentativa é feita para estabilizá-los com tratamento médico antes de operar.
Crianças e adultos que são diagnosticados apenas com anomalia de Ebstein leve e que não apresentam quaisquer sintomas, muitas vezes não precisam de reparo cirúrgico. No entanto, eles ainda precisam de monitoramento cuidadoso pelo resto de suas vidas para mudanças em sua condição cardíaca.
Além disso, apesar de sua anomalia de Ebstein “leve”, eles ainda podem ter vias elétricas acessórias e, portanto, estão em risco de arritmias cardíacas, incluindo um risco aumentado de morte súbita. Se uma via acessória potencialmente perigosa for identificada, a terapia de ablação pode ser recomendada.
Para este procedimento, cateteres com ponta de eletrodos são usados para identificar as vias elétricas acessórias responsáveis pelas arritmias e bloqueá-las usando calor, energia de congelamento ou energia de radiofrequência.
Uma palavra de Verywell
A anomalia de Ebstein é uma doença cardíaca congênita rara. Se você ou seu filho foram diagnosticados com essa condição, é possível que o seu caso ou o deles seja leve e fácil de tratar. No entanto, mesmo os casos graves de anomalia de Ebstein podem ser controlados e, graças às técnicas cirúrgicas modernas e ao tratamento cuidadoso, o prognóstico para pessoas com anomalia de Ebstein melhorou substancialmente nas últimas décadas.
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