A insensibilidade aos andrógenos é um termo genérico para uma série de doenças genéticas nas quais o corpo não responde adequadamente à testosterona e outros andrógenos. Existem várias causas para as síndromes de insensibilidade aos andrógenos (SIA). No entanto, essas condições podem ser amplamente divididas em síndromes de insensibilidade androgênica parcial (PAIS) e síndromes de insensibilidade androgênica completa (CAIS). Com insensibilidade parcial aos andrógenos, o corpo tem sensibilidade limitada aos andrógenos. Com completa insensibilidade aos andrógenos, o corpo não consegue responder aos andrógenos. Existem também síndromes de insensibilidade androgênica leves (MAIS).
Astrakan Images / Getty ImagesAs síndromes de insensibilidade aos andrógenos se enquadram na categoria mais ampla de distúrbios do desenvolvimento sexual ou diferenças do desenvolvimento sexual - DSDs. Essas condições também são conhecidas como intersex. Embora esse termo tenha caído em desuso, o intersexo é mais fácil de entender para algumas pessoas. Pessoas com DDSs têm características físicas que estão entre homens e mulheres.
As síndromes de insensibilidade androgênica são DDSs porque a insensibilidade androgênica afeta o desenvolvimento sexual do corpo. As pessoas geralmente aprendem que o sexo é determinado pelos cromossomos - ou as pessoas têm cromossomos XY masculinos ou cromossomos XX femininos. No entanto, não é tão simples. O sexo é determinado não apenas pela presença de cromossomos sexuais específicos, mas também por sua função. Também é determinado pela forma como o corpo responde a esses hormônios sexuais. Por exemplo, uma pessoa pode nascer com cromossomos XY, mas ser mulher. Como isso acontece? Quando alguém tem síndrome de insensibilidade androgênica completa.
Os hormônios sexuais também são conhecidos como hormônios esteróides e incluem o estrogênio e a testosterona. O grupo masculinizante de hormônios esteróides é conhecido como andrógenos (andro- é o prefixo grego para masculino). Esta categoria consiste em testosterona, dihidrotestosterona (DHT), androstenediona e dehidroepiandrosterona (DHEA). Quando alguém tem insensibilidade aos androgênios, eles respondem menos aos sinais de masculinidade.
A insensibilidade aos andrógenos é uma doença relativamente rara. Acredita-se que afete cerca de 13 em cada 100.000 indivíduos. A insensibilidade androgênica completa afeta um em cada 20.000 a 64.000 recém-nascidos do sexo masculino. A prevalência de insensibilidade parcial aos andrógenos não é conhecida.
Sintomas
Historicamente, a síndrome de insensibilidade androgênica era conhecida comosíndrome de feminização testicular. Isso ocorre porque muitas vezes não era descoberto até que mulheres aparentemente normais não tivessem menarca. Quando essas meninas continuaram a não menstruar, descobriu-se que algumas delas tinham testículos em vez de ovários. Só mais tarde foi descoberto que a insensibilidade ao andrógeno era causada por mutações no gene do receptor de andrógeno.
Os sintomas de insensibilidade aos andrógenos dependem do tipo. Indivíduos com insensibilidade androgênica completa são mulheres XY. Como seus corpos não respondem à testosterona, eles nascem com genitália feminina de aparência normal. Como tal, a insensibilidade androgênica completa pode não ser diagnosticada até a puberdade. Quando essas meninas atingem a puberdade, elas não menstruam. Isso ocorre porque eles não têm útero. Eles também não têm pelos púbicos ou nas axilas, porque o crescimento desses pelos é controlado pela testosterona. Eles podem ser mais altos do que as outras meninas, mas geralmente têm desenvolvimento normal dos seios. Por não terem útero, são inférteis.
Os sintomas de insensibilidade parcial aos andrógenos são mais variáveis. No momento do nascimento, os indivíduos podem ter órgãos genitais que parecem quase completamente femininos a quase normalmente masculinos. Eles também podem aparecer em qualquer lugar entre os dois. Os sintomas de PAIS em indivíduos caracterizados como homens no momento do nascimento incluem:
- Micropênis
- Hipospádia: uma abertura uretral no meio do pênis, e não na ponta. Este é um defeito de nascença comum, afetando um em cada 150 a 300 nascimentos do sexo masculino.
- Criptorquidia: onde os testículos têm poucas ou nenhuma célula germinativa. Indivíduos com criptorquidia são mais suscetíveis ao câncer testicular.
- Crescimento da mama durante a puberdade
Indivíduos com PAIS caracterizados como mulheres ao nascer podem ter um clitóris aumentado que cresce na época da puberdade. Eles também podem apresentar fusão dos lábios na época da puberdade. Para entender isso, é útil saber que os lábios e o escroto são estruturas homólogas. Isso significa que eles se originam do mesmo tecido. No entanto, eles se desenvolvem de forma diferente dependendo da exposição ao hormônio. O pênis e o clitóris também são estruturas homólogas.
Homens com leve insensibilidade aos androgênios costumam se desenvolver normalmente na infância e na adolescência. No entanto, eles podem apresentar ginecomastia - crescimento do seio masculino. Eles também podem ter redução da fertilidade.
Causas
A insensibilidade aos andrógenos é causada por mutações no gene do receptor de andrógenos. Como tal, é uma condição herdada que ocorre nas famílias como uma característica ligada ao X. Isso significa que ocorre no cromossomo X e segue a linha materna. Mais de mil mutações foram identificadas até o momento.
Diagnóstico
O diagnóstico inicial de insensibilidade aos andrógenos é geralmente devido aos sintomas. Freqüentemente, a insensibilidade androgênica completa não é diagnosticada até a puberdade. A falta de sangue menstrual em combinação com o crescimento normal da mama e a falta de pelos púbicos e nas axilas devem fazer com que os médicos suspeitem de CAIS. A falta de sangue menstrual também pode ser o gatilho para que os médicos identifiquem que uma jovem não tem útero em um ultrassom ou outros exames.
A insensibilidade parcial aos andrógenos pode ser diagnosticada muito antes. Se os órgãos genitais estiverem claramente ambíguos no momento do nascimento, vários testes podem ser feitos. Isso inclui um cariótipo ou uma contagem dos cromossomos. Os níveis hormonais também podem ser testados. Em homens adultos, uma análise de sêmen pode ser feita.
No momento do nascimento, os níveis de testosterona e hormônio luteinizante (LH) são geralmente ligeiramente mais elevados do que os de homens normais, para indivíduos com CAIS e PAIS. Durante a puberdade, os níveis de testosterona e LH são geralmente normais ou ligeiramente elevados para indivíduos com PAIS. No entanto, os indivíduos com CAIS terão níveis muito elevados. Isso ocorre porque a produção de hormônios é controlada por ciclos de feedback negativo. Em indivíduos com CAIS, não há mecanismo de feedback.
Outros testes podem incluir biópsia das gônadas. Em todos os indivíduos com insensibilidade aos androgênios, eles terão testículos em vez de ovários. Também é possível procurar mutações nos genes do receptor de andrógeno. No entanto, embora este seja um marcador razoavelmente confiável para CAIS, não é para PAIS. Apenas uma fração das mutações que causam PAIS foi identificada até o momento.
Tratamento
Indivíduos com insensibilidade androgênica completa geralmente não precisam de nenhum tratamento antes da puberdade. A exceção é se os testículos causam desconforto ou podem ser sentidos na parede abdominal. Após a puberdade, os testículos geralmente são removidos. Isso reduz o risco de mulheres jovens desenvolverem câncer testicular na idade adulta. As mulheres também podem precisar de algum apoio psicológico em torno de sua identidade. Além disso, alguns podem necessitar de dilatação para aumentar a profundidade vaginal, semelhante ao MRKH.
O tratamento da insensibilidade parcial aos andrógenos é mais variável. Historicamente, indivíduos com genitália ambígua foram submetidos a cirurgias genitais. Essas cirurgias geralmente eram planejadas para fazer os órgãos genitais parecerem mais femininos. No entanto, eles tiveram efeitos permanentes na capacidade dos indivíduos de sentir satisfação sexual. Portanto, essas cirurgias não são mais utilizadas como padrão.
Para as pessoas que aparentam ser do sexo feminino no momento do nascimento, o tratamento para PAIS é o mesmo que para CAIS. No entanto, os testículos podem ser removidos antes da puberdade para evitar o aumento do clitóris e a fusão dos lábios vaginais. Indivíduos que têm um pênis geralmente são designados e mantêm uma identidade de gênero masculina. Isso é provável, pelo menos em parte, porque o desenvolvimento do gênero no cérebro também responde aos andrógenos. No entanto, também para esses indivíduos, as gônadas geralmente são removidas no final da adolescência, devido ao elevado risco de câncer.
Os indivíduos com SIA também podem receber terapia de reposição hormonal, geralmente na forma de estrogênio. Isso ocorre porque os hormônios sexuais desempenham um papel em várias áreas da saúde, incluindo a saúde óssea. Indivíduos com PAIS podem ter desenvolvimento ósseo suficiente com sua testosterona testicular.
Lidar
Indivíduos com insensibilidade a andrógenos geralmente apresentam bons resultados físicos. No entanto, a insensibilidade aos andrógenos pode estar associada a problemas psicossociais. Os jovens com diagnóstico de insensibilidade aos andrógenos podem ter dúvidas sobre seu gênero e identidade sexual. Eles podem precisar de apoio para entender que sexo e gênero não são tão simples como foram ensinados na escola.
Além disso, pode ser difícil para qualquer pessoa lidar com a infertilidade. Para algumas pessoas, aprender que nunca poderão ter filhos biológicos pode ser devastador. Eles podem questionar sua feminilidade e / ou masculinidade. Eles também podem se perguntar se um dia conseguirão ter um relacionamento bem-sucedido. Como tal, pode ser útil buscar apoio, seja de outras pessoas com condições semelhantes ou de outras pessoas que lidam com infertilidade permanente. Existem vários grupos de apoio disponíveis em todo o país, tanto online como pessoalmente.
Uma palavra de Verywell
Talvez a coisa mais importante a saber sobre a síndrome de insensibilidade aos andrógenos é que o diagnóstico não é uma emergência. Se você ou seu filho foram diagnosticados com SIA, você não precisa fazer nada agora. Você pode reservar um tempo para fazer sua própria pesquisa e tomar suas próprias decisões. Pessoas com insensibilidade aos androgênios geralmente não são mais nem menos saudáveis do que qualquer outra pessoa - elas são apenas um pouco diferentes.
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