O que é a anemia Diamond Blackfan?

A anemia Diamond Blackfan (DBA) é uma doença rara do sangue, geralmente diagnosticada na infância, na qual a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio por todo o corpo. É uma condição potencialmente fatal que pode causar anemia grave, bem como anormalidades físicas. Estima-se que haja 25 a 35 novos casos de DBA por ano na América do Norte.

O nome do distúrbio é uma homenagem ao Dr. Louis Diamond e ao Dr. Kenneth Blackfan, que descobriram e documentaram os primeiros casos da doença na década de 1930. Requer tratamento médico contínuo por um hematologista, com tratamentos que variam de medicamentos esteróides a células-tronco. transplantes.

Outros nomes para anemia Diamond Blackfan incluem:

• Síndrome de Blackfan Diamond
• Aplasia congênita de glóbulos vermelhos pura
• Anemia hipoplásica congênita
• Síndrome de Aase (considerada um subconjunto do DBA em que existe um polegar parecido com um dedo, e não um distúrbio distinto)

Sintomas de anemia Diamond Blackfan

A anemia Diamond Blackfan está presente ao nascimento, mas pode ser difícil de identificar. Cerca de metade das crianças nascidas com o distúrbio têm defeitos físicos, como deformidades nas mãos ou no coração, mas não há um conjunto claro de sinais padrão que indiquem DBA.

Os sintomas também podem variar muito, de muito leves a graves e com risco de vida. Como os glóbulos vermelhos transportam oxigênio por todo o corpo, uma criança com DBA pode ter sintomas relacionados a um déficit de oxigênio no sangue (anemia), incluindo:

• Palidez (palidez)
• Batimento cardíaco irregular enquanto o coração tenta manter o oxigênio em movimento por todo o corpo
• Fadiga, irritabilidade e desmaios

Quando anomalias físicas estão presentes, elas podem incluir:

• Tamanho de cabeça menor que o normal
• Baixa estatura
• Nariz achatado
• Fenda palatina
• Polegares pequenos, ausentes ou extras
• Orelhas pequenas e de implantação baixa
• Queixo pequeno ou mandíbula
• Olhos arregalados
• Hipospádia (uma condição em que o trato urinário não termina na ponta do pênis)
• Anormalidades renais
• Defeitos estruturais do coração

Além disso, o DBA pode causar problemas oculares, como catarata e glaucoma. O distúrbio também está fortemente associado à síndrome mielodisplásica, outro distúrbio no qual a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes, bem como ao osteossarcoma (câncer ósseo), câncer de cólon e leucemia.

Causas

A causa exata do DBA é desconhecida, mas mutações genéticas em genes de proteínas ribossômicas são identificadas em 80% a 85% dos casos. Um resultado desses tipos de mutações é que as células formadoras de sangue na medula óssea se autodestruem, levando à anemia que é a marca registrada da doença.

Nenhum gene anormal foi identificado nos restantes 10% a 15% dos pacientes. Em cerca de 10% a 20% dos casos, há uma história familiar da doença.

Diagnóstico

A anemia Diamond Blackfan geralmente é diagnosticada quando um bebê tem 3 ou 4 meses de idade, embora às vezes seja detectada no nascimento, com base nos sintomas. Por exemplo, um bebê pode ser suspeito de ter anemia se estiver sempre pálido e com falta de respiração ao tomar uma mamadeira ou amamentar.

Devido ao fato de que a anemia Diamond Blackfan é extremamente rara, e poucos médicos estão familiarizados com ela, pode levar algum tempo para se chegar a um diagnóstico correto.

Os exames de sangue usados ​​para diagnosticar DBA incluem:

• Contagem completa de células sanguíneas (CBC): mede o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, plaquetas e o nível de hemoglobina no sangue. DBA é caracterizado por um número muito baixo de glóbulos vermelhos, bem como hemoglobina baixa.
• Contagem de reticulócitos: mede o número de células sanguíneas imaturas ou jovens.
• Volume corpuscular médio (MCV): Como parte de um CBC, este teste mede o tamanho dos glóbulos vermelhos e está incluído em um CBC.
• Nível de atividade da adenosina desaminase eritrocitária (eADA): os níveis de eADA, uma enzima que faz parte do sistema imunológico, estão elevados na maioria das pessoas com DBA.

O teste genético é usado para procurar as mutações genéticas que ocorrem na maioria das pessoas com DBA. Uma amostra de medula óssea (biópsia), removida sob anestesia geral, pode ser feita para determinar se a quantidade de novos glóbulos vermelhos sendo criados é baixa.

Dois tipos de anemia semelhantes ao DBA podem precisar ser descartados para um diagnóstico definitivo da doença: Um é a anemia aplástica, que resulta em insuficiência da medula óssea. A outra é a anemia de Fanconi, outra síndrome rara de falha da medula óssea hereditária, caracterizada por anomalias congênitas, como anormalidades ósseas, cabeça pequena, genitália pequena e pigmentação anormal da pele.

Tratamento

Existe uma gama de opções de tratamento para a anemia Diamond Blackfan, incluindo:

Medicamentos esteróides

Um medicamento esteróide, geralmente prednisona, é o tratamento de primeira linha para DBA. Cerca de 80% das crianças com DBA responderão a este medicamento, que estimula a produção de glóbulos vermelhos.As crianças que respondem ao tratamento com esteróides podem ter que tomá-los pelo resto da vida; eventualmente, 40% dos pacientes são dependentes de esteróides.

Os esteróides têm efeitos colaterais como diabetes, glaucoma, enfraquecimento ósseo (osteopenia) e hipertensão; em alguns casos, os medicamentos esteróides param de funcionar.

Transfusões de sangue

Se os esteróides não funcionarem ou precisarem ser tomados em doses muito altas para funcionar, as transfusões de sangue doado podem ser necessárias. Algumas pessoas precisam de transfusões apenas quando têm quedas na hemoglobina, enquanto outras podem precisar de terapia de transfusão crônica, o que significa tratamentos regulares a cada quatro a seis semanas, com 40% dos pacientes se tornando dependentes de transfusão.

Terapia de quelação

Uma desvantagem potencial das transfusões de sangue regulares é o acúmulo de muito ferro. Normalmente, o corpo usa ferro para produzir novos glóbulos vermelhos, mas como alguém com anemia Diamond Blackfan não está produzindo muitas células, o ferro se acumula. O ferro em excesso no sangue pode causar arritmias cardíacas, insuficiência cardíaca congestiva, cirrose, diabetes e hipotireoidismo, bem como outros problemas graves.

Para retirar o excesso de ferro do organismo, é necessária a terapia de quelação com um dos dois medicamentos aprovados para esse fim: Exjade (defarasirox) e Desferal (deferoxamina).

Transplante de células-tronco

A única cura potencial para a anemia Diamond Blackfan é o transplante de células-tronco (SCT), no qual a medula óssea defeituosa é substituída por células saudáveis ​​de um doador. As células-tronco do doador podem ser obtidas da medula óssea, sangue periférico ou sangue do cordão umbilical. Este é um procedimento médico complicado que requer vários meses de internação e não é isento de riscos. A recompensa para um SCT bem-sucedido é que a medula óssea do paciente deve funcionar normalmente e eles não precisarão de terapia de transfusão de sangue crônica ou medicação esteróide. Geralmente é reservado para pessoas para quem os medicamentos esteróides e as transfusões de sangue não ajudam.

Algumas deformidades físicas associadas à anemia de Diamond Blackfan podem exigir cirurgia.

Uma palavra de Verywell

Aprender que uma criança tem DBA pode ser perturbador, mas as pessoas com o transtorno podem ter uma vida longa, saudável e ativa se receberem bons cuidados médicos e seguirem um estilo de vida saudável. Aproximadamente 17% das pessoas afetadas com DBA têm chance de entrar em remissão espontânea, o que significa que nenhum esteróide ou transfusão são necessários por seis meses ou mais. É possível entrar e sair da remissão a qualquer momento.

A pesquisa continua a ser feita sobre os possíveis tratamentos para DBA. A Diamond Blackfan Anemia Foundation pode ajudar aqueles que estão interessados ​​em participar de um ensaio clínico.