O que é teste genético para câncer?

Os testes genéticos podem determinar se você está em risco de desenvolver câncer, identificando mutações nos genes de uma pessoa. O risco de desenvolver câncer aumenta se você tiver uma predisposição genética ou suscetibilidade ao câncer. Aproximadamente 5% a 10% de todos os cânceres estão relacionados a uma mutação genética hereditária. Encontrar uma mutação pode ajudar a fornecer um diagnóstico precoce e paz de espírito. No entanto, o teste genético não consegue detectar todas as mutações genéticas, pode fornecer resultados falsos negativos e pode resultar em aumento da ansiedade e altos custos médicos.

Mutações herdadas vs. adquiridas

A maioria dos cânceres começa por causa de mutações genéticas adquiridas que acontecem durante a vida de uma pessoa. Às vezes, essas alterações genéticas têm uma causa externa, como exposição à luz solar ou ao tabaco, mas as mutações genéticas também podem ser eventos aleatórios que acontecem dentro de um celular sem um motivo claro.

As mutações adquiridas afetam apenas as células que crescem a partir da célula mutada. Eles não afetam todas as células do corpo de uma pessoa. Todas as células cancerosas terão as mutações, mas as células normais do corpo não. Por causa disso, essas mutações não são transmitidas aos filhos de uma pessoa. Isso é muito diferente das mutações herdadas, que estão em todas as células do corpo, incluindo as células sem câncer.

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O que é uma predisposição genética para o câncer?

A predisposição genética é uma chance aumentada de desenvolver câncer devido a mutações genéticas em genes específicos. Essas variações são freqüentemente herdadas de um pai. Embora herdar essas mutações genéticas aumente o risco de câncer, isso não significa que alguém com mutações genéticas herdadas necessariamente desenvolverá câncer. Em outras palavras, o câncer não é herdado, mas alguém pode herdar um gene que aumenta o risco de câncer. Essa predisposição pode ser grande ou pequena, dependendo do gene específico e de outros fatores de risco.

O que são testes genéticos para câncer?

Dois tipos de testes são usados ​​para identificar uma predisposição genética:

• Teste de linha germinativa - quando as células normais do corpo (como sangue ou células de um esfregaço de bochecha) são testadas para mutações genéticas que podem ser herdadas e aumentar o risco de câncer
• Teste de tumor somático - quando células de um câncer conhecido são testadas para mutações que podem afetar o prognóstico ou determinar o tratamento

Doenças multifatoriais

Os pesquisadores estão aprendendo que quase todas as doenças têm um elemento genético, incluindo o câncer. Algumas doenças são causadas por mutações em um gene, como a fibrose cística e a doença falciforme. No entanto, algumas doenças como doenças cardíacas ou diabetes tipo 2 são provavelmente causadas por alterações em vários genes combinadas com o estilo de vida e as condições ambientais. As condições causadas por muitos fatores contribuintes são chamadas de distúrbios multifatoriais ou complexos.

Embora distúrbios multifatoriais sejam normalmente encontrados em famílias, é difícil apontar um padrão claro de herança, o que torna difícil avaliar o risco de herdar a doença.

Devo ser testado?

Se você está preocupado com o histórico médico de sua família relacionado ao câncer, consulte um conselheiro genético e faça o teste.

Você pode querer fazer um teste genético para predisposição ao câncer se tiver algum dos seguintes:

• Vários parentes de primeiro grau (mãe, pai, irmãs, irmãos, filhos) com câncer
• Muitos parentes de um lado da família que tiveram o mesmo tipo de câncer
• Um grupo de cânceres em sua família que são conhecidos por estarem ligados a uma única mutação genética (como câncer de mama, ovário e pâncreas)
• Um membro da família com mais de um tipo de câncer
• Membros da família que tiveram câncer com menos de 50 anos
• Parentes próximos com cânceres associados a síndromes hereditárias raras de câncer
• Um membro da família com um câncer raro, como câncer de mama em um homem
• Ascendência judaica Ashkenazi
• Um achado físico que está ligado a um câncer hereditário, como muitos pólipos de cólon
• Uma mutação genética conhecida em um ou mais membros da família que já fizeram o teste genético

Os testes genéticos não podem determinar o risco de todos os tipos de câncer.

O lado negativo dos testes genéticos

Ser rastreado para câncer pode ajudar, mas não há dúvida de que isso vem com alguns fatores de estresse, incluindo:

• Respostas limitadas: o teste não fornece uma resposta definitiva se você terá câncer. Apenas informa que você tem uma mutação genética. Um resultado negativo também não exclui a possibilidade de desenvolver a doença
• Questões familiares: ter que lidar com a perspectiva de que você pode ter herdado um gene relacionado ao câncer e outros membros da família podem ter morrido da doença ou podem ter a mutação pode fazer você se sentir culpado e com raiva
• Mais testes: se uma mutação genética for encontrada para um câncer específico, mais testes para acompanhamento podem ser recomendados. O tempo e despesas adicionais podem levar a mais estresse
• Custos: o teste genético tem um preço alto. Você também terá que negociar com sua seguradora para saber se eles pagarão pela triagem
• Questões de privacidade: perguntas sobre como suas informações são usadas por pesquisadores médicos e farmacêuticos, seguradoras e até mesmo empregadores podem causar ansiedade

Fale com um conselheiro de testes genéticos para discutir qualquer uma dessas questões.

Como o teste genético é feito?

Antes de um teste genético, você se encontrará com um conselheiro genético, que fará o procedimento e responderá a qualquer pergunta que você possa ter. Eles falarão sobre o procedimento de teste, bem como os benefícios, limitações e a importância dos resultados do teste

Uma amostra de sangue, cabelo, pele, líquido amniótico ou outros tecidos é coletada e enviada a um laboratório onde os técnicos examinam as mudanças no DNA, cromossomos e proteínas. Os resultados são enviados por escrito ao seu conselheiro genético, médico ou, se solicitado, diretamente a você.

Agora você também tem a opção de fazer um teste genético em casa.

Teste Doméstico

O único teste doméstico de risco de câncer aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA é o Relatório de Risco de Saúde Genética para BRCA1 / BRCA2 pela empresa de testes genéticos 23andMe. O teste procura três variações específicas no BRCA1 e BRCA2genes que estão associados a um risco aumentado de câncer de mama, câncer de ovário e potencialmente outras formas de câncer em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental).

Este teste requer que você colete uma amostra de saliva em um tubo de ensaio. Depois disso, você terá que enviá-lo para o laboratório. Os resultados dos testes são postados em um site seguro para sua revisão. O teste pode detectar marcadores genéticos que indicam risco aumentado de câncer, mas isso não significa necessariamente que você definitivamente desenvolverá câncer.

Mais de 1.000 variações em cada um dosBRCA1 e BRCA2genes têm sido associados a um risco aumentado de câncer. O teste genético direto ao consumidor, aprovado pelo FDA, analisa apenas três dessas variações. Além disso, as variações incluídas no teste são muito mais comuns em pessoas de origem judaica Ashkenazi do que em pessoas de outras etnias, portanto, os resultados podem não ser úteis para você se você for de uma origem étnica diferente.

O FDA alerta que consumidores e profissionais de saúde não devem usar os resultados dos testes para determinar quaisquer tratamentos. Em vez disso, essas decisões exigem testes confirmatórios e aconselhamento genético.

Tipos de testes disponíveis

O teste genético está disponível para os seguintes tipos de câncer:

• Câncer de mama e ovário: testes genéticos procuram mutações noBRCA1eBRCA2genes. Seu médico pode recomendar outros testes usando um painel multigênico que examina mutações em vários genes. Se você é de ascendência judia Ashkenazi ou do Leste Europeu, seu médico pode recomendar outros testes para três mutações BRCA1 e BRCA2 específicas, chamadas mutações fundadoras
• Câncer de cólon: o câncer colorretal, em alguns casos, pode ser causado pela síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário não polipose (HNPCC). Aproximadamente 3% dos casos de câncer colorretal são causados ​​pela síndrome de Lynch. Se você foi diagnosticado com síndrome de Lynch, é mais provável que desenvolva câncer colorretal, especialmente em uma idade jovem. Mulheres com diagnóstico de síndrome de Lynch têm maior probabilidade de desenvolver câncer endometrial (uterino) e câncer de ovário. Homens e mulheres com síndrome de Lynch correm maior risco de câncer de estômago, fígado, rim, cérebro e pele.
• Câncer de tireoide: há um teste genômico disponível que avalia 112 genes ligados ao câncer de tireoide. O teste analisa mutações, fusões gênicas, mudanças no número de cópias e expressão gênica
• Câncer de próstata: cerca de 5% a 10% dos cânceres de próstata são hereditários. OBRCA1eBRACA2 gOs enos também estão associados ao câncer de próstata. Outros genes mutantes que podem causar câncer de próstata, incluindoHOXB13,ATMe genes conhecidos como genes de reparo de incompatibilidade de DNA, que estão ligados à síndrome de Lynch
• Câncer pancreático: cerca de 3% a 5% dos cânceres pancreáticos são causados ​​por síndromes genéticas hereditárias, enquanto 5% a 10% são câncer pancreático familiar (uma história familiar da doença). No entanto, uma mutação específica que aumenta o risco de câncer não foi identificada. Se você tem familiares com síndrome de Peutz-Jeghers, um distúrbio hereditário de predisposição ao câncer associado aoSTK11 gene que pode levar a pólipos gastrointestinais e sardas na pele, você corre um risco maior de desenvolver outros tipos de câncer.
• Melanoma: um pequeno número de melanomas é hereditário, mas algumas famílias apresentam altas taxas do distúrbio com mutações noCDKN2Agene
• Sarcoma: muitas síndromes de câncer hereditárias que estão ligadas ao desenvolvimento de sarcoma aparecem na infância com uma mutação no gene do retinoblastoma (RB)RB1
• Câncer de rim: alterações herdadas do DNA podem causar câncer de rim, como uma mutação noVHLgene, que é um gene supressor de tumor. Outros genes supressores como oFHgene (associado a leiomiomas), oFLCNgene (Síndrome de Birt-Hogg-Dube), e oSDHBeSDHDgenes (câncer renal familiar) podem levar a um aumento do risco de câncer renal
• Câncer de estômago: quase 1% a 3% dos cânceres de estômago são causados ​​por umCDH1Mutação de Gene. Esta mutação é uma síndrome de câncer hereditária que pode aumentar o risco de câncer de estômago e de mama lobular. Indivíduos que herdam essa mutação genética têm alto risco de desenvolver câncer de estômago quando são jovens

O que significam os resultados do teste?

Os resultados do seu teste genético podem ser:

• Positivo: o laboratório encontrou uma variante genética associada a uma síndrome hereditária de suscetibilidade ao câncer. Para uma pessoa com câncer, isso confirma que o câncer foi provavelmente devido a uma variante genética herdada. Este resultado também indica que há um risco aumentado de desenvolver câncer no futuro
• Negativo: o laboratório não encontrou a variante específica que o teste foi projetado para detectar. Este resultado é mais útil quando uma variante causadora de doença específica é conhecida por estar presente em uma família. Um resultado negativo pode mostrar que o membro da família testado não herdou a variante e que essa pessoa não herdou a síndrome de suscetibilidade ao câncer. Isso é chamado de verdadeiro negativo. Não significa que não haja risco de câncer, mas que o risco é provavelmente o mesmo que o risco de câncer na população em geral
• Variante de significado incerto: o teste indica uma variante que não foi associada ao câncer. Seu médico pode interpretar o resultado como incerto. Este resultado não oferece nenhuma certeza em relação ao risco e não é levado em consideração na tomada de decisão sobre cuidados de saúde.
• Variante benigna: este resultado indica que uma modificação genética detectada não é incomum. Variantes benignas não estão associadas a um risco aumentado de câncer

Uma palavra de Verywell

O teste genético é uma ferramenta importante que pode lhe dar paz de espírito. Para indivíduos com histórico familiar de câncer, também pode ser um salva-vidas e alertá-los para monitorar quaisquer alterações em sua saúde para que seus cânceres possam ser diagnosticados e tratados precocemente. É importante lembrar, porém, que os testes genéticos para câncer não podem detectar o risco de todos os tipos de câncer.

Se você planeja fazer um teste genético para determinar se tem um risco maior de câncer, deve passar por aconselhamento genético para que todas as suas perguntas possam ser respondidas. Lembre-se de que, se sua família tem predisposição ao câncer, isso não significa necessariamente que você desenvolverá a doença.