O que é Coloboma?

Coloboma é uma anomalia congênita (presente no nascimento) do olho. Colobomas são pedaços de tecido ausentes que podem aparecer como fendas ou entalhes. Quando o coloboma afeta a íris, ele se manifesta como um buraco de fechadura ou aparência de olho de gato da pupila. Estima-se que o coloboma afete 1 em 10.000 pessoas. A condição nem sempre altera a aparência do olho, nem, em todos os casos, afeta a visão de uma pessoa. Portanto, acredita-se que provavelmente não foi diagnosticado em algumas pessoas.

Os colobomas podem envolver uma ou várias estruturas do olho, incluindo:

• Íris: a íris é um músculo redondo em forma de disco com um orifício no meio onde a pupila está localizada. É a parte colorida do olho responsável por permitir que a quantidade certa de luz alcance a retina. A íris controla a luz que entra na retina, alterando o tamanho e o diâmetro da pupila. O coloboma da íris geralmente não causa deficiência visual, mas pode resultar em sensibilidade à luz.
• Retina: tecido especializado que reveste a parte posterior do olho, a retina detecta a luz e cria impulsos elétricos que são enviados ao cérebro através do nervo óptico. A microftalmia (olho pequeno) costuma estar associada a colobomas muito grandes da retina.
• Coróide: a camada de vasos sanguíneos do olho, localizada entre a retina e a esclera (a camada externa branca que envolve a íris)
• Nervo óptico: um feixe de mais de um milhão de fibras nervosas que transportam mensagens visuais da retina para o cérebro. O coloboma do nervo óptico costuma causar visão embaçada e pontos cegos.

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Sintomas de coloboma

Os sintomas de coloboma podem incluir:

• Pedaços de tecido ausentes em uma ou mais estruturas que formam o olho (íris, camada coróide, nervo óptico ou retina)
• Um buraco de fechadura ou aparência de olho de gato da pupila (quando o coloboma afeta a íris)
• Faltam pedaços de tecido em um ou ambos os olhos
• Sensibilidade à luz
• Um defeito ou incisura perceptível na pálpebra (como resultado de colobomas da pálpebra)
  É importante distinguir os colobomas do globo ocular das lacunas que ocorrem nas pálpebras (que também são chamadas de colobomas). Mas os colobomas da pálpebra surgem de anormalidades em estruturas diferentes dos colobomas do globo ocular, durante o desenvolvimento fetal.
• Comprometimento da visão (dependendo do tamanho e localização do coloboma)
• Um defeito de campo (perda de visão em uma determinada parte do campo visual, como o campo visual superior). Isso geralmente é resultado de colobomas que afetam parte da retina.
• Visão reduzida envolvendo a incapacidade de corrigir a visão com lentes corretivas; isso geralmente é resultado de colobomas que afetam o nervo óptico.

Os colobomas geralmente não prejudicam a visão, a menos que afetem a retina ou o nervo óptico.

Coloboma costuma acompanhar outras doenças oculares, incluindo:

• Catarata (turvação do cristalino)
• Miopia (miopia)
• Nistagmo (movimentos involuntários dos olhos)
• Glaucoma (aumento da pressão dentro do olho que pode danificar o nervo óptico)
• Microftalmia (um ou ambos os globos oculares são anormalmente pequenos)
• Descolamento de retina (separação da retina da parte de trás do olho)

Os colobomas podem ocorrer isoladamente (chamados de colobomas não sindrômicos ou isolados) ou podem fazer parte de uma síndrome que afeta outros órgãos e tecidos (chamados de colobomas sindrômicos).

Causas

A causa do coloboma é o desenvolvimento anormal do olho no útero (no útero), especificamente, durante o segundo mês de desenvolvimento fetal. O defeito é o resultado de uma costura (chamada de fissura óptica) que não fecha adequadamente durante o feto. desenvolvimento. A fissura óptica forma a parte inferior do globo ocular durante o desenvolvimento fetal; é por isso que os colobomas transpiram na parte inferior do olho. A estrutura exata do olho que acaba sendo impactada pelo coloboma depende da seção da fissura óptica que não fechou corretamente.

Impacto Genético

Alterações nos genes que afetam o desenvolvimento inicial do olho podem estar associadas ao coloboma. Na verdade, de acordo com o Genetics Home Reference, muitos desses genes foram identificados, mas apenas em um número muito pequeno de pessoas. Mais estudos são necessários para vincular definitivamente defeitos genéticos específicos com o desenvolvimento do coloboma.

Fatores Ambientais

Fatores ambientais (como o uso de álcool pela mãe durante a gravidez) podem aumentar o risco de coloboma no feto.

Diagnóstico

Um oftalmologista usará uma ferramenta chamada oftalmoscópio para examinar os olhos do bebê quando houver suspeita de coloboma. Conforme a criança fica mais velha, outros testes podem ser realizados para medir a extensão e a gravidade do problema.Estes testes podem incluir testes de acuidade visual (para medir a presença e gravidade da perda visual).

Tratamento

Embora atualmente não haja uma cura para o coloboma, existem algumas opções de tratamento disponíveis. Para aqueles com deficiência visual, o tratamento visa ajudar a criança a se ajustar. Algumas das condições associadas ao coloboma (como catarata) podem ser tratadas. O tratamento de cataratas, glaucoma ou outras doenças oculares associadas ajudará a melhorar os problemas de visão, mas não os resolverá completamente.

O tratamento para colobomas que afetam a íris pode ajudá-la a parecer normal. Isso pode envolver lentes de contato coloridas (quando ambos os olhos são afetados) para fazer a íris parecer redonda. Também existe um procedimento cirúrgico que pode ser feito para corrigir a aparência da íris. Aqueles com coloboma da íris podem se beneficiar do uso de óculos escuros para ajudar na sensibilidade à luz.

Vários procedimentos são possíveis para reparar colobomas da pálpebra.

Problemas de visão

O tratamento para pessoas com problemas de visão decorrentes do coloboma pode incluir:

• O uso de dispositivos para visão subnormal (como lupas seguras, lentes de aumento fortes para leitura e muito mais) e serviços de reabilitação da visão (serviços que ajudam as pessoas com visão subnormal a viver da forma mais independente possível e a manter uma alta qualidade de vida)
• Tratamento de olho preguiçoso em crianças
• Tratamento da microftalmia em crianças
• Tratamento de doenças oculares coexistentes, como catarata, glaucoma ou descolamento de retina

Tratamento Preventivo

O tratamento preventivo para prevenir o olho preguiçoso (para uma criança com coloboma em apenas um olho) pode envolver o tratamento do olho não afetado, como:

• O uso de um patch
• Colírio especial
• Copos

De acordo com a American Academy of Opthalmalogy, "Às vezes, este tratamento [tapa-olho, colírio ou óculos para o olho não afetado] pode melhorar a visão nos olhos, mesmo com colobomas graves."

Lidar

Se você tem um filho que foi diagnosticado com coloboma, provavelmente sabe que é um instinto natural se preocupar com ele. Seu filho pode ter visão normal ou alguma perda de visão, mas você ainda pode estar preocupado com o que o futuro reserva. Estar a par das últimas novidades em educação sobre o coloboma, bem como estar familiarizado com os estudos de pesquisa médica atuais, buscar o apoio de outros pais e se envolver em sistemas de apoio formal (como terapia individual ou em grupo) pode ajudar.

Uma das melhores maneiras de ajudar uma criança com coloboma é comparecer às consultas e exames oftalmológicos regulares. Acompanhar os exames regulares de olhos do seu filho aumentará as chances de detecção precoce quando surgirem novos problemas. Encontrar quaisquer problemas ou detectar um declínio na visão de seu filho desde o início trará o melhor resultado a longo prazo possível.

Os serviços de suporte online para verificar incluem:

• Inscreva-se em um grupo de tele-apoio para pais (para pais de crianças com deficiência visual).
• Conheça os serviços de saúde disponíveis para deficientes visuais.
• Saiba mais sobre novos ensaios de pesquisa clínica para pessoas com coloboma.