A malformação de Chiari é uma condição rara em que os tecidos cerebrais da parte posterior do crânio projetam-se para a parte superior do canal espinhal. É causada principalmente por um defeito de nascença congênito, mas também pode ocorrer mais tarde na vida como resultado de uma lesão, infecção ou doença.
Dependendo da extensão do deslocamento do tecido, os sintomas podem variar de dores de cabeça e má coordenação até perda de audição, convulsões e morte. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas notáveis.
A malformação de Chiari é diagnosticada com estudos de imagem, mas às vezes pode ser vista no exame físico. O tratamento depende da gravidade do defeito, com algumas pessoas precisando apenas de tratamento sintomático e outras precisando de cirurgia para aliviar a pressão no cérebro.
A malformação de Chiari deve o seu nome a um patologista austríaco chamado Hans Chiari, que publicou descrições detalhadas da doença em 40 exames pós-morte realizados entre 1891 e 1896.
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Tipos de malformação de Chiari
As malformações de Chiari são um grupo complexo de defeitos com diferentes causas, sintomas e resultados. Eles envolvem o deslocamento de uma parte do cérebro conhecida como cerebelo através de uma abertura na base do crânio chamada forame magno.
O cerebelo é a principal estrutura na parte posterior do cérebro responsável pela coordenação dos movimentos voluntários, enquanto o forame magno permite a passagem da medula espinhal para o cérebro.
Quando ocorrem malformações de Chiari, um ou ambos os lobos do cerebelo, chamados de tonsilas cerebelares, passam por essa abertura e se estendem para o canal espinhal superior.
Em alguns casos, o tronco cerebral (uma estrutura adjacente responsável pela respiração, frequência cardíaca, pressão arterial e outras funções vitais) também estará envolvido. O deslocamento dos tecidos pode exercer extrema pressão sobre essas estruturas, interrompendo suas funções normais.
As malformações de Chiari que ocorrem durante o desenvolvimento fetal são chamadas de malformações congênitas ou primárias, enquanto aquelas que se desenvolvem mais tarde na vida como resultado de lesão ou doença são chamadas de malformações adquiridas ou secundárias. As malformações primárias são muito mais comuns do que as secundárias.
As malformações de Chiari são ainda classificadas pela gravidade do defeito. Existem cinco classificações - delineadas em uma escala de I a V - que os médicos usam para direcionar o curso apropriado de tratamento e prever o resultado provável (prognóstico).
- Tipo I: a hérnia (protuberância) de uma ou ambas as amígdalas cerebelares se estende para o canal espinhal superior em mais de 5 milímetros (cerca de 1/4 de polegada). Em alguns casos, uma parte do tronco cerebral pode estar envolvida.
- Tipo II: também conhecida como malformação de Arnold-Chiari, a hérnia é mais profunda e envolve o cerebelo e o tronco cerebral. É uma forma mais grave do defeito geralmente acompanhado de espinha bífida.
- Tipo III: A herniação dos tecidos cerebrais causa encefalocele occipital, uma protusão em forma de saco que se estende para fora da base do crânio. Além do cerebelo e do tronco cerebral, uma parte do lobo occipital (a parte de processamento visual do cérebro) pode estar envolvida.
- Tipo IV: Este raro defeito não envolve herniação, mas ocorre quando o cerebelo e o tronco cerebral não se desenvolvem adequadamente durante o desenvolvimento fetal. Isso coloca ambas as estruturas em uma posição incorreta em relação ao forame magno.
- Tipo V: Esta condição extremamente rara é caracterizada pela ausência do cerebelo e a herniação do lobo occipital no forame magno. A malformação de Chiari tipo V só foi descrita duas vezes na literatura médica, ocorrendo ambos em recém-nascidos com espinha bífida.
Sintomas de malformação de Chiari
Os sintomas das malformações de Chiari podem variar de acordo com a gravidade do defeito e podem não estar presentes em todos os casos. De modo geral, os recém-nascidos, bebês e crianças pequenas apresentarão mais sintomas (e terão deterioração mais rápida da função neurológica) do que crianças mais velhas e adultos.
Embora os sintomas sejam relativamente consistentes entre os vários tipos, nem todas as pessoas com malformação de Chiari apresentam os mesmos sintomas ou a gravidade dos sintomas.
Respiração ruidosa, disfagia (dificuldade em engolir), apnéia do sono, aspiração pulmonar (respirar alimentos nos pulmões), fraqueza nos braços, perda de habilidades motoras finas, problemas de visão, perda de audição, escoliose (curvatura anormal da coluna, geralmente observada em bebês mais velhos e crianças), e paralisia abaixo da cintura devido a espinha bífida
Causas
Existem várias causas diferentes de uma malformação de Chiari. Na maioria das vezes, é causada por defeitos estruturais no cérebro, medula espinhal e crânio que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Menos comumente, a condição é adquirida mais tarde na vida por meio de lesão ou doença traumática.
Malformações primárias de Chiari
No passado, malformações primárias de Chiari eram relatadas em menos de um em cada 1.000 nascidos vivos. No entanto, com o advento de ferramentas de imagem avançadas, o defeito é mais comumente detectado em crianças, algumas das quais podem não ter sintomas ou ter generalizado , sintomas inexplicáveis.
Estudos atuais sugerem que entre 0,5% e 3,5% da população pode ter uma malformação de Chiari tipo I, a forma mais branda do defeito.
De um modo geral, existem vários mecanismos que podem dar origem a malformações primárias de Chiari:
- Tamanho reduzido da fossa posterior: a fossa posterior é o espaço dentro do crânio que abriga e protege o cerebelo e o tronco cerebral. Com malformações de Chiari tipo I, a fossa posterior será anormalmente pequena e essencialmente "forçará" o tecido cerebral para dentro do canal espinhal superior. Com malformações tipo II e tipo III, o espaço dentro da fossa posterior será ainda menor.
- Formação de cisto espinhal: a pressão exercida sobre o cerebelo comprimido e o tronco cerebral pode fazer com que o líquido cefalorraquidiano vaze no canal espinhal superior. Isso pode causar a formação de um cisto cheio de líquido denominado siringe. À medida que a siringe aumenta, ela pode comprimir a medula espinhal e o tronco cerebral, causando uma série de problemas neurológicos.
A causa dessa cascata de eventos é mal compreendida. A maioria das pesquisas atuais sugere que o tubo neural (o precursor embrionário do sistema nervoso central) não fecha em algum momento durante o desenvolvimento fetal. Quando isso ocorre, defeitos como malformações de Chiari, espinha bífida e anencefalia podem se desenvolver. Ao mesmo tempo, não é incomum que a base do crânio fique achatada durante a última metade da gravidez, reduzindo o tamanho da fossa posterior.
Acredita-se que a genética desempenhe um papel central no desenvolvimento das malformações primárias de Chiari. As mutações genéticas exatas ainda não foram identificadas, mas os pesquisadores acreditam que as alternâncias dos cromossomos 9 e 15 são prováveis suspeitas.
Mutações nesses cromossomos estão intimamente ligadas a doenças hereditárias do tecido conjuntivo, como a síndrome de Ehlers-Danlos, que comumente ocorre em pessoas com malformações de Chiari.
Não está claro se as malformações de Chiari podem ser transmitidas através das famílias. Os primeiros estudos sugeriram que 12% das pessoas com malformação de Chiari têm um familiar próximo com o defeito, mas outros estudos não encontraram uma associação tão clara.
Também há evidências de que a deficiência de certas vitaminas durante a gravidez, principalmente vitamina A e vitamina D, pode contribuir para o defeito. Ambos são essenciais para o crescimento ósseo e podem levar ao subdesenvolvimento da fossa posterior em mulheres com deficiências graves.
Embora a deficiência de vitamina não seja a única causa da malformação de Chiari (e tomar vitaminas maternas provavelmente não prevenirá o defeito), é o único fator de risco que pode ser modificado durante a gravidez.
Malformações secundárias de Chiari
As malformações secundárias de Chiari são ocorrências incomuns, mas podem ser adquiridas por meio de doenças e lesões. Geralmente, qualquer condição que ocupe espaço na fossa posterior pode aumentar a pressão intracraniana e levar a uma malformação de Chiari secundária.
Exemplos incluem:
- Hidrocefalia adquirida (geralmente causada por coágulos sanguíneos no cérebro, hemorragia subaracnoide ou meningite)
- Cistos aracnóides (cistos benignos cheios de líquido cefalorraquidiano)
- Invaginação basilar (uma condição associada com artrite reumatóide e lesões no pescoço e coluna vertebral em que a parte superior da coluna sobe em direção à base do crânio, comprimindo o tronco cerebral e a medula espinhal)
- Tumores cerebrais (benignos e malignos)
- Hematoma intracraniano (uma coleção de sangue dentro do crânio, geralmente o resultado de um impacto de força bruta na cabeça)
- Hipertensão intracraniana (o acúmulo de líquido cefalorraquidiano no crânio, mais frequentemente visto em mulheres obesas durante a gravidez)
Diagnóstico
Uma malformação de Chiari é diagnosticada com estudos de imagem, mas às vezes pode ser observada em crianças com uma malformação do tipo III e encefalocele occipital.
Os estudos de imagem comumente usados no diagnóstico de uma malformação de Chiari incluem:
- Imagem por ressonância magnética (MRI): uma técnica de imagem que emprega ondas magnéticas e de rádio poderosas para criar imagens altamente detalhadas, principalmente de tecidos moles.
- Tomografia computadorizada (TC): uma técnica de imagem que envolve uma série de raios-X que são compilados em "fatias" para criar uma representação tridimensional de uma estrutura interna do corpo.
- Ultrassonografia: Técnica não invasiva que usa ondas sonoras para criar imagens de estruturas internas sem exposição à radiação ionizante.
Com base nas descobertas - incluindo o grau de hérnia, a posição do tronco cerebral e lobo occipital e a presença de siringes não apenas na parte superior da coluna, mas também na parte inferior - os médicos podem classificar a malformação de Chiari por tipo e direto o tratamento adequado.
Em alguns casos, a pressão intracraniana precisará ser medida inserindo um cateter no espaço cheio de líquido no cérebro (chamado de ventrículo) ou colocando um parafuso subdural no crânio para medir a pressão com sensores eletrônicos. Isso é especialmente importante em pessoas com malformação de Chiari secundária causada por traumatismo craniano ou hipertensão intracraniana.
Tratamento
O tratamento da malformação de Chiari pode variar de acordo com a gravidade da doença. Quando não há sintomas, o médico pode adotar uma abordagem de "observar e esperar" e simplesmente monitorar a condição com ressonâncias magnéticas de rotina. Se os sintomas forem relativamente leves, eles podem ser tratados com analgésicos ou outros medicamentos.
O tratamento de uma malformação de Chiari é direcionado por vários fatores, incluindo a idade e saúde geral da pessoa, a relação da malformação com os sintomas físicos, a probabilidade de progressão da doença e o impacto das intervenções cirúrgicas na qualidade de vida de uma pessoa.
Cirurgia
De modo geral, a cirurgia é indicada quando uma malformação de Chiari causa quedas, disfagia com aspiração, apneia do sono ou formação de siringe. O objetivo da cirurgia para aliviar a pressão no cerebelo, tronco encefálico e medula espinhal.
A cirurgia comumente usada em indivíduos com malformação de Chiari é chamada de cirurgia descompressiva (também conhecida como laminectomia). Envolve a remoção da lâmina - a parte posterior de um osso espinhal que ajuda a separar os ossos - da primeira (e às vezes da segunda ou terceira) vértebra da coluna.
Isso permite que os ossos deslizem uns sobre os outros, aliviando a pressão no cérebro. Uma parte do osso occipital na base do crânio também pode ser removida em um procedimento conhecido como craniectomia.
A cobertura do cérebro, chamada dura-máter, pode ser aberta para que um remendo possa ser inserido para alargar o espaço e reduzir a pressão. O procedimento, conhecido como duraplastia, é eficaz no alívio dos sintomas em 76,9% dos casos. Se o apinhamento ainda ocorrer, uma parte das tonsilas cerebelares pode ser removida com eletrocauterização.
Para pessoas com siringe ou hidrocefalia, um shunt (tubo) pode ser inserido no espaço subaracnóide entre o crânio e o cérebro para drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano.
Crianças com uma forma grave de espinha bífida chamada mielomeningocele (na qual a medula espinhal se desenvolve fora do corpo) podem precisar de cirurgia para reposicionar a coluna e fechar a abertura nas costas. Isso geralmente é feito no pré-natal, enquanto o bebê ainda está no útero.
Prognóstico
O prognóstico de uma malformação de Chiari pode variar de acordo com o tipo envolvido, a saúde geral do indivíduo e o tipo e gravidade dos sintomas.
Crianças com malformações de Chiari tipo I submetidas à cirurgia descompressiva geralmente apresentam excelentes resultados e podem desfrutar de uma alta qualidade de vida e uma expectativa de vida normal.
De acordo com um estudo de 2015 noJournal of Neurosurgery: Pediatrics,de 156 crianças tratadas com cirurgia descompressiva, mais de 90% experimentaram a melhora ou resolução dos sintomas sem a necessidade de duraplastia.
Lactentes com malformações sintomáticas de Chiari tipo II tendem a ter desfechos mais desfavoráveis, principalmente se houver mielomeningocele envolvida. A maioria dos estudos sugere que essas crianças têm uma taxa de mortalidade em três anos de aproximadamente 15%, independentemente da estratégia de tratamento.
Recém-nascidos com malformação de Chiari tipo III apresentam alto risco de morte intra-hospitalar. Aqueles que sobrevivem terão problemas neurológicos graves que podem exigir cuidados 24 horas por dia durante a vida da criança (incluindo alimentação por sonda e respiração assistida).
As malformações de Chiari tipo IV e V, ambas excepcionalmente raras, não são consideradas compatíveis com a vida, com recém-nascidos raramente vivendo mais do que alguns dias. Os nascimentos natimortos também são comuns.
O prognóstico da malformação secundária de Chiari pode variar significativamente com base na causa subjacente, com algumas se recuperando totalmente e outras com comprometimento duradouro.
Uma palavra de Verywell
Receber a notícia de que seu filho tem uma malformação de Chiari pode ser devastador. É importante, no entanto, lembrar que uma malformação de Chiari não é uma coisa. Existem muitos tipos diferentes e nem todas as crianças com os mesmos tipos apresentam os mesmos sintomas ou resultados.
Quando confrontado com o diagnóstico, reserve um tempo para aprender o que ele significa e faça quantas perguntas você precisar para fazer uma escolha totalmente informada. Se você não conseguir obter as respostas de que precisa, não hesite em buscar uma segunda opinião, de preferência com um neurocirurgião pediátrico com experiência em malformações de Chiari.
