Uma Visão Geral da Esclerose Múltipla Progressiva Primária (PPMS)

A esclerose múltipla progressiva primária (PPMS) afeta cerca de 10 por cento das pessoas que vivem com esclerose múltipla (EM). Dos três tipos de doença, o PPMS é considerado o mais raro e, como acontece com outras formas de SM, o curso do PPMS é muito variável, afetando cada pessoa de forma diferente. Alguns podem ficar incapacitados dentro de alguns anos, enquanto outros permanecem estáveis ​​por décadas.

Início e curso

A forma mais comum de EM, conhecida como EM recorrente-remitente (EMRR), é caracterizada por ataques agudos de sintomas seguidos por períodos de remissão em que a EM não progride. Quando a doença começa a progredir, é chamada de EM progressiva secundária (SPMS). Acredita-se que essa progressão ocorra dentro de 20 anos do início da doença em cerca de 90 por cento dos pacientes com esclerose múltipla não tratados.

O PPMS, ao contrário, é progressivo desde o início. A deficiência se acumula gradualmente, piorando com o tempo. Tal como acontece com o SPMS, em algumas pessoas, o PPMS é acompanhado por uma recaída ocasional ou evidência de nova atividade de ressonância magnética.

• Incapacidade progressiva desde o início

• Pode incluir recidivas agudas ocasionais ou platôs

• A idade média de início é de 40 anos

• Representa cerca de 10 por cento dos casos de EM no início

• Ocorre em homens e mulheres igualmente

• Ataques agudos seguidos por períodos de remissão

• Pode se tornar progressivo com o tempo

• A idade média de início é 30 anos

• Representa 85 por cento a 90 por cento dos casos de MS no início

• Ocorre duas a três vezes mais frequentemente em mulheres do que em homens

PPMS pode ser caracterizado ainda mais em diferentes estágios nestas categorias:

• Ativo com progressão: indica uma recidiva e / ou nova atividade de imagem por ressonância magnética (MRI), junto com evidências de que a deficiência está piorando.
• Ativo sem progressão: há recidivas e / ou nova atividade de ressonância magnética, mas nenhuma evidência de que a EM está piorando.
• Inativo com progressão: não há recidivas ou nova atividade de ressonância magnética, mas há evidências de que a doença está piorando.
• Não ativo sem progressão: a doença é estável.

Sintomas

Os sintomas da EM são diferentes em cada indivíduo e, na PPMS, tendem a estar associados ao movimento.

Sintomas da medula espinhal

Pessoas com diagnóstico de PPMS geralmente apresentam problemas de locomoção devido à atrofia progressiva (atrofia e degeneração) da medula espinhal.

Também conhecido como mielopatia progressiva, esses sintomas podem incluir:

• Paraparesia espástica: uma marcha cada vez mais espástica em que suas pernas começam a ficar rígidas, causando uma claudicação visível e / ou espasmos rítmicos
• Hemiparesia espástica: fraqueza ou imobilidade em um lado do corpo, que pode afetar pernas, braços ou mãos
• Intolerância ao exercício: a capacidade diminuída de praticar exercícios
• Ataxia: falta de jeito e falta de coordenação muscular

Quando a medula espinhal é afetada pela doença, ela pode interferir em mais do que apenas movimentos. Também pode causar comprometimento das funções sexuais, intestinais e da bexiga. A fadiga também é comum com esta e todas as outras formas de esclerose múltipla.

Sintomas cerebelares

Embora a medula espinhal seja o principal alvo de lesão no PPMS, seu cérebro também pode ser afetado, principalmente a parte conhecida como cerebelo, que regula o equilíbrio e a coordenação.

Esta condição, conhecida como síndrome cerebelar progressiva (PCS), é vista com menos frequência do que a mielopatia progressiva, mas pode se manifestar com:

• Tremor: diminuição do movimento fino da mão devido a tremor de intenção grave
• Hipotonia: perda de tônus ​​muscular
• Ataxia de marcha: perda de equilíbrio
• Dismetria: Incapacidade de coordenar o movimento em que você ultrapassa ou diminui a posição pretendida de seu braço, perna ou mão
• Disdiadococinesia: Incapacidade de realizar movimentos alternados rapidamente, como aparafusar uma lâmpada

Sintomas incomuns

Embora muito menos comum, o PPMS pode afetar outras partes do sistema nervoso central, como o tronco cerebral, que está situado entre o cérebro e a medula espinhal, e o cérebro, o corpo principal do cérebro.

Esses sintomas são raros no PPMS, mas podem incluir:

• Problemas para engolir (disfagia)
• Tontura, vômito ou náusea
• Movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo)
• Deficiência ou perda da visão
• Função cognitiva prejudicada, incluindo perda de memória, capacidade de atenção, acuidade verbal ou raciocínio espacial

Causas

Não está claro exatamente o que causa qualquer tipo de EM, embora pareça haver um componente genético envolvido que aumenta sua suscetibilidade de desenvolvê-la quando você está exposto aos fatores ambientais corretos, como:

• Deficiência de vitamina D
• Fumar
• Estar infectado com o vírus Epstein-Barr, que causa mononucleose
• Obesidade infantil

Diagnóstico

Diagnosticar PPMS tem desafios especiais, uma vez que as pessoas com ele têm uma perda lenta e gradual da função ao longo de meses a anos. Como os exames de imagem podem ser semelhantes entre PPMS e RRMS, seu médico usará seu histórico de sintomas para ajudar a fazer esse diagnóstico. Pode levar vários anos ou mais para diagnosticar definitivamente o PPMS, especialmente se os seus sintomas apenas começaram.

Para diagnosticar qualquer forma de esclerose múltipla, o médico fará um histórico médico e de sintomas completo, um exame físico e uma ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal. Se sua ressonância magnética não mostrar evidências suficientes para confirmar o diagnóstico de EM, seu médico pode fazer uma punção lombar e / ou potenciais evocados visuais para obter evidências adicionais.

Ressonância magnética

Para diagnosticar PPMS, seus sintomas devem ter piorado por pelo menos um ano e você deve ter lesões típicas de MS em seu cérebro e / ou coluna.

No entanto, usar a ressonância magnética para diagnosticar PPMS apresenta um pequeno desafio, pois os resultados de ressonâncias magnéticas do cérebro de pessoas com PPMS podem ser mais sutis do que aqueles de pessoas com EMRR, com muito menos lesões intensificadoras de gadolínio (ativas).

Punção lombar

Também conhecido como punção lombar, as punções lombares podem ser muito úteis para fazer o diagnóstico de PPMS e descartar outras condições.

Ter um dos dois achados de uma punção lombar é importante para confirmar o diagnóstico de PPMS, incluindo:

• Presença de bandas oligoclonais: Isso significa que "bandas" de certas proteínas (imunoglobulinas) aparecem quando o líquido espinhal é analisado. Faixas oligoclonais no líquido cefalorraquidiano podem ser vistas em até 95% das pessoas com esclerose múltipla, mas também podem ser encontradas em outros distúrbios.
• Produção de anticorpos IgG intratecal: Isso significa que IgG é produzida dentro do compartimento do fluido espinhal - um sinal de que há uma resposta do sistema imunológico.

Potenciais Visuais Evocados

O teste de potenciais evocados visuais (VEPs) envolve o uso de sensores de eletroencefalograma (EEG) em seu couro cabeludo enquanto observa um padrão quadriculado em preto e branco em uma tela. O EEG mede respostas lentas a eventos visuais, o que indica disfunção neurológica.

Os VEPs também têm sido úteis para solidificar um diagnóstico de PPMS, especialmente quando outros critérios não são atendidos definitivamente.

Critério de diagnóstico

PPMS definitivo pode ser diagnosticado quando você tem pelo menos um ano de progressão clínica documentada, o que significa que seus sintomas de MS têm piorado constantemente,maisdois dos seguintes:

• Lesão cerebral típica de esclerose múltipla
• Duas ou mais lesões de EM na medula espinhal
• Uma punção lombar positiva, o que significa que há evidência de bandas oligoclonais ou um nível elevado de anticorpos IgG

Diagnósticos Diferenciais

Existem muitas doenças neurológicas que podem imitar a esclerose múltipla, portanto, grande parte do fardo do diagnóstico de qualquer tipo de esclerose múltipla está eliminando a possibilidade de que possa ser outra coisa. Alguns deles incluem:

• Deficiência de vitamina B12
• Compressão da medula espinhal
• Doença do neurônio motor
• Neurossífilis
• Paraparesia espástica tropical
• Sarcoidose
• Lúpus eritematoso sistêmico (LES)
• Síndrome de Sjogren

Tratamento

O tratamento para PPMS pode incluir medicamentos e / ou terapias de reabilitação. Observe, no entanto, que é mais difícil do que para RRMS.

Remédios

Normalmente, a EM é tratada com terapias modificadoras da doença (DMTs), que retardam o curso da doença. No entanto, há apenas um DMT que foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para PPMS; em contraste, existem vários DMTs para tratar EMRR.

Ocrevus (ocrelizumab) foi aprovado para tratar PPMS em 2017. A primeira dose é administrada por via intravenosa em duas doses de 300 miligramas (mg) com duas semanas de intervalo. Depois disso, é administrado em doses de 600 mg uma vez a cada seis meses.

Outros DMTs não foram considerados eficazes para o tratamento de PPMS, portanto, a maioria dos médicos não os usa. No entanto, há mais pesquisas sendo feitas sobre tratamentos eficazes para PPMS, então há esperança de que novos medicamentos surjam no futuro.

Além do Ocrevus, seu médico pode prescrever medicamentos para ajudá-lo a controlar os sintomas da EM, como:

• Fadiga relacionada à esclerose múltipla
• Dor
• Comprometimento da marcha
• Disfunção da bexiga e / ou intestino
• Depressão
• Deficiência cognitiva
• Disfunção sexual
• Espasmos musculares

Terapias de reabilitação

Os especialistas em reabilitação também podem ajudá-lo a lidar com os sintomas da EM, como fadiga, dificuldades de mobilidade, dores musculares e espasticidade, dificuldades para engolir, aspiração e comprometimento cognitivo. Essas terapias de reabilitação incluem:

• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Fonoaudiologia
• Reabilitação cognitiva
• Reabilitação vocacional
• Estratégias multidisciplinares

Uma palavra de Verywell

O diagnóstico de PPMS pode levar vários anos e, como há uma série de outras condições neurológicas que precisam ser descartadas, é importante consultar um médico para um diagnóstico adequado se você estiver apresentando sintomas neurológicos. Embora o processo de diagnóstico possa ser entediante, tente ser paciente e seja proativo em seus cuidados. Lembre-se de que o diagnóstico de PPMS não é fatal e, se você trabalhar em conjunto com sua equipe de saúde, poderá manter sua qualidade de vida no máximo.