Visão geral da síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma condição genética rara, não hereditária, que afeta quase exclusivamente as mulheres designadas ao nascimento, causando problemas físicos, cognitivos e comportamentais, bem como convulsões. Embora as convulsões possam ser tratadas com anticonvulsivantes, não existe um tratamento específico que possa curar a síndrome de Rett em si.

A síndrome de Rett é um diagnóstico clínico feito com base em um grupo de sinais e sintomas. É importante excluir doenças do neurodesenvolvimento antes que um diagnóstico de síndrome de Rett seja dado. Essa condição às vezes pode ser diagnosticada procurando uma mutação genética do gene MECP2, que está no cromossomo X.

Se você tem uma filha com síndrome de Rett, ela precisará de cuidados e assistência com as atividades da vida diária, bem como com programas de educação especial. Como pai, você pode pedir a orientação da equipe médica de sua filha, bem como de grupos de apoio.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Rett começam na primeira infância, mas não estão presentes no nascimento. Alguns sintomas sutis podem começar antes de a menina completar 1 ano de idade, e os sintomas mais perceptíveis começam entre os 3 e 5 anos.

Alguns dos sintomas da síndrome de Rett são descritos como regressivos, o que significa que as meninas que tinham certas habilidades começam a perdê-las. Alguns sintomas se manifestam como falta de marcos de desenvolvimento, o que significa que as meninas não atingem as habilidades físicas, cognitivas e sociais esperadas para sua idade.

Os sintomas da síndrome de Rett incluem:

• Falta de movimentos físicos: às vezes, os bebês com síndrome de Rett podem não ser tão ativos fisicamente quanto o esperado para sua idade. Eles não podem rolar, usar as mãos ou chutar as pernas tão ativamente quanto bebês normais. A falta de atividade física pode começar por volta de 1 ano de idade ou antes, e nem sempre é perceptível. Freqüentemente, os pais se lembram de que sua filha não era uma criança ativa, mas mesmo nessas situações, normalmente há um declínio na atividade entre os 2 e 5 anos de idade.
• Falta de contato visual: se sua filha tem síndrome de Rett, um dos primeiros sintomas é a falta de contato visual, que pode começar antes dos 1 anos de idade. Os pais que não têm filhos mais velhos podem não perceber isso se ainda não tiverem familiaridade com hábitos e comportamentos infantis normais. Normalmente, no entanto, a falta de contato visual começa depois dos primeiros anos de vida e pode ser confundida com um sinal de autismo.
• Falta de interação social: Crianças com síndrome de Rett podem perder o interesse em se comunicar ou interagir com outras pessoas, incluindo irmãos e pais. Eles não prestam atenção às outras pessoas e podem ficar agitados ou assustados quando seus pais estão ausentes, embora geralmente não demonstrem um forte apego emocional a eles.
• Regressão do desenvolvimento: as meninas com síndrome de Rett podem começar a aprender a falar e, em seguida, parecem perder suas habilidades de linguagem e comunicação. Da mesma forma, eles começam a usar as mãos com propósito, mas podem perder essa habilidade na primeira infância.
• Atraso e déficits no desenvolvimento: Meninas com síndrome de Rett têm dificuldade em aprender e habilidades motoras e não jogam videogame, não entendem como jogar quebra-cabeças ou bloqueiam da mesma forma que as crianças de sua idade.
• Falta de habilidades para resolver problemas: Freqüentemente, crianças e adultos com síndrome de Rett têm dificuldade em aprender como resolver problemas e enfrentar desafios com passividade ou acessos de raiva.
• Comprometimento da linguagem: as habilidades de fala e compreensão da linguagem parecem ficar comprometidas. Meninas com síndrome de Rett não falam em um nível apropriado para a idade, geralmente falando no nível de uma criança com idade entre 2 e 3 anos ao longo de toda a vida, e elas só são capazes de entender palavras e instruções simples.
• Perda de movimentos intencionais das mãos: a maioria das meninas com síndrome de Rett aprende a usar as mãos e, em seguida, perde essa capacidade, apesar de normalmente manterem a força motora e a coordenação motora normais das mãos.
• Torcer as mãos: À medida que as meninas perdem a capacidade ou o interesse em usar as mãos, elas começam a ter movimentos repetitivos de torção das mãos sem motivo.
• Movimentos repetitivos: além do movimento característico da síndrome de Rett, as meninas freqüentemente também desenvolvem outros movimentos repetitivos e sem propósito. Esses movimentos não são os mesmos para todas as meninas, e você pode começar a reconhecer os próprios movimentos repetitivos típicos de sua filha.
• Perda de apetite e problemas alimentares: As meninas com síndrome de Rett geralmente têm pouco apetite ou até aversão à comida. Além disso, eles podem ter problemas para mastigar e engolir, bem como constipação. Isso pode fazer com que o peso fique abaixo do normal e pode causar desnutrição. Ocasionalmente, uma menina com síndrome de Rett pode ficar com fome e comer mais do que o normal ou ter um interesse maior por um certo tipo de comida por algumas semanas, mas não é esperado que isso dure.
• Problemas de sono: os problemas de sono são muito comuns e as meninas tendem a acordar à noite, gritar ou rir excessivamente durante o sono. As meninas mais velhas têm uma tendência maior de ter convulsões durante o sono ou adormecer durante o dia.
• Problemas respiratórios: Freqüentemente, uma menina com síndrome de Rett pode ter episódios de respiração lenta ou rápida. Isso normalmente não é fatal, mas em casos raros, uma menina com síndrome de Rett pode precisar de suporte respiratório. Se você está preocupado com as mudanças nos padrões de respiração de sua filha, você deve conversar com seus médicos sobre isso.

Convulsões

A maioria das meninas com síndrome de Rett apresenta convulsões, que podem incluir convulsões tônico-clônicas generalizadas, crises de ausência ou crises mioclônicas.

• As convulsões tônico-clônicas generalizadas envolvem tremores do corpo e geralmente um comprometimento da consciência com diminuição ou nenhuma resposta durante a convulsão. Normalmente, há um período de diminuição da capacidade de resposta após a convulsão.
• As crises de ausência são períodos de olhar fixo e sem resposta, sem mover ou tremer o corpo, mas também sem movimento deliberado do corpo. As crises de ausência podem ocorrer enquanto a pessoa está sentada ou deitada e podem passar despercebidas.
• As crises mioclônicas são caracterizadas por movimentos bruscos do corpo, geralmente com algum comprometimento da consciência.

A frequência e o tipo de convulsão podem variar, com algumas meninas tendo um tipo de convulsão e outras tendo mais de um tipo. Se sua filha tiver convulsões, você aprenderá a reconhecer sua aura ou aparência e comportamento pré-convulsivos e poderá prevenir uma convulsão dando-lhe medicamentos.

Causas

A síndrome de Rett é causada por uma mutação genética no gene MECP2, um gene localizado no cromossomo X. A doença é autossômica dominante, o que significa que se uma menina tiver a mutação em apenas um de seus cromossomos X, ela terá a doença. Os meninos que apresentam a mutação no cromossomo X não sobrevivem à infância. Essa mutação geralmente não é hereditária. Geralmente ocorre espontaneamente, mas se uma menina com síndrome de Rett engravidar, ela pode transmitir a doença para o filho, seja menino ou menina.

Acredita-se que a mutação que causa a síndrome de Rett causa uma deficiência da função proteica. Essa deficiência impede que as células do cérebro e do corpo realizem funções normais, particularmente na comunicação entre os nervos, que produz esses sintomas generalizados.

Diagnóstico

A síndrome de Rett é um diagnóstico clínico baseado em certos critérios clínicos, bem como na exclusão definitiva de outras doenças que podem produzir sintomas semelhantes. Outros distúrbios que podem inicialmente parecer semelhantes à síndrome de Rett incluem autismo, paralisia cerebral, síndrome de Angelman, síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), encefalite e distúrbios metabólicos infantis.

Existem vários achados físicos comuns entre as meninas com síndrome de Rett. Esses recursos não precisam estar presentes e não há critérios de corte definidos, mas eles apóiam o diagnóstico.

• Baixa estatura e tamanho: em geral, as meninas com síndrome de Rett são mais baixas, menores e pesam menos do que a média para sua idade ou o que seria esperado com base em sua história familiar.
• Pequeno perímetro cefálico: assim como a baixa estatura e o tamanho pequeno, o perímetro cefálico também é menor entre as meninas com síndrome de Rett, embora não haja um valor numérico para o tamanho da cabeça que confirme o diagnóstico.
• Escoliose: Conforme as meninas atingem o final da infância, a maioria desenvolve curvatura da coluna, que piora e pode se tornar incapacitante à medida que envelhecem.
• Tônus muscular baixo: No exame físico, a maioria das meninas tem força muscular normal ou ligeiramente inferior ao normal, mas pode ser difícil dizer devido à falta de esforço. No entanto, a diminuição do tônus ​​muscular com a síndrome de Rett é mais comum, e o médico de sua filha pode detectar isso por exame físico, bem como por observação.

Testes de imagem

Em geral, os exames de imagem cerebral são normais em meninas com síndrome de Rett, mas é importante descartar outras condições, como encefalite (infecção cerebral) ou malformações cerebrais antes de chegar a um diagnóstico de síndrome de Rett.

Testes de Laboratório

Os exames de sangue e a punção lombar são normalmente realizados quando os sintomas da síndrome de Rett estão presentes, embora não haja achados específicos associados à síndrome de Rett nesses testes. O objetivo dos exames de sangue e da punção lombar é descartar outras condições, como infecções e distúrbios metabólicos, que podem estar causando os sintomas.

Teste Genético

Um teste genético pode identificar a mutação do gene no cromossomo X. Se uma menina tem a mutação do gene, isso dá suporte à síndrome de Rett, mas não significa necessariamente que ela tenha a doença. A mutação MECP2 pode estar presente na síndrome PPM-X, encefalopatia neonatal e condições semelhantes ao autismo, que são todos distúrbios do neurodesenvolvimento que não se enquadram nos critérios para a síndrome de Rett.

Tratamento

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Rett em si, mas é importante que sua filha receba tratamento para as convulsões. Ela também pode se beneficiar de terapia cognitiva e física para otimizar sua função motora e cognitiva tanto quanto possível.

Os tratamentos usados ​​para meninas com síndrome de Rett incluem:

• Medicamentos anticonvulsivantes: Existem vários anticonvulsivantes usados ​​para controlar as convulsões em meninas com síndrome de Rett. O medicamento específico que seria mais benéfico para sua filha é baseado no tipo ou tipos de crises. Algumas meninas resistem a tomar medicamentos por via oral, o que é um desafio porque os anticonvulsivantes devem ser tomados regularmente. Se você tiver esse problema, pode precisar de um líquido ou medicamento injetável para prevenir as convulsões de sua filha.
• Fisioterapia: Quando as meninas podem cooperar, a terapia pode ajudar no tônus ​​muscular e pode ajudar a prevenir feridas e contrações musculares que podem se desenvolver devido à falta de uso.
• Tratamento da escoliose: pode incluir aparelhos de suporte ou tratamento cirúrgico. A cirurgia para escoliose pode envolver a colocação de uma haste para apoiar a coluna, o que ajuda a prevenir os problemas de mobilidade que podem resultar da escoliose.
• Suplementação nutricional: A combinação de baixo apetite e dificuldade de comunicação pode resultar em déficits nutricionais para meninas com síndrome de Rett. Você pode oferecer a sua filha opções de alimentos saudáveis, mas se ela não quiser comer ou não quiser um determinado tipo de comida, você geralmente não pode argumentar com ela ou convencê-la a experimentá-lo. Se necessário, você pode precisar fornecer a ela suplementos nutricionais de alto teor calórico, como shakes ou barras de proteína. Às vezes, as meninas com síndrome de Rett podem precisar temporariamente da colocação de um tubo de alimentação para manter a nutrição durante crises de apetite particularmente baixo.

Lidar

Se sua filha tem ou pode ter síndrome de Rett, você sabe que esta é uma situação desafiadora. Ela precisará de ajuda e apoio para suas necessidades básicas ao longo de sua vida. Nesse ínterim, ela pode não demonstrar apego e pode parecer fria e indiferente com seus cuidadores próximos, enquanto rejeita outras pessoas que tentam intervir ou fornecer cuidados médicos.

À medida que você enfrenta esses desafios, pode desenvolver um sistema para comunicação eficaz com a equipe médica do seu filho. Freqüentemente, as clínicas, que regularmente atendem crianças e adultos com distúrbios do neurodesenvolvimento, possuem um sistema para solucionar problemas sérios e pequenos. Sua filha também se beneficiará se você encontrar uma escola adequada e manter contato com os professores e auxiliares da escola.

Você também pode obter ajuda para cuidar de sua filha com auxiliares de saúde domiciliares que podem vir a sua casa para ajudá-la. Se o cuidado se tornar mais envolvente e desafiador, você pode precisar encontrar um lugar para sua filha ficar para que ela possa receber cuidados profissionais no dia a dia, e você pode visitá-la para que possa manter um relacionamento e ficar perto a ela.

Uma palavra de Verywell

Cuidar de uma criança com um sério distúrbio de desenvolvimento neurológico não é fácil. Os pais podem ficar exaustos com as demandas de cuidar de uma criança com necessidades especiais, bem como de providenciar recursos de saúde e educacionais. Você também pode ter um emprego, outros filhos, relacionamentos pessoais e sua própria saúde para cuidar.

Os pais nessa situação podem achar benéfico se conectar com grupos de apoio que podem fornecer conselhos e compartilhar estratégias para lidar com a situação.