Como a síndrome de Down é diagnosticada

A síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) pode ser diagnosticada quase assim que o bebê nasce, com base em características físicas distintas que levam ao teste imediato. A síndrome de Down também pode ser diagnosticada, ou pelo menos suspeitada, com base em qualquer um dos vários testes pré-natais, incluindo triagem de translucência nucal, ultrassonografia, triagem quádrupla ou outros exames de sangue. Aqui está como a síndrome de Down é diagnosticada em ambos os cenários.

Imaging

As técnicas de imagem modernas podem fornecer imagens muito detalhadas do que está acontecendo dentro do corpo, incluindo características de um feto ainda em desenvolvimento. Como muitas características da síndrome de Down são visíveis, é possível perceber algumas delas em um ultrassom antes do nascimento do bebê.

Embora os exames de imagem possam ajudar a indicar a possibilidade de síndrome de Down, eles não podem confirmá-la. Da mesma forma, um teste negativo não descarta a síndrome de Down.

Triagem de ultrassom com translucidez nucal

Este ultrassom especializado, que é realizado em 11 a 13 semanas, mede a espessura de uma área de tecido na parte de trás do pescoço do feto, chamada de prega nucal. Embora este teste seja recomendado para todas as mulheres grávidas, é uma medição difícil obter e somente alguém que tenha sido especificamente treinado e certificado para realizar esta triagem pode fazê-lo.

Em geral, uma medida inferior a 3 milímetros (mm) é considerada normal (ou tela negativa) e uma medida acima de 3 mm é considerada anormal (ou tela positiva). Neste último caso, será importante encontrar um código genético um conselheiro para discutir seus resultados de triagem, o que eles significam e suas opções de teste de diagnóstico, como amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese (veja abaixo).

Triagem de ultrassom (ultrassom)

Os ultrassons funcionam usando ondas sonoras para gerar uma imagem do feto. Essas ondas não representam risco para a mãe ou para o bebê. O ultrassom padrão é feito entre 18 e 22 semanas de gravidez e pode revelar uma variedade de características físicas que estão associadas a um risco aumentado de um bebê em desenvolvimento ter síndrome de Down.

O médico vai esfregar um gel especial em seu abdômen e, em seguida, deslizar um transdutor, um aparelho em forma de varinha que transmite ondas sonoras em seu abdômen, sobre sua barriga. As ondas sonoras viajam através do líquido amniótico, desviando-se das estruturas localizadas em o útero. A velocidade com que as ondas se recuperam difere dependendo da densidade do que elas atingem. Um computador transforma essas informações em uma imagem do feto. Quanto mais dura ou densa for uma estrutura, mais brilhante ela aparecerá no monitor.

Ocasionalmente, mas não sempre, bebês com síndrome de Down apresentam sinais sutis, chamados de marcadores suaves, em um ultrassom que sugere que eles podem ter síndrome de Down:

• Osso do fêmur (coxa) mais curto do que o normal
• Um osso do nariz ausente no primeiro trimestre
• Atresia duodenal: esta anormalidade do duodeno, uma parte do intestino delgado, aparecerá em uma ultrassonografia como uma bolha dupla causada por fluido extra e inchaço no duodeno e estômago. Atresia duodenal às vezes pode ser detectada já aos 18 a 20 semanas, mas geralmente não é visto antes de 24 semanas. Outro sinal de atresia duodenal na gravidez é o excesso de líquido amniótico. Se uma atresia duodenal aparecer em um ultrassom, há 30% de chance de que o bebê tenha síndrome de Down.
• Certos defeitos cardíacos
• Bloqueios gastrointestinais

Esses sinais não significam que um bebê tem síndrome de Down com certeza. Novamente, mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico.

Da mesma forma, é importante observar que a maioria dos fetos com síndrome de Down não mostra anormalidades na ultrassonografia, o que pode ser falsamente reconfortante para os pais que estão especialmente preocupados com esse distúrbio.

Exames de sangue materno

É importante saber que exames de sangue são usados ​​para triagem e, como exames de imagem para a doença, apenas indicam o nível depossibilidadeque uma criança tem síndrome de Down.

Os resultados negativos da triagem significam que sua chance de ter um bebê com síndrome de Down é baixa, mas não garantem que não haja defeitos de nascença. Se você tiver um resultado negativo, provavelmente não será oferecido o teste de diagnóstico de acompanhamento.

Resultados de triagem positivos significam que as chances de um feto ter síndrome de Down são maiores do que o normal e, portanto, testes diagnósticos de acompanhamento serão oferecidos. Dito isso, a maioria das mulheres com resultados positivos na triagem terá bebês normais e saudáveis.

Tela Quádrupla

Esse exame de sangue materno, que faz parte da rotina pré-natal de todas as gestantes, geralmente é realizado entre a 15ª e a 18ª semanas de gravidez e mede os níveis de quatro substâncias específicas. Dois deles estão associados à síndrome de Down:

• HCG (gonadotrofina coriônica humana): HCG é um hormônio produzido pela placenta.Na verdade, muito no início da gravidez, é a substância usada para detectar gravidez em testes de gravidez caseiros, uma vez que também aparece na urina. Os níveis de HCG no sangue de mulheres que carregam bebês com síndrome de Down tendem a ser mais altos do que a média.
• PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez): uma mulher com um nível baixo de PAPP-A no sangue tem uma chance aumentada de que seu bebê tenha síndrome de Down. Níveis baixos de PAPP-A também podem indicar um risco aumentado de restrição de crescimento intrauterino, parto prematuro, pré-eclâmpsia e natimorto.

Triagem de DNA pré-natal livre de células (cfDNA)

Este teste relativamente novo extrai DNA da mãe e do feto usando uma amostra do sangue da mãe e rastreia problemas cromossômicos como a síndrome de Down (bem como trissomia 13 e trissomia 18 mas não é feito rotineiramente.

De acordo com o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), os médicos recomendam cfDNA apenas para mulheres com certos fatores de risco para defeitos fetais, incluindo idade materna avançada (35 ou mais); um ultrassom fetal que mostra um risco aumentado de anormalidade cromossômica; uma gravidez anterior com uma trissomia; um teste de triagem materna positivo no primeiro ou no segundo trimestre; ou uma translocação cromossômica balanceada conhecida na mãe ou no pai.

É importante compreender que o teste de cfDNA só pode indicar se um feto tem um risco aumentado de ter um problema cromossômico ou é improvável que tenha. Não é um teste diagnóstico. Também é caro, embora o teste possa ser coberto pelo seguro saúde para mulheres em idade materna avançada.

Embora esses exames possam ser úteis, a única maneira de diagnosticar definitivamente a síndrome de Down é fazer um teste diagnóstico.

Testes de diagnóstico

Se um teste de triagem pré-natal indicar que existe a possibilidade de seu filho ter síndrome de Down ou se você tiver fatores de risco para ter um filho com o transtorno, então você terá que dar o próximo passo e confirmar o diagnóstico. Esta é uma decisão extremamente pessoal, repleta de implicações emocionais e práticas duvidosas.

Decidindo se deve ter um teste de confirmação

Pode ser útil fazer a si mesmo perguntas muito específicas sobre se o teste pré-natal para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down (ou qualquer defeito de nascença) é a coisa certa para você e sua família. Por exemplo, você deve considerar o seu próprio Personalidade: Você lida melhor com as coisas quando sabe o que esperar? Ou saber que está carregando um filho com trissomia do cromossomo 21 causaria uma ansiedade insuportável?

Em termos pragmáticos, saber com antecedência permitiria que você se preparasse para os possíveis problemas de saúde com os quais seu bebê com síndrome de Down pode nascer? E, por mais difícil que seja pensar nesse cenário, saber que você tem um filho com um defeito de nascença o levaria a considerar interromper a gravidez?

Esteja aberto sobre seus pensamentos ao falar com seu médico e saiba que fazer um teste de diagnóstico é inteiramente sua escolha.

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Cariótipo

Se você decidir prosseguir com os testes diagnósticos, será oferecida amniocentese e amostra de vilosidades coriônicas. O tecido recuperado com qualquer um desses procedimentos será cariotipado.

Um cariótipo é uma análise da composição genética de um bebê que examina o número de cromossomos que ele possui em um microscópio.

Em circunstâncias normais, existem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Os pares de cromossomos são numerados de um a 23. No caso da síndrome de Down, há um cromossomo extra no 21º ponto, o que significa que há três deste cromossomo específico. (É por isso que o nome clínico da síndrome de Down étrialgum 21)

Um cariótipo pode ser feito usando quase qualquer tipo de célula. Quando um diagnóstico é confirmado após o nascimento, por exemplo, as células geralmente são retiradas de uma amostra de sangue do bebê. Durante a gravidez, o cariótipo pode ser feito realizando um dos seguintes testes. Nenhum deles é considerado parte da rotina do cuidado pré-natal, embora sejam frequentemente recomendados para mulheres com 35 anos ou mais ou que tenham outros fatores de risco para ter um filho com anomalia cromossômica.

• Amniocentese: este teste, que é feito entre as semanas 15 e 20 de gravidez, cria um cariótipo usando uma amostra de líquido amniótico. Um médico usa um ultrassom para ajudar a guiar uma agulha longa e fina no abdômen de uma mulher e através do útero, a fim de extrair uma amostra de líquido do saco amniótico. Esse líquido contém células da pele que se desprenderam do feto, que então será testado.
  • Leva apenas alguns instantes para extrair o líquido amniótico, mas a maioria das mulheres relata sentir algum desconforto e cólicas leves. A amniocentese é relativamente segura: apresenta um risco de um em 400 de causar aborto. O processo de cultura das células para que possam ser cariotipadas pode levar até duas semanas.
  • De acordo com a National Down Syndrome Society (NDSS), o teste é quase 100 por cento preciso no diagnóstico da síndrome de Down no período pré-natal. Além do mais, ele pode distinguir entre trissomia 21 completa, síndrome de Down de translocação e síndrome de Down em mosaico.
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Assim como acontece com o amnio, o teste CVS usa cariótipo para diagnosticar a síndrome de Down. No entanto, as células examinadas são retiradas de estruturas da placenta chamadas vilosidades coriônicas.
  • A CVS é ​​realizada com 11 a 13 semanas de gravidez e é realizada de duas maneiras: Uma agulha é inserida diretamente no abdômen ou é passada através do colo do útero (de forma semelhante ao exame de Papanicolaou).
  • A inserção da agulha pode ser dolorosa, mas o procedimento é muito rápido. A CVS apresenta o mesmo pequeno risco de aborto espontâneo que a amniocentese, é quase 100% precisa e é capaz de revelar que tipo de trissomia 21 o bebê tem. Geralmente, leva algumas semanas para que os resultados completos do teste CVS sejam finalizados.

Teste de FISH

A hibridização fluorescente in situ (teste FISH ou análise FISH) é uma técnica relativamente nova que pode determinar quantas cópias de um determinado cromossomo uma célula possui. Geralmente, é feita usando a mesma amostra de tecido de uma amniocentese ou teste CVS.

Para realizar uma análise FISH, são utilizados corantes coloridos para destacar certos cromossomos, o que torna possível contá-los. Uma vantagem de usar a análise FISH em vez do cariótipo é que não é necessário cultivar as células antes de analisá-las. Isso significa que os resultados podem estar disponíveis em alguns dias, em vez de algumas semanas.

Uma desvantagem do FISH é que, ao contrário do cariótipo, ele só pode revelar se há um cromossomo 21 extra. Ele não oferece informações sobre a estrutura dos cromossomos que seriam necessários para identificar a síndrome de Down como completa, mosaico ou trissomia 21 por translocação. As diferenças nesses tipos afetam a gravidade da condição e a probabilidade de conceber outra criança com síndrome de Down.

Exame físico

A síndrome de Down geralmente é bastante evidente assim que nasce um bebê com a doença, pois muitas de suas características físicas distintas estão presentes no nascimento.

• Um rosto redondo com um perfil plano e pequenas características faciais (nariz, boca, orelhas e olhos)
• Língua saliente
• Olhos amendoados voltados para cima com dobras de epicanto
• Manchas brancas na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
• Um pescoço curto e uma cabeça pequena que é um pouco achatada nas costas (braquicefalia)
• Uma única dobra na palma de cada mão (normalmente existem duas), dedos curtos e atarracados e um dedo mínimo se curva para dentro - uma condição chamada clinodactilia
• Pés pequenos com um espaço maior do que o normal entre o dedão e o segundo dedo do pé
• Hipotonia, ou tônus ​​muscular baixo, que faz com que o recém-nascido pareça “flácido” devido a uma condição chamada hipotonia.

Essas características são sinais de alerta de que um bebê recém-nascido tem síndrome de Down. Para confirmar o diagnóstico, uma amostra de sangue será coletada e usada para criar um cariótipo.