A síndrome da fadiga crônica pode ocorrer em famílias, o que levou os pesquisadores a perguntar: "A síndrome da fadiga crônica é genética?" Muitas pessoas com essa doença também fazem essa pergunta, imaginando se a passarão para uma criança ou se a têm porque um de seus pais teve.
A síndrome da fadiga crônica, mais recentemente chamada de encefalomielite miálgica ou EM / CFS, envolve dezenas de sintomas possíveis, incluindo fadiga debilitante constante, sono perturbado, disfunção cognitiva ("névoa do cérebro") e - seu sintoma característico - uma reação extrema ao esforço chamada pós - mal-estar físico.
Os pesquisadores ainda têm muito a aprender sobre ME / CFS, pois é uma doença complexa que envolve vários sistemas no corpo. No entanto, uma coisa com a qual muitos deles concordam é que ME / CFS não é uma condição hereditária, mas envolve uma predisposição genética e anormalidades em certos genes.
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Por que a pesquisa genética é importante
ME / CFS é geralmente classificado como uma doença imunológica e, às vezes, como uma doença neuroimune ou neuroendócrina-imune, o que reflete sua complexidade multissistêmica. Diante disso, algumas pessoas com essa doença se perguntam por que os pesquisadores “perdem tempo” olhando para a genética.
Embora ME / CFS não seja uma doença genética, a genética tem muito a nos ensinar sobre isso. Por meio da pesquisa genética, podemos ganhar:
- Marcadores de diagnóstico objetivos, que ajudariam os médicos a identificar essa condição difícil de diagnosticar
- Tratamentos que visam corrigir alterações genéticas específicas devido a ME / CFS, o que significa que eles têm como alvo o processo da doença e não apenas o alívio dos sintomas
- Testes genéticos que podem revelar quem tem probabilidade de desenvolver EM / CFS e quais tratamentos têm maior probabilidade de funcionar
- Prevenção de ME / CFS com base em testes genéticos
- Identificação adequada de subtipos, que a maioria dos especialistas acredita ser fundamental para compreender e tratar a doença
Atualmente, ME / CFS é um diagnóstico de exclusão, o que significa que os médicos o diagnosticam descartando outras possíveis causas de seus sintomas.
Deficiências de tratamento
Apesar de décadas de pesquisa, as pessoas com ME / CFS ainda não têm tratamentos aprovados pela Food and Drug Administration dos EUA. Embora várias opções de tratamento off-label estejam disponíveis, muitas pessoas não obtêm alívio adequado delas.
Padrões Familiares
A pesquisa sugere que ME / CFS funciona em famílias. Ter um parente próximo com a doença pode aumentar o risco de desenvolvê-la em 13%, de acordo com um estudo.
Em um estudo que examinou parentes de primeiro, segundo e terceiro graus de alguém com EM / SFC, os dados sugerem que o risco é maior mesmo para parentes mais distantes.
É improvável que haja um "gene ME / CFS", no entanto. Estudos mostram que o padrão de casos dentro das famílias não segue um padrão previsível como algumas doenças fazem. Isso leva os especialistas a acreditar que é mais provável que muitas variáveis genéticas estejam envolvidas.
Predisposição genética
Embora você possa ter herdado uma predisposição genética, ou suscetibilidade, a ME / CFS, isso não significa que um dia você irá desenvolvê-la. A suscetibilidade genética é diferente de uma doença hereditária:
- Em uma doença genética verdadeira: se você herda o gene, você tem ou terá a doença.
- Com uma predisposição genética: você herda genes que tornam possível ou provável que você desenvolva a doençasob as circunstâncias certas. Se essas circunstâncias nunca acontecerem, você provavelmente não desenvolverá ME / CFS.
A pesquisa sugere que a porção herdada de ME / CFS é apenas cerca de 10% da causa geral, o que significa que é necessária uma predisposição genética combinada com outros fatores para desencadear a doença.
Exemplos
Um exemplo de algo que pode se combinar com a predisposição genética para desencadear ME / CFS, de acordo com pesquisas de 2018, são inúmeras infecções do trato digestivo ou das vias aéreas. Em resposta às infecções, apenas pessoas geneticamente suscetíveis parecem desenvolver o que é chamadas de “células B autorreativas”.
As células B são uma parte do sistema imunológico que cria anticorpos (proteínas que supostamente combatem infecções). Quando as células B sãoautorreativo, significa que produz proteínas para atacar outras células do sistema imunológico que lutam contra doenças.
Com o tempo, algumas dessas células B podem criar autoanticorpos (proteínas que atacam tecidos saudáveis como se fossem um invasor perigoso, como um vírus). Esses autoanticorpos têm como alvo enzimas-chave que lidam com o metabolismo energético, que é o que os pesquisadores acreditam levar à marca registrada sintoma de EM / CFS: mal-estar pós-esforço.
Acredita-se que a infecção com o vírus Epstein-Barr (EBV, que causa mononucleose) também inicia uma reação em pessoas suscetíveis que leva à atividade anormal de células B e células T (outro tipo de célula imunológica) e desencadeia ME / CFS.
O que significa ter uma predisposição genéticaGenes Associados
Os pesquisadores identificaram vários genes que podem estar envolvidos no ME / CFS. Um estudo encontrou mudanças na atividade em cerca de 1.200 locais que correspondem a mais de 800 genes. Vários estudos encontraram mudanças em genes que lidam com:
- Integridade da barreira hematoencefálica
- Neuroplasticidade (capacidade do cérebro de fazer novas conexões em resposta ao aprendizado)
- Ativação do sistema imunológico não relacionada à infecção
- Regulação do sistema imunológico
- Função metabólica, incluindo o processamento de açúcares e gorduras
- Atividade de hormônios (glicocorticóides produzidos naturalmente, estrogênio e andrógenos)
- Receptores do neurotransmissor glutamato
- Sensibilidade a glicocorticóides
- Regulação do sistema de resposta ao estresse
- Enzimas que afetam a expressão de DNA
- Função da célula T
Um estudo encontrou mais de 100 alterações em genes associados apenas às células T. Algumas alterações no sistema imunológico podem até ser um mecanismo subjacente de ME / CFS.
Outros fatores desencadeantes
Até o momento, os pesquisadores não sabem o papel exato da maioria dos fatores causais e de risco em EM / CFS, embora, como demonstrado pela pesquisa citada acima, eles pareçam estar ganhando terreno importante.
Fatores além da genética que se acredita contribuírem para o desenvolvimento da doença incluem:
- Infecção, especialmente viral, como com EBV
- Doença semelhante à gripe
- Anormalidades do sistema imunológico
- Condições estressantes
- Anormalidades do sistema nervoso central
- Desequilíbrio hormonal
- Exposição a toxinas
As mulheres são diagnosticadas com EM / SFC entre duas a quatro vezes mais do que os homens, o que pode ser explicado, pelo menos em parte, por diferenças hormonais e eventos reprodutivos, como parto, menstruação e menopausa.
Prevenindo ME / CFS
Se você acredita que você ou alguém próximo a você é geneticamente predisposto a ME / CFS, você pode tomar algumas medidas para tornar o início da doença menos provável:
- Evite doenças infecciosas (por exemplo, vacine-se, evite pessoas doentes, use máscara, lave as mãos)
- Receba tratamento imediato para doenças infecciosas
- Viva um estilo de vida geralmente saudável (dieta saudável, exercícios, não fumar)
Uma palavra de Verywell
ME / CFS é difícil de diagnosticar e tratar. No momento, os médicos não sabem o suficiente sobre ME / CFS para prever quem desenvolverá ou não a doença. Eles também não sabem como evitá-lo.
A pesquisa genética pode um dia dar a eles biomarcadores objetivos para diagnóstico, tratamentos direcionados, testes genéticos para ver quem é suscetível e as ferramentas necessárias para atrasar ou prevenir seu início.
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